Vrsta bolesti skladištenja glikogena ii Pompe bolesti. Klinika i dijagnoza bolesti Pompe

Video: Šećerna bolest. Oblika bolesti, uzroka i simptoma

Glycogenosis tipa II, kardiomegalicheskaya generalizirani oblik (Pompe bolesti). Autosompo recesivno nasljeđivanje. Osnova dijeljenja tsfitsit enzim-1,4-glukozidazu (kiselina) maltaze poremećaja u lizosomima što dovodi do nakupljanja glikogena u liposomima ponajprije izbrazdani i stanicama glatkog mišića i jetre stanice, slezenu, mozak i kože.

Klinički tijek Posebno povoljno, bolest se očituje u prvim danima poremećaja gutanje, sposobnost sisanje. Razviti simptome srčanih i respiratornih neuspjeh, gušenja napada kao posljedica poraza dišnih mišića. Granice Heart dramatično se povećao, EKG ozbiljne promjene na srčanom. U rijetkim slučajevima fenomen stenozu pilorusa.
smrt Ona dolazi na 1. godini života od srčanog ili respiratornog zatajenja, često s dodatkom od udisanja upale pluća.

Varijanta generalizirani bolest skladištenja glikogena je neuromuskularni čine osnovu bolesti koje su simptomi središnjeg živčanog sustava i mišića. Smrt dolazi kao u 1. godini života. Na obdukcija pregleda otkrila kardiomegalije, makrogloziju, gubitak skeletnih mišića i glatkih mišića, naročito jednjak i pyloric želuca. Pathognomonic promjene u miokardu kao unutarstanični nakupljanja glikogena.

Video: Low-carb dijeta u dijabetes. Recepti low-carb jela

vlakna napuhan, svijetlo, oštro oblikovana, slično biljne stanice. Visoka posthumno stabilizacija glikogen omogućit će to otkriti, čak i nakon formalin fiksaciju u nekoliko dana nakon smrti.

Kada neuromuskularni izvedba otkrivaju nakupljanje glikogena u stanicama ganglija i glija od prednjih rogova leđne moždine, kralježnice i zglobova u perifernoj autonomnog ganglija, mišiće skeleta su također pogođeni, posebno glatkih mišića. Povećana količina glikogena u jetri, koži.

Video: tip 1 dijabetes može izliječiti

elektronska mikroskopija razlikovati lizosomalni citoplazmatske inkluzije povezane sa staničnih membrana koje sadrže multipartikulate glikogen: veličina inkluzijska od 0.2 do 1.5 nm.

opisani slučajevi Tip glikogen bolest skladištenja II fetusa i odrasli (20 godina). Dijagnoza je potvrđena tijekom života nedostatka enzima u kulturi fibroblasta kože u dijelovima - karakterističnih promjena u tkivima. Istraživanje amnionske tekućine za prisutnost enzima nije pouzdana, jer je enzim široko rasprostranjen u tkivima i amnionska tekućina može sadržavati majčinsku krv.

Video: dijabetes tipa 1

Nedavno, za postavljanje dijagnoze glycogenosis tipa II u fetusu privlači elektron mikroskopskim pregledom stanica plodne, od koji detektiraju nakupljanje glikogena u staničnim membranama, patognomoničnih za glikogen za pohranu.