Razvojni poremećaji i stanja bubrega. Cistične bubrežnih anomalije

Video: ilijačna distopije u obliku slova L pupoljci

Autosomna recesivna bolest policističnih bubrega. Autosomna recesivna bolest policističnih bubrega (ARPP), također poznat kao „dječje policističnih bolesti bubrega” predstavlja rijetku patologije, simptoma koji su uzrokovani kombinacijom cistične lezije bubrega i jetre.

Kao najčešći genetski uzrokovane bolesti cistične bubrežne u djetinjstvu, ARPP, međutim, rijetko nochek uzrok end-stage bolesti. ARPP događa s učestalošću od 1:10 do 1:40 000 000 živorođene djece. Put autosomnoretsessivny nasljedstvo. Za ARPP lezijama tipičnim kombinaciju kao bubrega i jetre, različitih stupnjeva težine.

Djeca s ARPP odmah nakon rođenja jasan ili čak vidljiva oku velike poput tumora formacijama u uzdužne strane trbuha (sl. 47-5). Diferencijalna dijagnoza treba provoditi s hidronefroze, bubrežnih tumora i bubrežne vene. oštećenje jetre rijetko otkriti fizikalnim pregledom.

Sl. 47-5. Autosomno recesivno policistični. Za povlačenje bubrega s bilateralnim lezije. Vidljive promjene u jetri. Na vanjskoj površini uklonjene bubrega. C, pupoljak na rez.

Dijagnoza se tradicionalno temelji se na podacima o intravenskom urografijom, u kojoj je otkriven radijalna raspodjela kontrastnog sredstva iz srži za kortikalne površine s više ili manje izmjenične kontrastne zone, stvarajući učinak „sunca”.

Ova faza može trajati nephrographic i promatrati dugo - do 48 sati. Trenutno metoda izbora za screening novorođenčad ultrazvuk je otkrivena u ARPP homogeno hyperechoic povećava nastajanje tumora malih diseminirani ciste.

Prenatalni ultrazvuk dijagnoza omogućuje 24. tjedna trudnoće na osnovi otkrivanja u drugom tromjesečju trudnoće hyperechoic bubrežnih cisti koje sadrže niti ili niske vode i pražnjenje mokraćnog mjehura.

Pri postmortem ispitivanja pogođeni bubrega određuje oštar porast u njihovoj veličini, nego retardacije i fetalni tvori više nakupina i microcysts ispod kapsule. Između i cerebralna kortikalna sloj nije jasno granica. Kada mikroskopija pokazuje da su ciste fuziformne raširene kanale prikupljanje i kanalići nefrona konfiguracije naznačen time, da normalni.

Djeca s ARPP uvijek označen kao fibroza jetre prirođenih, što je rezultiralo u proliferaciji i širenje žučovoda i periportnom fibroza različitog stupnja. oštećenje jetre može se dijagnosticirati na temelju otkrivanja ekspanzije ili prave ciste žučovoda ultrazvukom ili cholangiogram.

Ako dijete preživi, da u pravilu, on razvija portalna hipertenzija. Hepatocelularnog disfunkcija promatrati vrlo rijetko, ako ikada, označene. U tih bolesnika, smatra se da je poželjno da nose portocaval zaobići.

Prognoza određuje funkcionalnom stanju bubrežnog parenhima i ozbiljnosti poremećaja disanja. U većini slučajeva, smrt javlja tijekom prvih 2-3 mjeseci života bubrega ili zatajenja disanja. Predviđanje nedavno postala manje nepovoljnim zbog napredak u liječenju respiratornih poremećaja, portalna hipertenzija i krajnji stadij bubrežne lezije.

Autosomna dominantna bolest policističnih bubrega. Autosomna dominantna bolest policističnih bubrega (ADPP) - najčešći oblik cistične bolesti u ljudi, te se pojavljuje na frekvenciji od 1: 250 novorođenčadi. Patologija uzrokovana 10% slučajeva kraj stadija bubrežne bolesti. Djeca ADPP rijetki. Manje od 10% bolesnika, bolest se manifestira tijekom prvih 10 godina života. Većina odraslih pacijenata s ADPP očituje bol u svom bočnom, hematuria, hipertenzije, pijelonefritis, bolesti bubrega ili progresivne bubrežne insuficijencije.

Potreba ADPP s dijalizom ili transplantacije bubrega rijetko javlja prije dobi od odrasle osobe.

