Hypergonadotrophic hipogonadizam

Najčešći uzroci hipergonadotropni hipogonadizam su kromosomske ili tjelesni poremećaji, ali izolirani hipogonadizam bez drugih kliničkih simptoma može doći do kašnjenja u pubertetu. Ako hipergonadotropni hipogonadizam prisutna je kod pacijenata s Y-kromosomskim kromosoma ili fragmenata Y (genetski muških ili stanja, što je opisano niže), treba provoditi s diferencijalnoj dijagnozi testisa disgeneze. Kada testisa disgeneza povećan rizik gonada raka (no, kod zdravih testisa rizik od raka dječaka nevysok- primjerice raka testisa u Skandinaviji 0,5 na 100.000 djece u dobi dječaci).

Disgenezu sindroma sjemenih kanalića (Klinefelter-ovog sindroma)

Najčešći tip primarnom lezijom je testisa Klinefelter-ovog sindroma (kariotip 47, XXY) koji je prevalencija u muškaraca je 1: 1000. Prije puberteta kod bolesnika s Klinefelterov sindrom označen smanjenje omjera gornjih i donjih segmenata tijela, smanjenje volumena testisa, kao uobičajenih opće retardacijom i osobnosti poremećaja. Seksualni razvoj obično počinje na vrijeme, jer u ovoj bolesti Leydigove stanice su funkcionalno manje oštećeni od sjemenih kanalića i proizvodnja testosterona je dovoljno da se stimulira pojavu puberteta. Nakon početka puberteta gonadotropina povećati koncentraciju do razine koja odgovara kastratsii- testisi postati gusto i rijetko prelaze veličinu od 3,5 cm u promjeru. Tijekom tog razdoblja, obilježen histološke promjene kao što su hyalinization sjemenih kanalića i fibroze, adenomičnih promjene Leydigove stanice i oslabljen spermatogeneze. Ginekomastija često se javlja od pacijenta do pacijenta će varirati stupanj razvoja sekundarnih spolnih karakteristika.
Ostali oblici hipogonadizam hypergonadotrophic promatrana u kariotip 46, XX / 47, XXY, 48, XXYY, 48, i 49 XXXY, XXXXY. Opisao nastanak muškog fenotipa i nekih znakova Klinefelterovim sindromom s kariotipa 46, XX- moguće u tim slučajevima javlja translokacijski gen SPY na X kromosomu.

Ostale varijante primarne lezije testisa
Uzgoj kohorta bolesnika s oštećenjem funkcije testisa su pojedinci koji su prošli tretman za rak. Oštećenje gonada vodi kemoterapije - osobito sredstva za alkiliranje - ili radijacijske terapije u području gonade. Šteta je teža ako se liječenje provodi se u vrijeme puberteta, ali ne u puberteta-ali ni u predpubertetskoj liječenje povećava rizik od hipogonadizam. Prije puberteta Kombinacija kemoterapije dječaci tretirane može napredovati normalno spolni razvoj, iako su doživjeli više vršne koncentracije LH, bazalnim i vršnih koncentracija FSH nakon primjene GnRH, kao i smanjenja broja ili odsustva spermija u spermi. Dakle, prepubescentnim stanje ne štiti dijete od testisa oštećenja za vrijeme kemoterapije, i normalan seksualni razvoj može prikriti značajne endokrini i reproduktivni štetu.
sindrom Sertolijevih stanica (stanica spermatogeneze aplazija) je kongenitalna oblik ozljede testisa, manifestira azoospermija i povećanje koncentracije FSH, uočen je normalnog spolnog razvoja, normalan koncentracije testosterona i bez drugih patoloških obilježja. Možda je proizvod igra ulogu spermatocytes faktor azoospermija (AZF), čiji je gen nalazi na kromosomu Yql 1.23.
Pacijenti s Downovim sindromom može opaziti povećanjem koncentracije LH i FSH, čak i u odnosu na pozadinu normalnih koncentracija testosterona, koji mogu biti zbog djelomičnog primarni hipogonadizam.

