Učestalost fetalnih anomalija. Epidemiologija malformacija

Video: malformacije Ploda.mp4

točan frekvencija Pojava različitih malformacija To je teško utvrditi. Ispravnost upisa ovisi o mnogim čimbenicima, kao što su:
1) dob pri ispitivanju (prenatalnog razdoblja, neonatalnog perioda, djetinjstvu ili kasnije u životu);
2) Praktično iskustvo istraživača (npr, pedijatar opće prakse u odnosu na klinički genetičar);
3) točnost određivanja vrste anomalije (heavy, svjetla ili normalne varijante fenotipski);
4) priroda ispitivanja (ispitivanje površine tijela dubini ispitivanja, uključujući definicije unutarnjih organa);
5) etničke, geografskim i socijalne varijacije u učestalosti pojave pojedinih malformacija.

Video: Uloga dječji kirurg je u dijagnostici prirođenih malformacija fetusa

To je izuzetno važno za daljnje gledanje razvoj djeteta, jer je samo jedna trećina postojećih nedostataka uočenih u neonatalnog razdoblja.
jedan Prvi pokušaji da se uspostavi učestalost teškog i lakog anomalija poslije podne je provedeno u novorođenčadi Marden i dr .. Oni su proučavali 4412 djece u prva dva dana svog života, s posebnom pažnjom s obzirom na znakove dysmorphogenesis. Svi studiji su djeca uključena ispitivanje površine tijela, ali nije propisati obvezno srčanog auskultacijom i palpacijom trbuha.

Za citogenetskog određivanje Kat je svaki od njih nosio brisu oralne sluznice stanica za određivanje spola kromatina. Učestalost lake i teške abnormalnosti bila 2,04% i 14,7% respektivno. Od 20 djece s dva ili više svjetlosnih anomalija 90% je imao jedan ili više ozbiljne nedostatke. Pri proučavanju stanice mrlje bukalne sluznice i aneuploidija studija fenotip su otkrivene u 4. 1000. analize podataka perinatalne Zajednički nacrt Nacionalnog instituta za neurološke i kognitivne poremećaje i moždani udar (Collaborative perinatalne projekt Nacionalnog instituta za neurološke i komunikativna poremećaja i Sroke) dopušteno C.S. Chung i NC Myrianthopoulos odrediti učestalost poremećaja u populaciji od 52 332 živorođene djece.

Ukupna učestalost detekcije anomalija (Bez obzira koje vrste) u poroda 15%. U dječaka, oni su bili češći nego u djevojčica. Ova razlika je povezana s učestalosti ozbiljnih abnormalnosti, budući da je učestalost plućnih abnormalnosti bile su slične u djece oba spola.

Epidemiologija malformacija

Tijekom XX stoljeća došlo je do značajnog smanjenja smrtnosti rodilja i novorođenčadi. Ovaj uspjeh doprinijeli poboljšanju okoliša, snage, napretku kliničke medicine, poboljšanje dostupnosti zdravstvenih usluga, više pažljivim praćenjem pojave i tijeku bolesti, kroz obrazovanje i rast životnog standarda.

Od 1915. do 1997. godine, uključujući, kada je u SAD-u smanjen smrtnosti novorođenčadi za 93% (približno od 100 do 1000 za 7,2 na 1.000 poroda) povećava relativni doprinos prirođenih defekata u strukturi perinatalne smrtnosti.

po centri praćenje razine bolesti i prevenciju (Centara za kontrolu i prevenciju bolesti) u 1995. godini, prirođene malformacije su vodeći uzrok smrtnosti djece u SAD-u, od kojih je udio povećan s 15 na 22% od 1968. do 1995. godine.

Video: kromosomske bolesti

Slično tome, Scotland ukupna smrtnost perinatalne smanjena za 75% u odnosu na 1939-1941 i 1974-1976, te u istom razdoblju 37 godina doprinos kongenitalnih malformacija u perinatalne smrtnosti porasla je od 10 do 25%.

užaren podataka i uloga rođenja grešaka u uzorcima bolesti. Procjenjuje se da najmanje 1% od svih bolesti koje zahtijeva bolničko liječenje, u cijelosti ili djelomično uzrokovana genetskim poremećaja. Svaki četvrti u bolnici dijete boluje od bolesti koja se barem djelomično uzrokovane nasljednim uzroka, i oko svakog dvadesetog dijete ima patologiju koja je u potpunosti povezan s kromosomske abnormalnosti.
C.S. Chung i NC Myrianthopoulos pokušali smo procijeniti teret na pojedinca i na društvo u cjelini u slučaju prirođenim anomalijama.

Autori su izračunali da ako nema teške kongenitalne anomalije, stopa smrtnosti mlađih od 7 godina bi se smanjiti za 16%. Djeca s prirođenim anomalijama nametnuti ekonomski teret na društvo i izvor su traumatskog stresa u obitelji. Na primjer, veća učestalost razvoda i braće i sestara socijalne isključenosti označene u obiteljima u kojima je jedno dijete ima spina bifida (spina bifida), u odnosu na one obitelji u kojima djeca nemaju urođene mane.