U kombinaciji imunodeficijencija s fermentopathy. nezelofa sindrom ili alymphocytosis

Naišao teška verzija Kombinirani imunodeficijencije, s obzirom na nedostatak enzima - adenozin-deaminaze, karakteriziran Swiss tipa mehanizam bolesti. Patogeneza ovog varijante imunodeficijencije igra važnu ulogu naslijedio autosomno recesivno nedostatak u enzimom adenozin deaminaze, koji igra važnu ulogu u metabolizmu purina potrebnih za proliferaciju i differentsirovkk limfocita.

Kada nema sindrom limfnih prekurzorskih stanica ili rane faze T-limfocita. Sindrom u određenim slučajevima u kombinaciji s formiranjem oštećenjem hrskavice dugih kostiju, što rezultira usporava rast dugih kostiju i formiranje kratkog kraka. Naravno i prognoza u ovoj kombinaciji imuni nedostatak nepovoljnom, kao kad švicarskog tipa.

anatomopathological Postoji oštra hipoplazija limfne tkiva i timusa posebne vrste promjena. Težina tijela znatno ispod normalne. Timus je u obliku žljezdanog organa, kao što je u švicarskom stilu, ali s tom razlikom da se u središtu nalazi se grozd lobules timusa stanice, ponekad značajno. Međutim, timusa tjelešca ne rade promjena faza karakteristiku slučajnog involucije, lobularni kolaps ne desi. Broj limfocita u kori i srži su izuzetno rijetki, međutim slojevi ne mogu razlikovati lobules, kao u švicarskoj tipa.

teško u kombinaciji imunodeficijencije U prisutnosti limfocita (Nezelofa sindrom alymphocytosis) harakteriduetsya izraženi staničnog imuniteta s limfopeniju i timusa hipoplazije s gotovo normalan sadržaj imunoglobulina. On se smatra jednim od opcija švicarskog tipa. Prvi Nezelof sindrom opisuje S. et al. Godine 1964., u 14-mjesečnog dječaka s teškim trenutnim zaraznih procesa, limfopeniju, ali normalne razine imunoglobulina u krvi.

etiologija: Sindrom se nasljeđuje kao jedno autosomsko recesivno svojstvo vezan na X kromosomu. Postoji patogenu vezu s defektom ranih oblika T i B stanice, tj. E. nedostatak u timusa razvoja očigledno dovodi do kvara ranih oblika T-stanica, što pak dovodi do inaktivacije B stanica n cijeli sustav plazma stanice ,

To nije uvijek je normalna količina imunoglobulini, je njihova sposobnost da se smanji sa smanjenjem u proizvodnji protutijela. Ponekad je to smanjenje od imunoglobulina je selektivna. Klinički, u isto vrijeme postoji veliki nedostatak života djece nego u Švicarskoj. Očekivana životna dob 1-2 godina. Opisuje slučaj duži život (od 5 do 9 godina).

zarazne bolesti iste prirode kao u švicarskom vrste, - sepsa uzrokovana gram-negativne bakterije upale pluća, kandidijaza, generalizirani vodenih kozica, adenovirus infekcije, ospice, upale pluća, generalizirani vakcina. Djeca zaostaju u razvoju.

U limfnim čvorovima i slezene limfocita drastično smanjene sadržaja, posebno u T-ovisni područja. Međutim stanice plazmoblasty i plazma nalaze. Koštana srž je pronađen na 3% plazma stanica. U timusa hipoplazija, tjelesne mase i smanjena limfocita, postoje male timusa stanice.

Njegova struktura je slična strukturi timus kada je švicarski tip. Međutim, elektron mikroskopski pregled je pokazao da u timusu, unatoč izrazitom hipoplazija, sve su strukturni elementi stanice - retikuloepitely s timusnih tjelešaca, mezenhimalnih stanica i limfocita.