Talasemija, liječenje, simptomi, uzroci, simptomi

Talasemija je posebno čest kod ljudi Mediterana, Afrike i Južne Azije podrijetla.

Liječenje teških oblika može uključivati ​​transfuzije krvi, splenektomijom.

Talasemija (haemoglobinopathies) je najčešća nasljedna bolest uzrokovana neuravnotežene sinteze hemoglobina, povezan je sa sintezom lanca povreda globin,

Hemoglobinopatije, prvi otkrio u bazenu Sredozemnog mora (otuda i ime bolesti: Thalassa - Grčka mora) „malarija zoni”, koja se nalazi svuda, no uglavnom u zemljama

patogeneza. Sinteza izvještaj jednog para polipeptidnih lanaca koji čine molekule hemoglobina rezultira ubrzanom eritrocita razaranja tijela CSG (istiotsitarnoy retikuloendotelnog sustava), ponajprije u slezeni. crvene krvne stanice izložene fragmentaciji biti u obliku ciljeva (otuda naziv „mishenevidnokletochnaya anemija”). Ovisno o bolesti sinteza alfa ili beta lanaca polipeptida razlikovati alfa- i beta-talasemija. U našoj državi, to je uglavnom beta-talasemija. Posljednjih godina, otvoren hemoglobinopatijama H (označen sa prisutnosti abnormalnog tetramera - NN čine neke beta polipeptidnih lanaca).

Znakovi i simptomi talasemije

Kliničke manifestacije thalassemias su slične, no mogu varirati u stupnjevima ozbiljnosti. Pacijent ima žutica, čireve donjim ekstremitetima i kolelitijaza. Karakterizira splenomegalija, često masivan. 

Video: „živjeti zdravo” datiran 15. travnja 2015

Ovisno o težini kliničkih simptoma razlikuje velika, mala i minimalan talasemije. Između ova dva oblika postoje i srednji (intermediarnye).

Najčešće homozigota (.. To je naslijeđena od oba roditelja), oblik talasemije ili Cooley bolest karakterizira kliničkoj trijade:

1. Vrsta teške hemolitička anemija;
2. hepatosplenomegalija;
3. osteoporozom u kosti lubanje (mongoloidan lice, lubanja četka).

Plitka talasemija heterozigoti obično, ali može biti homozigota - od roditelja s asimptomatske minimalnim talassemiey- karakterizira istim znakovima kao da od talasemije velike, ali je izrazio u mnogo manjoj mjeri.

Minimalna talasemija javlja ili kao asimptomatski nosioci, uočljivih pod specifične ciljane istraživanja ili malosimptomno malo teška anemija, obično oštrenje utjecajem pojačana infekcija, parazitskih infekcija, trudnoće (najkasnije osobitosti inherentno talasemija kao „genetsku pozadinu”, dodao simptomi folne kiseline anemija).

prognoza talasemija

Prognoza ovisi o obliku bolesti. U talasemije glavni (Cooley bolest), predviđanja često nepovoljni: pacijenti održiv umrijeti u djetinjstvu ili kasnije u životu od progresivne anemije, pojačana infekcije ili promjene organa (teški infarkt zbog anemije i hemosiderosis srčanog mišića, ciroze jetre, gušterače ). Samo mali dio pacijenata preživi do dobi spolne zrelosti.

Na niskim i minimalnih oblika povoljne prognoze.

Očekivano trajanje života je normalno za bolesnika s niskim ili talasemija molu i talasemije. Za pacijente s prognozom hemoglobina H bolesti može mijenjati.

Očekivano trajanje života je smanjen u bolesnika s teškim talasemije, samo nekoliko preživjeti pubertet.

dijagnoza talasemije

Ako se sumnja dijagnoze ove vrste hemolitička anemija obuhvaća:

• periferne krvi mrlja;
• elektroforeza;
• proučavanje strukturu DNA (dijagnostika).

Talasemija mora se posumnjati u bolesnika s anamnezom nasljednih povijesti, prisutnost karakterističnih kliničkih simptoma ili mikrocitičnih hemolitičke anemije. Ako sumnjate na talasemija obavlja rutinske laboratorijske testove za identifikaciju mikrocitičnih hemolitička anemija i kvantitativnu analizu strukture hemoglobina. Karakterizira povećane razine bilirubina.