Klinička manifestacija u djece može biti u nekoliko različitih načina:
1. Asimptomatsko sa slučajnim identificiranje policistični ultrazvukom. Projekcija članova obitelji otkrila je da 22% bolesnika imalo je abnormalni nalaz tijekom prvih 10 godina života, a 66% - do kraja drugog desetljeća.

2. Kliničke manifestacije hipertenzije, hematuria, prisutnost povećanim bubrega i boli. Bočne

3. novorođenčadi brzog napredovanja zatajenja bubrega. U ovoj dobnoj skupini dijagnoza u većini slučajeva sumnjivih i postavljeni prije svega u vezi s otkrićem (palpacijom), proširene bubrega. U 50% bolesnika bolest u drugih članova obitelji nisu ispunili. Ovi radijalni metode istraživanja su često zabludu, kao što je određeno simptoma kao što su ADPP i ARPP.

4. Antenatalna detekcija ultrazvučnom povećanom hyperechoic bubrega ili oligohidramnion. Ona je također izvijestio o učinkovitosti trudnoći screeninga za biološko istraživanje molekularne testa.

Ako sumnjate da ADPP pregled počinje s ultrazvukom. Potreba za intravensku urography i rendgenskom pregledu je rijetka.

Na obdukcija pregleda određuje kortikalne i medularni ciste različitih veličina, često izlazi kroz kapsulu od pogođeni bubrega. Bolest je obično asimptomatska i rijetko jednostrano.

U novorođenčadi, stupanj oštećenja je različit - od minimalne manifestacije manjih morfoloških promjena u teškom porazu. Kada ADPP također uočeno u jetri, i uključivanje u proces kao žučnih putova bez ciste portala fibroze ili portalne hipertenzije.

Izbor metode liječenja i prognozi ovisi o brzini napredovanja bolesti i funkciju bubrega. Iako su komponente ADPP bolesnika od rođenja, ali krajnji stadij bubrežne lezije rijetko razviju do odrasle dobi. Liječenje se sastoji u genetičkog savjetovanja, u liječenju hipertenzije i kongestivnog zatajenja srca i pochechnoi.

Displazija bubrega. Pod renalne displazije se odnosi na niz nepravilnosti koje su karakteristične prvenstveno morfološka malformacije parenhim. Ove povrede ne odražavaju normalne faze razvoja fetusa i ne odgovara na njih.

Umjesto toga, kada ovi anomalije ukupne kašnjenje fetalnih struktura nastalih od primitivnog metanephric, uključujući prisutnost kanalića obložene primitivne nediferenciranog cilindričnim epitelom i okruženoj fibro-mišićna elemenata.

Vidljivi su i metaplastičnim hrskavice ostaci koji tvore derivate metanefrogennoy blastema. Histološke promjene uvijek u kombinaciji s opstruktivnom anomalija mokraćnog sustava. Anatomska opstrukcija mokraćovoda, mokraćnog mjehura ili uretre je 90% pacijenata, ali funkcionalne prepreka, kao što su sindrom tamnoljubičasta trbuh, ponekad dovodi do zatajenja displazija.

Displazija može utjecati na cijelu bubrega ili njegove pojedine dijelove, a tu je i žarišna. Bubrega, ili bolje rečeno njegovi ostaci, mogu biti male veličine s bubrežnim displazija ili, s druge strane, vrlo je velika, a funkcija je ponekad i održavan, te u nekim slučajevima nema.

Teorije koje objašnjavaju embriologiju displazija bubrega, vrlo kontradiktorno. Pretpostavlja se da je na sličan patološke promjene mogu uzrokovati kongenitalne opstrukciju distalnog urinarnog trakta, međutim, slučajevi renalne displazije opisani su kao distalno opstrukcija nije.

Također se predlaže visoku ili nisku pražnjenje uretre korijenu od Wolffian kanal koji omogućuje mokraćovoda prerastanje metanephric tkiva, što je rezultiralo formiranjem normalnog bubrega postaje nemoguće. Pretpostavlja se, a utjecaj zajedničkog teratogenima do 8-og tjedna fetalnog razvoja s više lezija lokalizacije. Klasifikacija bubrega displazije je opisan. Izdvojiti i plastičnu multicistična oblik.

KU Ashcraft, TM posjednik

Dijelite na društvenim mrežama:

Povezan