Kriptorhizam ili anorchidism
Ako pacijent ima muški fenotip, kariotip 46, XY, a ne opipljivi testisa - to ili kriptorhizam ili anorchidism. Kada kriptorhidizma nakon m / hCG u dozi od 3000 U / m2 navedeno koncentracije testosterona prešla preko 2 ng / ml, testisa mogu spuštati nakon tretmana hCG - injekciju 3 puta tjedno tijekom 2 tjedna.
Ako pacijent ima povećanje razine testosterona, ali ne ispadne jaje - pa kriptorhizm- testisi bi trebao biti smješten u skrotumu kirurški kako bi se smanjio rizik od oštećenja uslijed povećane unutar trbušne temperaturi i boljeg nadzora za rano otkrivanje tumora spolnih žlijezda. Kriptorhichnye testisi mogu imati prirođene poremećaje i njihova funkcija može biti umanjena čak i kada su bili smješteni u skrotum tijekom prvih godina života. Osim toga, u jednostranom kriptorhizma nespušteni testis može sam po sebi biti nenormalan histološki značajke-tih bolesnika u 69% slučajeva došlo je do povećanja u broju spermija. Dakle, neplodnost se može dogoditi s jednostranom kriptorhizam, čak i kada je pacijent primio rano liječenje svoje bolesti. Osim toga, kada orhiopeksii može oštetiti sjemenovod, što će dovesti do stvaranja antitijela sperme i postati samostalna uzrok neplodnosti. To ovisi o kirurškog zahvata.
Važno je da točno odrediti da li postoji barem nekakva testisa tkiva u pacijenta, budući da postoji mogućnost nedijagnosticiranu malignosti gonada. Dijagnoza anorchidism zbog sindroma testisa regresije može biti isporučen uz pomoć ultrazvuka, MR, laparotomija, laparoskopiju ili određivanje hormonskih pokazatelja. Antimyullerovogo prisutnost hormona u djece ukazuje na prisutnost testisa tkiva, ali za vrijeme puberteta, ova studija ponašanje je neprimjereno, jer s početka puberteta, koncentracije hormona antimyullerovogo smanjena na nemjerljivu razinu. Moguće je da se odredi koncentracija inhibin, što je indikator koji ima funkcioniranje testisa tkiva. Osim kao što je na odsustvu testisa u bolesnika s anorchidism u ranoj dobi imaju normalnu strukturu genitalije, uključujući i pravilnom formiranju Wolffian kanala i regresiju Müllerian. U tih bolesnika, testisi su obično prisutni u ranom razdoblju razvoja fetusa tijekom spolnog razlikovanja, ali onda nakon 13. tjedna trudnoće razgrađuju zbog nepoznatih razloga (tzv „nestao testisa sindrom”). U pretpubertetske dječaka s neopipljiv testisa normalne bazalne koncentracije gonadotropina ukazuju na prisutnost testisa tkiva, čak i ako se smanjuje oslobađanje testosterona odgovor na davanja hCG, dok je porast bazalnog koncentracija gonadotropina i nema oslobađanje testosterona nakon hCG obilježje anorchidism.

