Nasljedni neutropenija. Kongenitalna teške neutropenija sindrom Kostmann

izolirani povrede proliferacija i sazrijevanje stanica mijeloidne serije su rijetki. U tim slučajevima, obično pomaže rekombinantnog humanog G-CSF. Za kongenitalne bolesti praćene teške neutropenije uključuju sindrom ozbiljnom kombiniranom imunodeficijencijom je prekomjerna IgM i OVGGG.

Periodičko nasljedni neutropenija. Periodičkog neutropenija, kongenitalne poremećaj granulopoiesis, u nekih bolesnika se nasljeđuje kao autosomsko dominantno svojstvo. Ona je karakterizirana pravilnih periodičkih varijacija broja krvnih neutrofila (neutropenija od normalne do) u razmacima od 21 ± 3 dana. Neutropenijske faza u većine bolesnika imaju čireve u ustima, groznica, stomatitis ili faringitis, ponekad s povećanjem limfnih čvorova.

bolestan Oni mogu patiti od upale pluća, kroničnog parodontitisa i povratnih čira na sluznici usne šupljine, vagine i rektuma. Mogući fatalna sepsu (pogotovo zbog Clostridium perfringens). Razlog elastaza gena periodično neutropeniji su mutacije neutrofila, što je rezultiralo u regulatornim kršenja ranim fazama razvoja hematopoetskih stanica. Mnogi pacijenti žive za dugo vremena, a manifestacije bolesti s godinama oslabila.
Kako je broj starijih bolesnika s cikličkim kolebanjima neutrofila obično postaje manje žestoko, a slika krv nalikuje kronične neutropenije.

Kongenitalna teške neutropenija - Kostmann sindrom

Kongenitalna teške neutropenija (kostmannov sindrom) Karakteriziran promijelocitnu blokade sazrijevanje u koštanoj srži, tako da se apsolutni broj neutrofila u krvi manja od 200 ml po 1. Ova bolest se javlja i sporadično, a nasljeđuje autosomno dominantno ili recesivno.

U tipičnim slučajevima, sindrom Kostmann promatrati i monocitoza eozinofilija, i teške rekurentnih piogeni infekcije, posebno kože, usta i rektum. Anemija događa često povezana s kroničnom upalom. Približno 10% pacijenata razvija mijeloičnu leukemiju ili u kombinaciji s mijelodisplazije monosomija kromosoma 7.

U srcu neutropenija Kostmann u većini slučajeva, su mutacije neutrofilni elastin, što dovodi do ubrzanog apoptoze stanica koštane srži u mijeloične serije. Prije primjene rekombinantnog humanog G-CSF-a 2/3 od tih bolesnika ne može preživjeti na mladost, podlegli teškim infekcijama.