Osteoporoza kod djece

Osteoporoza se može klasificirati ovisno o prevalenciji multiple skleroze ili neispravnih promjena u vanjskom obliku kosti. Neke vrste su relativno benigni, a drugi - progresivne i teške. Koštunjave izrasline ponekad teško iskriviti lice. Ispravak malokluzija zuba može zahtijevaju specijalizirana ortodontskih mjera. Kirurška dekompresija može biti potrebno smanjiti povišen intrakranijalni tlak ili eliminirati prstohvat lica ili slušni živac.

Kraniotubulyarnye displazija

Metafizalna displazija (Pyle bolest). Ovo je rijetka autosomno recesivni poremećaj često su se bojali da kraniometafizarnoy displazija. Pogođeni ljudi su klinički normalne, s izuzetkom vanjskih trkačku odstupanja, iako se ponekad razvije skoliozu i krhkost kostiju. Dijagnoza se obično napravio tijekom radiografiju zbog različitih razloga. Radiološki promjene pathognomonic. Duge kosti nedovoljno deformirana, te vanjski sloj kosti obično tanka. noge duge kosti imaju bruto širenje dna, kao tikvicu Erlen-Meyer, posebno u distalnom dijelu femura. Zdjelice i prsa proširena. Ipak lubanja u osnovi ne utječe.

Kraniometafizarnaya displazija. Kada je gospodin autosomno dominantna bolest, paranazalnih sinusa razvijati u ranom djetinjstvu, postupno širenje i zadebljanje lubanje i donje čeljusti iskriviti čeljust i lice. bolest kostiju uključuje kranijalni živci, što uzrokuje disfunkciju. Korekcija zubi ugriz može biti dugotrajan, djelomično ukidanje sinusa nazorespiratornym predisponira do ponavljajućih infekcija. Rast i sveukupno zdravlje je normalno.

Radiološka promjena su dob i obično se pojavljuju u dobi od 5 godina. Skleroza je glavno obilježje lubanje. Duge kosti su druge mctafizc, klub-izgled, naročito u distalnom dijelu femura. Međutim, ove promjene su mnogo manje težak od bolesti Pyle. Kralježnice i zdjelice, ne mijenjaju.

Video: dobro srce, dati život Ahmeda

Frontometafizarnaya displazija. Ova bolest ima niz autosomno dominantno i X-vezani formy- postaje očito u ranom djetinjstvu. Supraorbital greben daje podsjeti štitnik (kaciga) Knight. Donja hipoplastične čeljusti sa prednje zube suzheniem- abnormalnosti su zajedničke karakteristike. Gluhoća razvija u odrasloj dobi zbog skleroze smanjuje unutarnji slušni otvor i srednjeg uha. Progresivne krajnji kontraktura falangi mogu oponašati reumatoidni artritis. Rast i sveukupno zdravlje je normalno.

Na x-zraka vidljive nakupine koštane frontalni Area- uočena skleroza je promatrana u svodu lubanje. Displazije kralješaka, ali ne i sklerotične. Ilijačna vrhunci oštro proširena, a ulaz u zdjelici je iskrivljena. Finger kosti nisu deformirani, imaju eroziju i zajednički prostor sužavanje. Ispravljanje operacije su prikazani na vrlo disfiguring deformacija ili sojeva koji uzrokuju ortopedskih problema.

Kraniotubulyarny hyperostosis

Kraniotubulyarny hyperostosis - koščate izrasline koje se mijenjaju u krug i povećati gustoću skeleta.

Video: Hleb i telefon

Endostealni hyperostosis (van Beckham sindrom). Ova bolest je obično autosomno recesivno. Pretjerano rast i narušavanje donje čeljusti i obrvama postao vidljiv u srednjem djetinjstvu. Nakon toga, tu je uključivanje u kranijalni živci, što dovodi do paralize lica i gluhoće. Dijafiznog perimyelis zapečaćene u cjevastim kostima.

Sklerosteoz. Visina i težina su često pretjerano. Narušavanje lica postaje vidljiv u dobi od 10 i na kraju postaje teška. Kičmene tijela nisu pogođeni, iako su njihove noge zapečaćena. Sklerotične kosti zdjelice, ali imaju normalne konture. Duge kosti su sklerotičan giperostotichesky vanjski sloj i nemodificirani dijafize. Ona pomaže operacije za ublažavanje intrakranijalni tlak.