Modul} {direkt4

Gonadalnu disgenezu sindrom (Turnerov sindrom)
Gonadalnu disgenezu 45, X je povezan s niskim stasom i fenotipa genitalnom infantilizam i nedostatak spolnog kromatina u epitelnim stanicama za struganje unutarnju površinu obraza. (Ne preporučamo da obavljaju rutinske određivanje spola kromatina u struganje unutarnju površinu obraza, kao što je trenutno malo laboratoriji koji obavljaju ova studija je ispravan, i više moderan obavljati kariotip.) Pacijenti označena gonadalne kabele sastoji od vezivnog tkiva, bez spermatogeneze stanica , Drugi klasični, ali neobavezni fenotipske značajke su micrognathia, „riba” usta (spušteni uglovi usta), kapak, izbočene, low-set uši, bačvasti ili stan prsa sa široko razmaknutim nerazvijenim bradavice najniža linija rasta kose na zatiljku i širok vrat (u obliku krila puta), skraćenje metakarpalnih kostiju, lakat valgus deformacija, strukturne abnormalnosti bubrega, multipli pigmentirani madeži, spljošteni noktiju, vaskularnih anomalije srca s lijeve (najčešće Sun koarktacija aorte trechaetsya kombinaciji s hipertenzijom), U povijesti bolesnika s gonada disgeneze često postoje naznake male veličine bebe pri rođenju, Limfedem ud u neonatalnog perioda, nedostatak kože nabora na stražnjem dijelu vrata (izraz „sindrom Bonnevie-Ulrich” i „djeca Turnerov sindrom” se obično opisuju ove simptome u novorođenčadi ). Često pacijenti imaju recidiv upale srednjeg uha progresivnom gluhoća. Na pozadini sedlasta bubrega, udvostručenje uretre i druge anomalije mokraćnog sustava u strukturi mogu biti dio uroinfektsii. Inteligencija je obično normalna, ali često postoji kršenje prostorne orijentacije, koja može uzrokovati probleme s matematikom, posebno geometriji. Pacijenti ne pubertal skok rast prosječne konačne visine oko 143 cm. Kratka stas je klasična osobina Turnerov sindrom, međutim, nije karakteristika drugih oblika hipogonadizam hypergonadotrophic koje nastaju bez abnormalnosti kariotipa. Niski rast je posljedica nedostatka homeobox gen Shox psevdoauto-somalnom regiji X kromosoma (Xpter-p22.32). Turner lučenje hormona rasta sindroma obično nije slomljen. Ipak, tretman s egzogenim pripravaka hormona ljudskog rasta poboljšava brzina rasta i povećava konačnu visinu bolesnika s djevojaka normalne vrijednosti. Stidne rast kose obično se pojavljuje kasno i da je loša zbog nedostatka proizvodnje bilo androgenov- jajnika pa je u Turnerov sindrom je napredak čak iu odsutnosti adrenarche gonadarhe. Turnerov sindrom je česti kronični autoimuni tiroiditis (hipotiroidizam) i u ovoj skupini bolesnika svakako je potrebno za procjenu funkcije štitnjače s definicijom protiv štitnjače antitijela.
Turner koncentracije sindrom gonadotropinske značajno povišene nakon poroda do 4 godine. Zatim, oni su svedeni na normalne vrijednosti do maloljetničke fazi puberteta, a onda opet nakon 10 godina diže na razinu karakteristične za kastraciju.
Izvedbe gonadalnu disgenezu sindrom pozitivnom spolno uključuju kromatin-mo zaitsizm 45, X / 46, XX, 45, X / 47, i 45 XXX, X / 46, XX / 47, XXX. Pacijenti s takvim kariotip može imati klasične simptome gonada disgeneze ili manje označena manifestacija protiv pozadini normalnog ili skoro normalnog ženskog fenotipa. Nije sve označena gonadnu tyazhi- u nekim slučajevima nastanak sekundarnih spolnih karakteristika, menarhe, pa čak i opisao rijetkih slučajeva trudnoće.
Varijanta disgenezu sindrom gonadalnu negativne seksualne kromatina sadrži mozaicizam 45, X / 46, XY. Kliničke značajke mogu varirovat- neki pacijenti imaju klasične simptome Turnerov sindrom, dok je u isto vrijeme može biti mješovita struktura genitalija ili formiranje muškog fenotipa. Gonade disgenetichny obično, ali može varirati od bendova na gonada funkcioniranje testise. Ovi bolesnici imaju povećan rizik od razvoja gonadoblastomy. Od gonadoblastoma može proizvesti androgene i estrogene, pacijenti mogu promatrati odnosno androgenization ili estrogenizatsiya koji oponaša normalno funkcioniranje gonada i koči kliničku dijagnozu. Kada može doći do trbušne rendgenske snimke u gonadoblastomah kalcifikacije. Od disgenetichnyh testisa malignih bolesti može se pojaviti iz zametnih stanica i stoga obično pokazuje Orchiectomy. Neki bolesnici s mozaicizmom izvedbe s jednim normalnim X kromosoma i drugih kromosomki fragment je teško odrediti je fragment dio X ili Y-kromosoma. Ako kariotip-tipkanje nije otkriven Y kromosom može pomoći provesti lančane reakcije polimeraze za određivanje specifične za Y-kromosomske sekvenci.
Bolesnici s Turner sindrom koji žele imati potomstvo, može posegnuti za pomoć potpomognute oplodnje. Nakon odgovarajućeg pripravka hormon, oplođeno jajašce (oocit obično sestre oplođena spermom pacijenta supruga, jajašca ili više parova istovremeno prolazi IVF) se stavi u uterus pacijenta i za vrijeme primjene egzogenog hormona nositi trudnoće.

