Kongenitalne malformacije genitalnih organa

Ponašanje medicinskog osoblja u rađaonici značajan utjecaj na roditelje i na njihov odnos s djetetom. Novorođenče bi se trebao zvati „dijete” ili „beba”, bez spominjanja terena. Na temelju početnog ispitivanja ne može biti pozvan na kat ili napraviti nikakve pretpostavke. Baby abnormalnosti genitalija može postati punopravni član društva. Nemojte se sramiti anomalijama genitalije. To nije uvijek odmah jasno što treba učiniti sljedeće, ali je suradnja obitelji, a liječnici će omogućiti najbolju odluku.

Trenutno, postoji znatan napredak u dijagnostici, razumijevanje bolesti, razvoj kirurških metoda liječenja, razumijevanje psiholoških problema i potrebe pacijenata. Pojmovi „interseksualna”, „pseudohermaphroditism”, „hermafroditizma” i „spol transformacija” kontroverzni, percipira roditelja kao stigma i zbuniti ih. Prema novoj terminologiji, te bolesti se nazivaju „poremećaja seksualnog razvoja.” Povrede spolnog razvoja - prirođene bolesti u kojima su abnormalnosti kromosoma, gonada ili anatomsko spola.

Ispitati dijete mora biti u pratnji roditelja kako bi se pokazalo točno genitalne abnormalnosti. Genitalije oba spola razviti iz istih embrionalnih struktura i mogući i pretjeranog i nedovoljnog razvoja. Nenormalan izgled može se ispraviti, i podići dijete kao dječaka ili djevojčicu. Važno je ponuditi roditeljima da ne daju djetetu ime, a ne registrirati odrediti spol.

Normalan razvoj spolnih organa

Nediferencirane gonadalnu tkivo je već prisutan na 6 tjedana fetus, a to se može razviti kao muški ili ženski uzorak. U aktivnom proces diferencijacije muškog uzorka pogođenom prisutnosti ili odsutnosti genetski ili hormonskih utjecaja. Povreda diferencijacija muški uzorak dovodi do virilization ili u slučaju ženskog genotipom virilization dovodi do lažnog ženskog hermafroditizma (interseksualnosti).

Za diferencijaciju muškog uzorka odgovara spolnih određivanje područja gena koji se nalazi na kratkom kraku Y kromosoma (SRJ). Pod utjecajem tog polja formiranju testisa iz nediferencirane obogaćivanje gonada.

Testosteron proizvode testisi i potiče sazrijevanje volfovyh strukture (odvodne cijevi, epididimis, i sjemene vrećice), te anti-hormoni Müllerian potiskuje Mullerian strukturu (jajovode, maternicu i gornji vaginu). Masculinization seksualnih objekata je pod utjecajem perifernu konverziju testosterona u dihidrotestosteron u vanjskim genitalijama. Glavnina diferencijaciju muško pattern završava prije 12 tjedana trudnoće. Rast penisa i spuštanja testisa u skrotumu se javlja tijekom trudnoće.

U nedostatku SRJ je diferencijacija ženskog tipa.

Klinički znakovi novorođenče sa sumnjom povrede spolnog razvoja

Očigledan muškarac

• Teška hypospadias podjela skrotuma vrećice.
• Hypospadias s nespušteni testisi.
• I nisu opipljiva testisa sa ili bez micropenis u novorođenčadi.

Očigledan žensko

• Skraćeno stidnica s jednom rupom.
• Ingvinalne hernije sadrži opipljivu gonada.
• Hipertrofija klitorisa.

Neizvjestan kat

• Neodređen genitalije (intermedijarni proizvod) vrsta.

Uzroci abnormalnosti genitalije u novorođenčadi

Najlakši način da ih se klasificirati prema histološke strukture gonada i projekcija plodnosti.

XY gonadalnu disgeneza: žena fenotip, sa 46, XY kariotipa, bilo gonada potaknuti pubertet, br.

Denis-Drash sindrom: rijetka bolest, prirođene trijade sastoji od nefropatije i Wilmsov tumor genitalnih anomalije, što rezultira mutacija gena Wilms tumora (WT1), smještenog na kromosomu 11 (usna 13).

