Studija sex kromatina. Turnerov sindrom

seks kromatina

seks kromatina mogu se ispitati u jezgrama epitelu sluznice usne šupljine, vaginalnu stanice tkiva, stanice tumora, amnionska tekućina (odrediti genetsku spol fetusa), leukocite.

Najpogodnije je Sanderson metoda - utvrđivanje seksualni kromatina u jezgrama epitelu sluznice usne šupljine. S lopaticom kako bi struganje unutrašnjost obraza i staviti ga na staklenu ploču. Pripravak fiksne arseinom acetat, koji boja nuklearnu strukturu i mikroskopiruyut. Kromatina tele uz staničnu membranu. U različitim anomalija spolnog razvoja proučavanju spolnog kromatina može otkriti neusklađenost između fenotipa i genetskom spolu bolesnika, što pridonosi pravilnom dijagnozom bolesti.

Video: Turner sindrom, dijagnoza i liječenje | IVF klinika "AltraVita"

Turnerov sindrom

Sindrom je prvi put opisana NL Shereshevskiy u 1925 i Turner 1938, koji je vezan za razvoj bolesti s nedostatkom hipofize i spolnih žlijezda.
Etiologija i patogeneza Turnerovim sindromom. Etiologija bolesti nepoznata. Patogeneza bolesti uzrokovane kongenitalne anomalije seksualne diferencijacije koja je povezana s prisutnosti samo jedne X-kromosom. Tako, ukupan broj kromosoma u pacijenata sa sindromom Shereshevscky - Turner 45 (45h0). Monosomijom od kromosoma X u ovom sindrom je posljedica neispravnog segregaciju kromosoma, a jedan od njih je izgubio tijekom mejoze. Tipična klinička slika, karakterističan Shereshevscky sindrom - Turner mogu razviti tijekom djelomičnog monosomija kromosoma X, na primjer, tako da ga, formiranje prstena X kromosoma i isochromosome podjele.

uzrok određen iznad klinički sindrom može služiti različitim ostvarenjima mozaicizam 45HO / 46HH- 45XO / 46XY- 45HO / 47HHH i dr. U svim slučajevima, kromosomske anomalije složene postoji nedostatak genetske informacije, potpune i djelomične, zbog gubitka drugog spolnih kromosoma, što pak uzrokuje hormonalne neravnoteže u tijelu i gipogenitalizme razvoja, zaostajanje u rastu i druge značajke, karakteristika Turnerovim sindromom.

Klinička slika Turnerov sindrom. Širenje bolesti među dojenčad je 1: 2500, u populaciji od 4: 9166, a među premaloj 3:41.
Jedna od karakteristika znakovi bolesnika bolest je niska visina koja se obično ne više od 150-155 cm, i prosječno 130- 145 cm. zaostajanje deteyotmechaetsyauzhe y tijekom prvih godina života, posebice u razdoblju detektiran odgovara na seksualnu sazrijevanja. Rast djece pri porodu ne može biti odstupanje od norme. Jedan od znakova bolesti u novorođenčadi je limfna edem udovima i vratu, koja obično nestaje u roku od prvih mjeseci života.

Video: Što biste trebali znati o nasljednim bolestima?

još jedan iznimno svojstvo klinički znak je seksualna infantilizam, koji karakterizira odsutnost sekundarnih spolnih karakteristika (odsutnosti ili slaba razvoja mliječnih žlijezda, oskudnim dlaka na pubis i ispod pazuha), nedostatak neovisnih menstruacije. Jajnici su prezentirani vezivnog kabele s dijelovima zametka jajnika tkivo bez primordijalnih folikula. Hipoplastičnim maternice, te u nekim slučajevima, umjesto pronaći vezivnog tkiva bendova, vanjske genitalije su infantilni. U nekim slučajevima, postoji hipertrofija klitorisa, i pretjerana dlakavost muškog tipa. U isto vrijeme, osim rudimentaran jajniku u trbušnoj šupljini otkriva početke testisa tkiva, što objašnjava prisutnost kromosoma muških spolnih kromosoma, zajedno sa ženskom 45XO / 46XY.

Shereshevscky sindrom - Turner također karakteriziran većoj ili manjoj mjeri o ozbiljnosti prirođenih nedostataka kostura i unutrašnjih organa. Opći prikaz bolesnika je vrlo neobično. Pozornost se usmjeruje na lice s pacijentima obično skraćeno donju čeljust. Često postoje urođene defekte organa vida (strabizam, ptoza, epicanthus, različite razine položaja očiju, daltonizam, i tako dalje. D.). Karakteristične su niske položaj uški i donja granica rast kose na vratu. Na licu u tijelu često ima veliki broj madeža. Vrlo karakteristično, ali nepostoyannympriznakomyavlyaetsyanalichiekozhnyh nabori na vratu, koji se proteže od glave do ramena i daje pogled na „glavu Sfinge.”

stas Pacijenti obično proporcionalna, prsa široka, spljošteno u veličini Anteroposteriorni, ponekad depresije u prsnu kost. Bradavice dojke razmaknute. U općem pregledu često otkriva koštane malformacije: skraćenica od četvrtog falange i metatarzalne kosti, syndactyly, četka tipa soja odstupanja Madelung-a valguspaya lakat i zglobovima koljena. Okoštavanje od epifize hrskavice zaostaje kronološke dobi, ali je razlika u dobi između kosti i putovnice ne prelazi 2-3 godina.

Malformacije unutarnjih organa obično se izražava u stenozom aorte u prevlaci, rascjep interventrikularni pregradom i arterijske stenoze kanala, plućne arterijske začepljenje, renalnih arterija, što je često manifestacija hipertenzije. U nekim slučajevima, postoje nedostaci bubrega u obliku dvostruke zdjelicu, mokraćovod dvostruko, hipoplazija ili potkova bubrega.

funkcionalna stanje naznačen time, prednje hipofize gonadotropin izlučivanja gormonov- razine hormona rasta povećanje u serumu je obično normalni ili malo povećani, da je inhibicija rasta ukazuje smanjuje osjetljivost perifernih tkiva u svom djelovanju.

funkcije štitnjače, Prema bazalni metabolizam je normalna ili lagano spušta. Razina joda protein vezan je u normalnom rasponu, a apsorpcija I131 od štitnjače više ubrzava. Klinički znakovi disfunkcije štitnjače u bolesnika se ne promatra. Tu su objavljeni podaci o visokoj učestalosti autoimunih gušavosti, kada Shereshevsky - Turner sindrom, ali ti podaci nisu sugeriraju svi istraživači.
glukokortikoida nadbubrežne funkcije obično ne predstavlja abnormalnost, na ekskreciju i 17-hidroksi-17 ketosteroida je na donje granice normale.

izlučivanje estrogen značajno smanjen i gonadotropinov- povećana.
Mnogi autori su zabilježili veće smanjenje frekvencije tolerancije glukoze, do kliničkih oblika dijabetesa. Dijabetes pacijenti i rodbina često.

disfunkcija središnjeg živčanog sustava izražen u smanjenju intelekta, koji je dijagnosticiran u maloj skupini bolesnika. Promjene EEG izraženi u poremećajima mozga patologije s naglaskom na Mesodiencephalic moždanim strukturama koje se temelje, očito, kromosomske abnormalnosti.