Video: Predavanje o spolno prenosivih bolesti (dio 5) Hypogonadism nastavio

Ostale varijante primarnom lezijom jajnika
Tijekom kemoterapije malignih bolesti jajnika su otporniji na oštećenja u usporedbi s jajima. Ipak, primarni hipogonadizam može razviti na pozadini terapije lijekovima. lezija jajnika napreduje i zračenje ako su kirurški nije „odmaknuti” iz putu zračenja snopa, ili ako nije obuhvaćena posebnu zaštitu za vrijeme ozračivanja od trbušne šupljine. Normalna funkcija jajnika nakon kemoterapije ne jamči normalno funkcioniranje u dugoročno. Nakon kemoterapije i opisane odgođen početak šteta gonada funkcije.
U zdravih djevojčica prisutnosti antitijela je primijetio antiovarialnyh prerano menopauza- u žena s Addison bolest osim uništenja nadbubrežne žlijezde može biti autoimuna oophoritis. steroid biosinteze mana spol zbog nedostatka 17a-hidroksilaza (P450c17), prikazana je u seksualnim infantilizam i primarne amenoreje u fenotipske žena (unatoč genotipa) sa hipokalemije i hipertenzije. Bolesnici s 17 ° nedostatak C-hidroksilaze može imati jajnici ili testisi, i još uvijek imaju ženski fenotip.

Noonan sindrom, Turner psevdosindrom (Ullrich sindrom muški Turnerov sindrom)
Psevdosindrom Turner ima mnogo istih kliničkih simptoma kao Turnerov sindrom: vrat sa Alar nabora, ptoza, niskog rasta, udova deformacije, limfnog edema udova, ali postoje i posebnosti - normalan kariotip, trokutasti oblik lica, lijevak prsa deformacija, RHD mjesto srca i povećana učestalost mentalne retardacije u usporedbi s bolesnicima s Turner sindrom. Muškarci također mogu imati nespušteni testisi i drugačiji stupanj disfunkcije spermatogeknyh stanica i Leydigove stanice. Turner Psevdosindrom naslijedio u autosomno dominantnom pojavnosti s nepotpunim (genski lokus 12q24).

Video: Predavanje o spolno prenosivih bolesti (4 dio) hipogonadizam i starosti

Obiteljska i za sporadične oblike 46, 46, XX ili XY gonadalnu disgenezu
Ti oblici se karakteriziraju normalnu gonadalne disgeneze strukturu kromosoma i prisutnosti gonada lanaca ili djelomično funkcioniranje gonada. U takvim slučajevima, ne zadovoljavaju kliničke manifestacije karakteristične za Turnerov sindrom. Ako gonadnu funkciju djelomično sačuvana u bolesnika s disgeneze 46, XY može formirati ili višeznačne genitalije virilization razvijati tijekom puberteta. Ako nema gonadnu funkciju u pacijenata s ženski fenotip promatranom seksualnog infantilizam. U bolesnika s gonada disgeneze 46, XY gonadectomy treba provoditi kako bi se isključila je mogućnost razvoja tumorskih stanica terminala.

Primarna amenoreja povezane s normalnog razvoja sekundarnih spolnih karakteristika
Ako strukturne abnormalnosti maternice ili vagine su razlog za odsutnost menstruacije, a time endokrini stanje održava normalan, pacijent će biti primarni amenoreja i normalan razvoj grudi i stidne raspodjela kose. Poprečna pregrada može podijeliti vaginalni otvor i rodnice, što uzrokuje kašnjenje menstrualnog krvi - kao i sa imperforate himen. Kada sindrom Rokitansky-Kuster-Hauser nedostatak rodnice u kombinaciji s različitim anomalijama maternice - od rudimentarno bicornuate maternice (koja se ne može otvoriti u vaginalni kanal) na gotovo normalan matki- s minimalnim strukturalnim abnormalnostima može pomoći na operaciju, nakon čega čak i slučajevi vraćanja plodnosti opisan , Od pratećih bolesti često susreću razne abnormalnosti mokraćnog sustava, kao i bolesti kralježnice i druge dijelove kostura. Najrjeđih strukturne promjene u ovoj skupini anomalija je nedostatak vrata maternice u prisustvu punopravni funkcionalne maternice.
Osoba s dođu thelarche uzrok primarne amenoreje može biti muškarac pseudohermaphroditism. Sindrom potpune androgena neosjetljivosti dovodi do formiranja ženske genitalije vanjskog i žena fenotipa u odsutnosti pazušnog i spolnog dlake na pozadini normalni razvoj mliječne žlijezde (sindrom testisa feminization).

Video: Hypogonadism