Sindrom fragilnog X kromosoma u djece

Fragile X kromosom - najčešći uzrok nasljednog mentalnom retardacijom. Simptomi fragilnog X kromosoma uzrokovane poremećajima u DNA kromosoma X. To utječe na oko 1/4000 1/8000 muškaraca i žena. Kod žena, poremećaj manifestira, obično manje oslabljen od muškaraca. Fragile X kromosom se naslijedio u X-vezanog tipa i ne uvijek izazvati manifestaciji kliničkih simptoma.

kariotip studija pokazuje prekid na kraju dugom kraku kromosoma X, nakon čega slijedi tanku nit genetskog materijala. Hvatanje i tanko vlakno tvore lomljivi dio X kromosoma. Sekvencioniranje genetskog materijala otkriva ponavljaju triplet parova baza, je odgovoran za razvoj sindroma.

Simptomi i znakovi

Osobe s krhke X-kromosomu imaju fizičke, kognitivne i bihevioralne abnormalnosti. Oni imaju velike izbočene uši, istaknuto bradu i visoki lučni nepce, u muškaraca u post-puberteta makroorhidizm. Hipermobilnost mogu razviti zglobova i bolesti srca. Kognitivne smetnje mogu biti blage do umjerene mentalna retardacija. Može razviti osobine autizma, uključujući perseverative govor i ponašanje, loše kontakt očima i boyazn.U žene društvene može razviti u menopauzu oko dobi od 35 godina.

Video: Breaking x

dijagnostika

kromosom Fragile X sindrom često nisu svjesni prije škole ili adolescenciji, ovisno o težini simptoma. Dječaci s autizmom i mentalnom retardacijom treba provjeriti na prisutnost krhke X kromosomu. DNK može identificirati anomalije u DNA krhke X kromosoma. To je više naći abnormalna DNK replicira, to je vjerojatnije da će dijete razviti simptome.

Video: Sindrom krhke kromosoma

liječenje

Rana intervencija, uključujući govor i jezik terapija i radna terapija može pomoći djeci sindrom, krhke X-kromosoma povećati, svoje sposobnosti. Za neke djece mogu biti korisni stimulansi, antidepresivi i anti-anksioznost lijekovi.