Sindrom Smith-Lemli-Opitz: rijetka bolest koja se javlja kada je defekt sinteze kolesterola, uz autosomno recesivnim načinom nasljeđivanja. Pogođeni pojedinci imaju više kongenitalne anomalije, zastoj rasta, dismorfnye crte lica, mikrocefalijom, low-set uši, nepca, genitalne anomalije, syndactyly, mentalna retardacija.

Kaptomelicheskaya patuljastog rasta (zakrivljena ud) nasljeđivanja autosomno dominantno, bolest uzrokovana mutacijom S0X9 (spol određivanje područja gena povezan s Y kromosoma, koji se nalazi na dugom kraku kromosoma 17). Manifestacije: nizak rast, hidrocefalus, naprijed zakrivljenost femura i tibije i slabe masculinization.

klinička procjena

Identificirati endokrini poremećaji u majke i / ili učinci lijekova ili hormona mora biti pažljivo prikupljaju akušerski povijest. U istraživanju obiteljske povijesti otkriti neobjašnjive smrti novorođenčadi, nenormalan razvoj genitalija ili neplodnost te utvrditi stupanj srodstva. To može ukazivati ​​na autosomno recesivno baštinu.

Pregledati penisa odrediti duljinu i položaj šav urogenitalnog sinusa otvora uretre. Valja napomenuti obilje i nabora i bora labioskrotalnyh svaki pokušaj palpated gonade u tim naborima ili prepone. Za ovu znatan strpljenja je potrebno.

Točna dijagnoza samo na temelju fizikalnog pregleda nije moguće, jer na istom kliničkom stanju izgled spolovila može biti vrlo različit. Jedini zaključak koji može biti u prisutnosti opipljivim gonada - beba ima genetsku žena, a on nema kongenitalne adrenalne hiperplazije.

metode istraživanja

Najčešći uzrok genitalnih abnormalnosti u djece - kongenitalne adrenalne hiperplazije. Prema tome, sva dojenčad sa znakovima virilization i opipljiv gonada potrebne biokemijski probir. U većini slučajeva, kongenitalne adrenalne hiperplazije, postoji manjak 21-hidroksilaze (95%). Jačanje 17-hidroksiprogesterona potvrđuje kongenitalne adrenalne hiperplazije zbog manjka 21-hidroksilaze. Potrebno je pratiti razinu elektrolita u novorođenčadi kao hiponatremija i hiperkalijemiju često se pojavljuju nakon 48 sati, a zahtijeva odgovarajuće liječenje (liječenje hipovolemije i vaskularne insuficijencije, natrij namjene i hidrokortizon).

Video: Zajednički kirurgija operacije

Odmah provodi određivanje kariotipsku (kromosomu analize). Fluorescentna hibridizacija Y kromosom u većini laboratorija djeluju kroz 48 sati, ali detaljna analiza kariotipa često traje 1 tjedan (s G-banding kromosoma).

Iskusni ultrazvuk stručnjak relativno brzo odrediti jajnike i maternicu koji potvrđuje ženski rod.

Kada opipljiv gonade i negativan rezultat probira za kongenitalne adrenalne hiperplazije potrebno daljnje ispitivanje. Detektirati vaginalni, maternice i kanala ili jajovode eferentnih kanali provodi genitogrammu (poželjno djeca radiologu s iskustvom u dijagnosticiranju urološki anomalije u žena). Odrediti defekt biosintezu testosterona, 5a-reduktaze ili androgen neosjetljivost potrebne biokemijskim istraživanjima. Istraživanje se provodi u trećem stupnju centru, ima iskustvo dijagnosticiranje takve uvjete.

određivanje spola

Temelji se na sljedećim kriterijima:

• potencijal plodnosti;
• mogućnost pune seksualne funkcije;
• Stanje endokrina;
• Potencijal za maligne transformacije;
• mogućnost kirurške korekcije i izbor izvođenja operacije.

Dugotrajno liječenje djece zahtijeva opsežnu anketu uz sudjelovanje liječnika:

• pedijatar / pedijatrijske endokrinologa;
• Pedijatrijske urologije;
• psihologa;
• genetika;
• gynaecologist (ovisno o podlozi bolesti).