GuruHealthInfo.com

Rettov sindrom uzrokuje i simptoma, Epidemiologija i liječenju Rettovog sindroma

Video: Milenina Arina. Dandy-Walkerov sindrom

Rettov sindrom To je genetski određen poremećaj sveobuhvatnog razvoja, tijekom koje su potvrdile postojanje psihički i fizički nedostatak, u većini slučajeva, što je dovelo do duboke invalidnosti i značajnog poremećaja komunikacije s okolinom.

Karakterističan simptom Rett sindrom je razvoj regresije koji se javlja kod 6-18 mjeseci starosti u normalnoj trudnoći, poroda i razdoblja nakon poroda.

Tu je postupan gubitak spretnosti i sposobnosti da se govori, stereotipnih, besmislenih pokreta ruke (pljeskanje, jednom i dvaput dodirnite), mišića tremor, ataksija pokreta i usporavanje rasta.

Uzrok Rett sindrom je genuMECP2 mutacija, koja se javlja uglavnom kod djevojčica. Istraživanje se nastavlja na uklanjanje simptoma bolesti tako što smanjuje aktivnost gena. Trenutno je jedina šansa za samostalan rad je intenzivan rehabilitacija, koja donosi samo rezultat u malom postotku bolesnika.

Povijest Rett sindrom

Sindrom bio je prvi opisao austrijski pedijatar Andreas Rett (1924-1997), u proljeće 1965. Na recepciji njegova ureda, vidio je dvije majke s djecom koja (unatoč činjenici da oni nisu bili rođaci) ponašaju na isti način: sjedi na majčinu krilu karakteristično uvijene ruke. Dr Rhett pronađeno još šest slučajeva i opisao ih je ranije u članku u "Wienerove Medizinische Wochenschrift",

Godine 1977. Rhett opisano još 22 djevojaka koje su utvrđene karakteristične značajke:
- stereotipni pokreti rukom;
- ataksija;
- hyperammonemia;
- Opće utjecati na otupljivanje;


- atrofija donjih ekstremiteta;
- simptoma karakterističnih za infantilnim autizmom.

Prvi dijagnostički kriteriji za Rettovog sindroma razvijene su 1984. uz sudjelovanje Andreas Rett. Do kraja svog života Andreas Rettov imali priliku savjetovati 1.000 djevojke s razvojem bolesti. Trenutno, nekoliko tisuća slučajeva opisano u cijelom svijetu, a istraživanje i razvoj rad na Rett sindroma provodi se pod različitim pod-disciplina istraživanja.

Epidemiologija Rettovog sindroma

Rettov sindrom kod djevojčica se pojavljuje s učestalošću od 1: 10.000 do 1: 23.000 rođenih. Veća učestalost potvrdio genetska istraživanja skupine djevojaka s PNPN poput poremećaja.

Etiologija Rettovog sindroma

Prva mutacija gena povezane s Rett sindromom otkriven je 1999. godine. To je bio MeCP2g gen nalazi na X kromosomu u mjestu Xq28. Mutacija je najčešće (oko 99%) dolazi od samog početka. Odnos pojava Rettov sindrom rijetko i uglavnom zbog pojave selektivnog inaktivacije X kromosoma mutiran gen MeCP2.

MeCP2g gena točkaste mutacije otkrivene u 80% djevojaka koje se pojavljuju razmatranja klasičnu grupu i 40% u obliku neobično. Oko 8% slučajeva u klasičnom obliku i oko 3% detektira na neobičan visokom uklanjanje dijela gena (djelomičnu ili potpunu).

To je također mogućnost neobično ili mutacije drugih gena (na primjer u obliku atipičnih CDKL5), koji kodiraju proteine ​​uključene u na isti način kako MEPC2 molekularnoj razini. Nepotrebno je identificirati mutacije nije sinonim s dijagnozom Rett sindrom. Konačna dijagnoza se određuje prema kliničkoj slici.

Mehanizam Rettovog sindroma

Protein kodiran kako MeCP2g, odgovoran za proces transkripcije, koja je, "transkripcija" Podaci iz DNA na mRNA u jezgri. Do sada, postoji nekoliko geni regulirani MeCP2g, uključujući istraživači platiti zatvoriti pozornost na A2BP1, GAMT i, iznad svega, BDNF.

A2BP1 mutacija gena do sada otkrivena u osoba s epilepsijom, autizam i intelektualnog vlasništva povrede, izgleda da je jasno povezan s Rett sindrom.

Struktura BDNF protein

Situacija je slična u mutacije GAMT gena, nepravilne čiji rad se određuje prisustvo teških povreda intelektualnog razvoja, teškoćama u razvoju jezika i epilepsije. Posebno obećavajuće za razumijevanje patogenezu Rettovog sindroma su povezane s ekspresijom gena BDNF.