S velikim (5-talasemije, teška anemija se javlja, često sa smanjenjem hemoglobina <6 г/дл. Количество эритроцитов повышено по отношению к уровню гемоглобина, поскольку наблюдается выраженный микроцитоз. Диагностика основана на исследовании мазка периферической крови, в котором обнаруживается множество ядросодержащих эритробластов, мишеневидных клеток, небольших бледноокрашенных эритроцитов- характерна точечная или диффузная базофилия.

U kvantitativnoj analizi hemoglobina struktura talasemija manje dijagnostički kriterij je razina Hb A₂. Za velikih talasemije obično se povećava sadržaj HB F, ponekad i do 90%, a sadržaj hemoglobina A₂ obično prelazi 3%. U postotku talasemija HB F i HB A₂ obično unutar norme, identificiranje jednog ili dva defektnih gena karakteristika talasemije, koristeći suvremene genetske testove često može eliminirati druge uzroke mikrocitičnih anemija. Hemoglobin H bolesti dijagnosticira detekcijom HB hemoglobina Bart H ili frakcija elektroforezom. Prisutnost specifične molekularne mana ne mijenja klinički pristup. Standardna dijagnostika i genetski savjetovanje mapira gene od rekombinantne DNA (posebice PCR).

Dijagnoza se temelji na karakterističnih simptoma, obiteljska povijest pojačanja (pregled izvornih) i laboratorijske podataka: mishenevidnye eritrocitima, povišenom ili fetalnog hemoglobina (HBF), ili frakciju A₂ pod reduciranim sadržajem normalnog hemoglobina „odrasle” (HBA).

slika krv je karakterizirana anemijom hipokromnih s više ili manje mishenevidnyh eritrocitima, naglašene anizopoykilotsitozom, skhizotsitozom, elliptocytosis, povećana retikulocitoza, polychromatophilia i prisutnost nuklearnih oblika eritrocita - eritronormoblastov. Osmotska rezistencija crvenih krvnih stanica povećava. Povećan sadržaj željeza u plazmi. Elektroforeza otkriva hemoglobin smanjen sadržaj „odrasle” hemoglobin (HBA), zajedno s povećanom razinom hemoglobina (fetalnog HBF) i (ili) „malih” normalni hemoglobin frakcije - HbA₂.

Video: Laboratorijska analiza krvi

tretman talasemija

• U nekim slučajevima, splenectomy izvodi.
• Možda crvene krvne stanice transfuzije i kelatirajuća terapija,
• Rjeđe izvodi transplantacija alogeničnih matičnih stanica.

Bolesnici s niskim - talasemije i ne zahtijevaju liječenje.

Spriječiti ili odgoditi pojavu prekomjernog željeza sindroma, suvišak željeza transfuzija treba ukloniti (na imenovanje kelatore). Splenectomy može smanjiti potrebu za transfuziju krvi u bolesnika s splenomegalija. Uspješno primjenjuje alogeničnu transplantaciju hematopoetskih matičnih stanica, ali postoji problem izbora za histokompatibilnog donora.

Kada anemičnih oblici pokazali sustavno transfuziju u kombinaciji s siderohromami, t. E. Željezo vežu lijekova, sprječava hemosiderosis. U tu svrhu, preporučuje desferal - desferrioksiamina pripreme.

Kada hemolitičke krize prikazano glukokortikoidi - prednisolon i vitamine grupe B. kada mali oblik talasemije s anemije i slezene s slezena pojačano djelovanje hemolitička (određen radioizotopna metoda indikacije upotrebom radioaktivno Cr⁵¹) Mogu biti indikacija za splenektomijom. Učinkovitost splenektomijom Procjenjuje se povećati prosječnu dužinu boravka crvenih krvnih stanica u cirkulaciji, a time i bolest postaje nešto povoljniji tečaj koji vam omogućuje da proizvode manje transfuzija krvi podršku i potiče povratak djece školske dobi za nastavu.