Ljudskog genoma. Jedan gen jedan protein istina zar ne?

Dolazeći na svijet, brzo smo saznali da svatko je drukčiji. Za većinu nas, ta razlika leži u nešto jednostavno, poput kose ili boje očiju. Za druge, ta razlika postaje veći izraz, uzimanje oblik oštećenja ploda ili sindroma. Kumulativno, oni dovode do povećanog pobola i smrtnosti. U kanadskoj studiji pokazalo se da oko 12% ljudi koji imaju zdravstvene probleme uzrokovane ili povezane s genetskim bolestima, očituje se u periodu od rođenja do rane odrasle dobi. Genetika proučava znakove i nasljedne različitosti pojedinaca.

Kao što je prikazano Gregor Mendel, mi smo u stanju razumjeti načela nasljeđivanja i bez znanja DNA i organizacije u genomu. Međutim, tradicionalno shvaćanje medicine i medicinske genetike sada stoji na pragu revolucionarnog revizije. U ovom tehnološka revolucija genomske medicine mi ipak i dalje trebate razumjeti temeljna načela genetike i nasljeđivanja.

Tijekom proteklih 15 godina, praktična primjena kliničke medicinske genetika bitno transformirao: od nekoliko tajanstvene disciplini koja se bavi prenatalnu dijagnostiku, kromosomske abnormalnosti i dysmorphia, napredni u progresivnom smjeru, uvodi metode genomske medicine u svom drugom području. Godine 2001. objavljeno je da ljudski genom slijed u cjelini je završen u okviru projekta „Human Genome» (Human Genome Project). Po dizajnu, projekt „Human Genome” je izvorno usmjeren na identificiranje nizovi 3 milijarde parova baza i preslikavanje pojedinih gena kodiranih ovim sekvenci.

Video: Je li moguće da poboljšaju svoje gene?

genomika - Znanost skupa gena živih organizama, njihovih funkcija i interakciji jedni s drugima i sa svojim okoliš, studije nadalje genetske raznolikosti korelira s rizikom od određenih bolesti i učinkovitosti određenog liječenja (Farmakogenomika). Napori za izolaciju i mapiranje gena dovelo je do stvaranja funkcionalne genomike koji napad razjasniti funkciju gena, regulacije gena i gena interakcija.

I znanja dobivena kroz tehnologiju genomika, Oni imaju i imat će jednako značajan utjecaj na reproduktivne medicine, kao i njegove ostale dijelove. Opstetričara i ginekologa morat će ne samo da imaju znanja iz područja genetike i načela nasljeđivanja, ali i imati razumijevanja genomike i njegovih tehnologija, kao i kako oni mogu utjecati na rizik, dijagnoza i liječenje patoloških stanja. Liječnici će moći ne samo koristiti tradicionalnu paradigmu dijagnoze i liječenja bolesti, ali i prepoznati i liječiti genomske bolesti prije manifestacije.

Oni bi trebali biti spremni suočiti se s etičke, pravne i socijalne aspekte ovog revolucionarnog pristupa. Iako je era genomska lijek donijeti nove rizik individualizacije alati bolesti, učinkovitu prevenciju i liječenje, temeljne komponente medicine i dalje ostaje osnovni pregled i prikupljanje obiteljske povijesti.

Projekt "Human Genome„Ja doveli su nas do nekih zapanjujućih otkrića. Ispada, manje od 2% humanog genoma koristi gena koji kodiraju protein. To je bilo neočekivano, kao što je ranije mislilo da je ljudski genom treba odražavati složenost ljudske tjelesne strukture i sadrže oko 120.000 gena. Prvi nacrt izvješća navodi da ona sadrži samo 30 000-35 000 gena. U vinske mušice Drosophila melanogaster broje 14.000 gena, senf Arabidopsis thaliana - 26.000 gena. Sada je jasno da je složenost procesa ljudskog rasta i razvoja ne može se objasniti samo otkriće novih gena.

Sadašnji dogma "jedan gen - jedan protein„Theory sada zamijenjeni alternativnim spajanjem, pri čemu se egzoni ili kodirajuće regije istog gena može biti uključen u sintezi alternativnih oblika odgovarajućeg proteina.

Video: 10 najšokantnijih mutacije na životinjama

eksona - sekvence gena transkribira u proteinima. Introna - dijelovi gena koji ne kodiraju proteine. U procesu prevođenja mRNA od eksona javlja gen. Utvrđeno je da eksona predstavljaju samo 1% ljudskog genoma, introna - oko 25%. Tipično, količina DNA u genom koji ne zadovoljava za strukturu i funkciju proteina, do 25 puta veća od odgovarajuće. Ova činjenica ima veliki utjecaj na DNA testiranje i interpretacije osjetljivosti i specifičnosti. Gene regije kromosoma može se usporediti s „gena oaze” razbacanih između „bezgennymi pustinjama.”

Više od 10% genoma sadrže DNA sekvence ponavljaju, koji može biti odgovoran za strukturu samih kromosoma. Ona opisuje niz kratkih i dugih raspršenih ponavljaju elemenata, uključujući i tzv Alu-obitelji. Alu-sekvence gena nalaze u bogatim regijama te je vjerojatno da će igrati ulogu u genetičke rekombinacije.

Human Genome Sadrži više od 3 milijarde parova baza, slijed koji je identičan 99,9% svih ljudi. Iznenađujuće, sve različitosti čovječanstva je izgrađena samo 0,1% genomske sekvence. Polimorfizma jednostrukog nukleotida - najčešće varijanta DNA u genom događa s frekvencijom od oko 1 u 10 milijuna polimorfizma jednostrukog nukleotida -. Jedan baze supstitucije pojavljuju u prosjeku 1 1250 nukleotida. Baza zamjena ne mijenja ovaj fenomen fenotipa- otkrivena u oko 1% populacije.

Zbog svoje sveprisutnosti u ljudskom genomu polimorfija jednog nukleotida je od velike vrijednosti za određivanje slijeda promjena povezanih s povećanim rizikom određenih bolesti, koristeći konvencionalne spojnica analize skupine populacije i studija udruge. Unatoč činjenici da je jedan polimorfizam nukleotida, čini se, ne utječe na kodiranje proteina, može olakšati razvoj određenih bolesti zbog prisutnosti regulacijskih regija ili introna. Nukleotidi mogu odrediti osjetljivost na terapiju bolesti, na primjer, u slučaju polimorfizma angiotenzina II receptora tipa 1 i povezanosti s kongestivnim zatajenjem srca.

Video: Protein Frankenstein Mars napao, gledati apokalipsu | Znanstveni # 1