Poremećaji mitohondrijske oksidativne fosforilacije

Stanična respiracija (oksidativne fosforilacije) odvija u mitohondrijima,

Video: respiratornog lanca

gdje niz enzima katalizira prijenos elektrona na molekulski kisik i očuvanje energije ATP sinteze molekule. Nuklearna ili genetski defekt mitohondrijske povezanih s enzimima koji su uključeni u proces, degradira stanični disanje, ATP smanjujući omjer ADP. Tkanine s visokim utrošak energije su posebno osjetljivi. Najčešće kliničke manifestacije: napadaje, hipotonija, oftalmoplegije, takta epizode mišićne slabosti i kardiomiopatije.

Biokemijski izražava duboki laktacidozu jer omjer NAD`N: NAD povećava, pomicanje ravnoteže reakciju laktat dehidrogenaze prema laktata. Porast udjela laktata: piruvata oksidativne fosforilacije mana razlikuje od druge genetske uzrok mliječne acidoze, kao što je nedostatak piruvat karboksilaze ili piruvat-dehidrogenaze, naznačen time da je omjer laktata: piruvat ostaje normalna. Opisan veliki broj grešaka u oksidativnih fosforilirovaniya- ovdje su samo najčešći, kao i njihove osobitosti.

Mitohondrijske mutacije i inačice su također uključeni u brojnim bolestima povezanih sa starenjem (npr, Parkinsonove bolesti, Alzheimerove bolesti, dijabetes, gluhoća, raka).

Leberova hereditarna optička neuropatija (Leberova hereditarna optikoneuropatija). Karakterizirana akutnim ili subakutni bilateralnog središnjeg gubitka vida uzrokovanog degeneracije mrežnice. Obično se javlja u 20-30 godina stare pacijenata. Odnos muškaraca i žena je 4: 1. Mnogi mutacije su instalirani, ali tri najčešće čine 90% slučajeva u europskim pacijenata. Definicija obiteljske povijesti Leberova hereditarna optikoneuropatija obično otkriva sliku o majčinskom nasljeđivanja mitohondrijske bolesti tipičnih.

Mitohondrijske encephalomyopathies, mliječne acidoze i takta epizode (MELAS). Mutacije u genu mitohondrijskog tRNA tRNAleu uzrokovati progresivni neurodegenerativni poremećaj karakteriziran ponovljenih epizoda kemijskog udara, miopatija i mliječne acidoze. U mnogim slučajevima, stanice sadrže i divlja ili mutirane vrste mitohondrijske DNA (heteroplasmy) - na taj način, ekspresija varira.

Mioklona epilepsija s pauzom od crvenih mišićnih vlakana (MERRF). To je progresivna bolest karakterizira nekontrolirana kontrakcije mišića (Mioklonični napadaji), demencija, ataksija i miopatije, na kojoj se pojavljuju odcijepljen crvena vlakna (prikazuju mitohondrijske proliferaciju) s karakterističnim bojenje biopsije. Mutacije u mitohondrijske tRN№. Heteroplasmy rasprostranena- Tako izraz varira.

Video: oksidativne fosforilacije

Kearns sindrom (SREO). Ovi poremećaji karakterizirani oftalmoplegije, ptoza, atipična retinitis pigmentosa, miopatije crveno isprekidanim vlaknima, ataksija, gluhoća i kardiomiopatije obično događa prije dobi od 20 godina. Većina mutacija su delecije u susjedstvu / umnožavanje dio mitohondrijske tRNA i drugih gena za kodiranje proteina.

Neurogene atrofija mišića i retinitis pigmentosa (NARP) i Lee bolesti. Pigmentni retinopatija u neuromuskularne degeneracije i bolesti Li (subakutna nekrotizirajuća encefalopatija, ataksija i karakteriziran degeneracija bazalnih ganglija) je genetski heterogena sindrom. Mutacije mogu otkriti u gen Atp6 mitohondrijskog genoma.