Studije na životinjama provedena pod vodstvom Michaela Greenberg je pokazala da MeCP2g veže i regulira BDNF transkripcije njega. BDNF gena koji se nalazi na X kromosomu 11, je odgovoran za kodiranje neurotrofni faktor izveden iz mozga. Faktor BDNF pripada skupini neurotrofhih proteina koji reguliraju razvoj živčanog sustava, sprečava apoptozu neurona i omogućavanje diferencijacije prekurzorskih stanica.

Posebna uloga MeCP2 gena je povremeno "isključen" i aktiviranje gena BDNF tijekom ranog ljudskog razvoja. MeCP2 mutacija Rettovog sindroma dovodi do smanjenja aktivnosti BDNF, a time i do pogrešnog stvaranja neuronskih veza.

Rettov sindrom je klasičan oblik se odnosi samo na žene. Za većinu muškaraca MeCP2g mutacija je ozbiljan nedostatak i dovodi do smrti na pozornici razvoja fetusa ili teškim neonatalne encefalopatije sa smrtnim silazak prije 2 godine života. U tim rijetkim slučajevima, kada su dječaci s MeCP2g mutacije mogu preživjeti do odrasle dobi, očituje duboki intelektualni invaliditet bez obilježje Rett sindrom period od relativno normalnog razvoja.

Valja napomenuti da su mutacije pronađene u ovoj skupini dječaka, iako se odnosi na MeCP2g gena, ne bi trebao biti identičan tipičnom mutacijom Rett sindrom kod djevojčica. Dječaci su s najčešće dijagnosticira „oštećenja mozga.” Nedostatak perinatalnih čimbenika rizika u dječaka s teškim grčevima i dubokim intelektualnim teškoćama treba poticati na provođenje molekularne studije.

Simptomi Rettovog sindroma

Rettov sindrom se često pogrešno prepoznata kao autizam, cerebralna paraliza ili općim kršenja intelektualnog razvoja.Tipični simptomi:

- gubitak spretnosti i sposobnosti da govori;
- ataksija;
- niski rast, male ruke i glave (sekundarna mikrocefalija);
- stereotipne pokrete ruku (pljeskanje, jednokrevetne i dvokrevetne dodir), škrgutanje zubima;
- Problemi povezani s društvenim kontaktima, napada panike, izbjegavanje kontakta očima;
- epileptički napadaji; u 81%
- gastrointestinalnih i respiratornih problema;
- lateralna zakrivljenost kralješnice,
- grčevi mišića.

Rettov sindrom liječenje

Trenutno nema dokazanih tretmani za uzročno-posljedičnu vezu. Zahvaljujući intenzivnom rehabilitacijom, uključujući, posebice, stvaranje odgovarajuće sposobnosti za brigu o djeci logopeda i dijete psiholog, od 2% do 15% bolesnika može postojati samostalno. Važno je odabrati dijetu.

Sposobnost da se razviju učinkovite terapije pružaju studija na Sveučilištu u Edinburghu (University of Glasgow). Korištenje miša model bolesti, znanstvenici su pokazali da je moguće gotovo u potpunosti eliminirati simptome bolesti, ako je djelatnost MeCP2g gena će biti obnovljena.
Dijelite na društvenim mrežama:

Povezan
Akromezomelicheskaya displazija. eykardi sindromAkromezomelicheskaya displazija. eykardi sindrom
Pfeiffer sindrom. Dijagnoza i prognoza Pfeiffer sindromaPfeiffer sindrom. Dijagnoza i prognoza Pfeiffer sindroma
Stevens-Johnson sindrom (maligni eksudativna eritem), uzroci, liječenje, simptoma, znakovaStevens-Johnson sindrom (maligni eksudativna eritem), uzroci, liječenje, simptoma, znakova
Sindrom Dandy-Walker u fetus. Učestalost sindroma Dandy-WalkerSindrom Dandy-Walker u fetus. Učestalost sindroma Dandy-Walker
Statini pomažu kod Noonan sindromStatini pomažu kod Noonan sindrom
Fragilnog X kromosoma-Fragilnog X kromosoma-
Timothy sindrom uzrokuje, simptoma i liječenje sindroma TimothyTimothy sindrom uzrokuje, simptoma i liječenje sindroma Timothy
Genska terapija pomaže u liječenju Sanfilippo sindromaGenska terapija pomaže u liječenju Sanfilippo sindroma
Sindrome lezije EPSSindrome lezije EPS
Holt Oram sindrom. Gidroletalny sindromHolt Oram sindrom. Gidroletalny sindrom
» » » Rettov sindrom uzrokuje i simptoma, Epidemiologija i liječenju Rettovog sindroma
© 2020 GuruHealthInfo.com