Cistična fibroza je dijete, uzroci, simptomi, liječenje

Uzroci cistične fibroze

Uzrok bolesti jetre na cističnu fibrozu nije potpuno razumljiv. Smatra se da sekrecija žuči duktalnom poremećen, što rezultira u koncentriranom obliku viskoznog žuči koja začepiti cjevovode i uzrokovati upalu. Jetre i žučnog sustava kod cistične fibroze mogu se pojaviti na različite načine. U 2-20% djece razvije kolestazu, što može potrajati nekoliko mjeseci.

U patologiji cistične fibroze često uočeno žučnog trakta: holetsistoz hiperplastične, kolelitijaza, suženju i opstrukciju zajedničkog žučovoda uzrokovanih teškim fibroze gušterače i lezija žučnog sustava klinički se ne razlikuje od primarnog skleroznog kolangitisa.

Ova bolest je dijete nasljeđuje od roditelja koji su nositelji gena za cističnu fibrozu. Iako je bolest najčešće pogađa žlijezda znojnica i žljezdane stanice pluća i gušterače, također mogu biti pogođeni sinusa, jetre, crijeva i genitalije.

Unatoč činjenici da je liječenje ove bolesti i njenih simptoma, značajan je napredak postignut, lijek za bolest i dalje postoji. Ipak, zahvaljujući napretku znanosti djeca s bolesti cistične fibroze žive duže.

Da je dijete oboljela od cistične fibroze, oba roditelja moraju biti nositelji gena koji uzrokuje bolest. U SAD-u, cistična fibroza je najčešća među ljudima takozvane „kavkaski nacionalnosti”, uključujući i jedan od svakih 20 ljudi je nositelj bolesti, i jedan u svake dvije ili tri tisuće djece bijelaca oboljela od cistične fibroze. Bolest mnogo rjeđi među Afroamerikancima (jedan od 17.000 novorođenčadi) i Latinoamerikanaca (11,5 tisuća živorođenih), a još je rjeđi među Azijatima. „Cistična fibroza” dijagnosticira oko 60.000 djeci i odraslima širom miru- oko polovice njih (30.000) žive u Sjevernoj Americi.

Godine 1989., istraživači su identificirali gen koji uzrokuje cističnu fibrozu. Bračnih parova koji planiraju imati dijete može uzeti genetsku analizu i proći profesionalne savjete kako bi bili sigurni da oni nisu nositelji gena za cističnu fibrozu.

Epidemiologija cistične fibroze

Cistična fibroza - jedan od najčešćih teških nasljednih bolesti belyh- naznačen preuranjene smrtnosti. Klinički značajna oštećenja jetre javlja u 5-10% bolesnika s cističnom fibrozom. Međutim, s obzirom na napredak u liječenju bolesti broja bolesnika koji su preživjeli u odrasloj dobi, je u stalnom porastu, pri čemu je udio bolesnika s bolešću jetre također je u porastu. Učestalost bolesti jetre na cističnu fibrozu povećava s dobi, dosežući vrhunac u adolescenata. 20 godina radnog oštećenja jetre je rijetkost. Kod dječaka, jetra je zahvaćena tri puta više od djevojaka često.

Znakovi i simptomi cistične fibroze

Većina slučajeva otkrivanja cistične fibroze javlja se u prve dvije godine života-u mnogim državama novorođenče probir uključuje obvezno probir za cističnu fibrozu (cistična fibroza u nekim državama je otkrivena prije pojave beba rođena genetskim testiranjem ili zbog abnormalnosti koje su identificirane u ultrazvučnom pregledu u kasnim faze trudnoće). Vaš pedijatar može posumnjati da dijete ima cističnu fibrozu, ako dijete ne dobiva na težini - najčešće je ovaj faktor prati bolest. Drugi znakovi i simptomi razlikuju ovisno o stupnju oštećenja unutarnjih organa kao što su pluća.

U više od polovice slučajeva cističnom fibrozom otkriven zbog čestih infekcije pluća. Ove infekcije imaju tendenciju da se ponovno pojavljivanje kao sluzi u dišnim putovima deblje nego obično, a to je teže iskašljati. Dijete s cističnom fibrozom su skloni uporni kašalj koji se povećava s prehladom. Budući da je izlučivanje svjetlom u respiratornom traktu za duže nego obično, oni na neki način samo više vjerojatno da će se zaraziti, a time se povećava rizik od upale pluća ili bronhitisa. S vremenom ove infekcije mogu lako dovesti do oštećenja pluća i glavni uzrok smrti kod cistične fibroze.

