Goloprozentsefaliya fetus. Goloprozentsefalii dijagnoza fetusa

Goloprozentsefaliya To predstavlja složenu anomalija teleneefalon za koju se vjeruje da se dogodi zbog poremećaja procesa divertiku-lyatsii prozentsefalona embrija. To uključuje niz stanja, koje karakterizira uglavnom hemisfere odvajanje kršenje medijalni anomalije i srednji.

prema konvencionalno klasifikacija Tri su glavne vrste goloprozentsefalii: alobarnaya (bezdolevaya) semilobarnaya (poludolevaya) i lobarna (lobarna). Kada alobarnoy i semilobarnoy goloprozentsefalii gotovo uvijek imaju tipične anomalije lica, kao što su Kiklop, hypotelorism i medijan rascjepa usne.

Frekvencija raširenosti goloprozentsefalii od rođenja je nepoznat, ali se ovaj kvar je otkriven u jednom slučaju od 250 trudnoća prekinuto na žene zahtjev, što podrazumijeva visoku učestalost intrauterine smrti ploda. Etiologija bolesti je heterogena. U većini slučajeva, anomalija je izoliran i sporadično.

drugi svibanj Otkriveni kromosomske aberacije (Poliploidija i trisomija 13), kao i druge nedostatke kao što su CNS anencefalija, Dandy-Walkerov sindrom (Dandy-Walker), entsefalotsele, sindromi DiGeorge (DiGeorge) i Meckelova (Meckelova). Nekoliko prijavljenih slučajeva obiteljskog prirode bolesti upućuju na genetski uzrok bolesti s autosomno dominantnog nasljeđivanja.

prenatalna dijagnostika alobarnoy i semilobarnoy goloprozentsefalii temelji na jednoj slike rudimentaran nalazi sredinom mozga klijetke. Dodatne značajke uključuju prisutnost ciste u gornjim dijelovima mozga koji se naziva leđna torbica (leđna sac), kao i tipične anomalije lica. Dijagnoza se može utvrditi u prvom tromjesečju trudnoće.

U literaturi postoje i postovi Dijagnostički lobarna goloprozentsefalii. Za to je potrebno ispitati mozak u srednji frontalnom (koronarne) ravnini poprečnog presjeka u koji se može detektirati odsutnost prozirne šupljine zid i spajanje prednje rog bočne komore, šupljine tako da tvore ravnu gornju granicu, obično komunicira s trećim klijetke.

vizualizacija područje spajanja između prednjeg lukovi rog bočne komore, koja je linearna struktura širi u treću moždanu komoru sprijeda stražnjeg kommisury detektirati i često vrlo specifična značajka ovog defekta. Kada lobarna goloprozentsefalii obično nalaze ventriculomegaly koji varira od blage do umjerene i obično formiran fetusa strukturu lica.

Pa, poznato je da djeca s alobarnoy i semilobarnoy oblika goloprozentsefalii imaju lošu prognozu. Ishod bolesti nije ispitivan za djecu s lobarna oblika. To se često vidi u teškim oblicima obstruktivoy hidrocefalusa uzrokovane stenozom moždane vodovoda. Stoga, identifikacija kombinacije tih dviju država u trudnoći razdoblja dostupnim podacima u ovom trenutku, uključuje izrazito nepovoljan neurološki ishod.