Dijafiznog displazija (Camurati-Engelmann bolest). To je autosomno dominantan poremećaj počinje sredinom djetinjstva do bolova u mišićima, slabost i iscrpljenost, najčešće u nogama. Ovi simptomi obično nestaju za 30 godina. Neki pacijenti imaju ozbiljne tjelesnim invaliditetom, dok su drugi gotovo bez simptoma. Dominantna značajka X-ray je zadebljanje periost i medularni površine vanjskim slojevima dijafize dugih kostiju, ali se simptomi razlikuju. Medularni kanali i vanjski obrisi su nepravilne kosti. Rijetko koji su uključeni u širenje na lubanji i bazalnog skleroze. Kortikosteroidi mogu olakšati bol kostiju i povećati snagu mišića.

osteosclerosis

Osteosclerosis - abnormalno kaljenje u kostima, što uključuje povećanje skeletne gustoće s blagim povredu vanjskog oblika kosti.

Video: SOS !!! MRAMOR smrtonosna! Uštedite Gleb!

Osteoporozu s odloženim manifestacijama (Albers bolest - Schoenberg). Ova vrsta osteoporoza je autosomno dominantno, benigni i odgođeni (kasni) manifestira u djetinjstvu, adolescenciji ili ranoj odrasloj dobi. CLCN7 defektnog gena kodira klorida kanala čini važan za funkcioniranje osteoklasta. Ova vrsta je relativno frekvencija. U oboljelih osoba bolest može biti asimptomatska, sveukupno zdravlje u isto vrijeme, u pravilu, ne pokvariti. Ipak, može se razviti paralizu lica, gluhoća i anemija (zbog povrede koštane srži ili hypersplenism).

Kostur obično radiološki normalno pri rođenju. Sudjelovanje kost je široko rasprostranjena, ali nije jedinstvena. Skleroza vertebralne završnu izaziva karakteristične manifestacije „ragbi košulja” (vodoravnih pruga). Koštane srži može biti ugrožena koštane izrasline, što dovodi do pancitopenije. Ekstramedularni hematopoeze se mogu pojaviti, što je rezultiralo u razvoju hepatosplenoraegalija. Neki pacijenti trebaju transfuziju krvi ili splenectomy za liječenje anemije.

Osteoporoza s preranom manifestacije. Ova vrsta osteoporoza je autosomno recesivna kongenitalna zloćudne i koja se manifestira u djetinjstvu. To je rijetka, često fatalna bolest zbog mutacije u osteoklasta povezana gena TGRG1. Koštunjave nakupine koje uzrokuju disfunkciju koštane srži. Početni simptomi uključuju razvojni poremećaj, spontano modrica, abnormalno krvarenje. Smrt kao posljedica zatajenja koštane srži (anemija, teške infekcije ili krvarenja) obično se javlja u prvoj godini života.

Povećana gustoća kosti je glavni simptom u snimkama. Prodiranja X-zrake dugih kostiju otkriva poprečnu traku u metafizalne i uzdužnih brazde u dijafize. Tipični endokosti (Koštana) formiraju se u kralježnici, zdjelici i dugih kostiju.

Transplantacija koštane srži iz HLA-identičnih braće dala odlične rezultate. Međutim, nepovoljna prognoza kada HLA- nespojivi transplantacija. Prednizolon, kalcitriol i gama-interferon su učinkovite u nekim slučajevima.

Osteoporozu s renalna tubularna acidoza. Ovaj tip autosomno recesivno osteoporoza. To uzrokuje slabost, usporava rast i razvojni poremećaj. Kosti na X-zraka i vidljive gustog cerebralnog kaltsifikaty- izraženi renalna tubularna acidoza, smanjena eritrocita karboanhidraze aktivnost. Genetski defekt sadrži mutaciju u genu koji kodira karboanhidraze srž II.Transplantatsiya omogućuje liječenje osteopetroze, ali nema učinka na renalna tubularna acidoza. Zaštitna terapija je upotreba aditiva hrane bikarbonata i elektrolita oporaviti gubitke kroz bubrege.

piknodizostoza. To je autosomna recesivna bolest uzrokovana mutacijama povezanih s gubitkom funkcije gena koji kodira katepsina K - proteaze osteoklasta važno kada degradacija ekstracelularnog matriksa. Mali rast je vidljivo u ranim detstve- visine odrasle <150 см (5 футов). Другие проявления включают увеличенный череп, короткие и широкие руки и ноги и дистрофические ногти. Синие склеры (из-за дефицита соединительной ткани, что делает видными нижележащие сосуды) обычно выявляют в младенчестве. Пострадавшие очень похожи друг на друга- они имеют маленькое лицо, скошенный подбородок и кариозные, кривые зубы. Череп выпуклый, родничок остается незаращенным.

Koštane skleroze manifestira u X-ray kao dijete, ali ne i kostiju brazde ili endokosti nije vidljiv. Kosti i sinusa lica hipoplastična, vilica kut je tup. Ključna kost može biti tanak, a njihovoj strani dijelovi nedorazvitymi- distalnih falangi su u povojima.