Većina djece s cističnom fibrozom obilježava nedostatak probavnih enzima, tako da ne mogu pravilno probaviti proteine ​​i masti. Kao rezultat toga, stolica takve djece bogat, opsežan i ima jak smrad. Rijetka stolica može uzrokovati tjelesnu nesposobnost za probaviti mlijeko formula ili hranu - to je jedan od razloga zašto dijete ne dobiva na težini.

Potvrditi dijagnozu isporučeni pedijatar odrediti testom dijete za sadržaj natrijeva klorida u tekućini znoj za mjerenje količine soli koja djetetu gubi kada znojenje. Djeca s cističnom fibrozom sadržaj soli u znoju tekućine je mnogo veća od one zdrave djece. Da bi točna dijagnoza, možda ćete morati biti ispitan dva ili više puta, kao i rezultati nisu uvijek jasno pozitivni ili negativni. Ako je dijete dijagnoza „cistične fibroze”, pedijatar će vam pomoći dobiti sve potrebne dodatne medicinsku skrb.

cistična fibroza liječenje

Najvažniji aspekt za zdravlje djeteta s cističnom fibrozom je za liječenje plućnih infekcija. Glavni cilj je da pomogne otpustiti bebe pluća debelim izlučevine tako mogu upotrijebiti razne tehnologije koje će pomoći da lakše iskašljati sluz. Sami plućne infekcije se liječe antibioticima. Faza kada je infekcija pluća složen nazivom pogoršanje: u ovom slučaju lošije kašalj, emitiraju velike količine pljuvačke, a može zahtijevati intravenska primjena antibiotika.

Za liječenje dovoljan broj probavnih enzima kod cistične fibroze dijete propisanim prihvatnim kapsule koje sadrže enzime u svakom obroku. Količina enzima izračunava se na temelju razine masti u prehrani i težine djeteta. Čim dijete počne uzimati potrebnu količinu enzima, njegova stolica postane normalna i da će dobiti na težini. Također, to će trebati poduzeti dodatne vitamine.

U liječenju jetre i žučnih puteva lezija kod pacijenata s cističnom fibrozom primjenjuju ursodeoxycholic kiseline. Posebno treba obratiti pozornost na dišne ​​funkcije, moguće infektivnih komplikacija, doza lijekova u slučaju malapsorpcijom, kao i kontinuiranog praćenja nivoa glukoze u krvi (s obzirom na visoku pojavnost diabetes mellitus povezane s cističnom fibrozom).

Transplantacija jetre u cistične fibroze show za djecu i odrasle u slučaju zatajenja jetre. Stopa preživljavanja je oko 75%. Teške plućne bolesti i transplantacije jetre je moguće provesti u kombinaciji (pluća i jetre ili srce, pluća i jetre).

Emocionalna opterećenja kod cistične fibroze

Budući cistična fibroza je nasljedna bolest, mnogi roditelji osjećaju krivima za zdravlje svog djeteta. Međutim, cistična fibroza - genetska bolest, u slučaju da nitko nije kriv, tako da nema razloga da krivi nekome. Umjesto toga, trebali biste posvetiti sve svoje energije na liječenje djeteta.

Važno je podići dijete u tome, kao da nije bio bolestan. Nema razloga da se ograniči svoje ciljeve vezane za obrazovanje i buduće karijere. Većina djece s cističnom fibrozom, može narasti i živjeti punim životom. Vaše dijete treba ljubav i distsiplinirovannost- važno pomoći mu naviknuti na ograničenja koja ga obvezuje bolešću, no s vremenom se dijete treba biti u iskušenju da ih slomiti.

Balansiranje fizičke i emocionalne potrebe, zbog prisutnosti bolesti je teško i za pacijenta i za svoju obitelj, tako da je važno da se sve raspoložive pomoć. Pitajte svog pedijatra koji će vam pomoći uspostaviti blizak odnos sa svojim najbliži centar za cističnu fibrozu pacijenata i grupe podrške za obitelji čiji su pacijenti s cističnom fibrozom članova. Pomoć mogu pružiti organizacijama koje se bave tom bolesti.