Ehlers-Danlos sindrom

sadržaj

Prevalencija je 1: 5000 živorođenih, incidencija od 1: 400 000.

Obično se manifestira u djetinjstvu ili adolescenciji. Ne rasne ili spolne predispozicija.

Patologija Ehlers-Danlos sindrom

Nasljedna bolest (autosomno dominantni ili recesivno, sinteza kromosomske oštećenja recesivni X-vezana i metabolizam raznih tipova kolagena koji dovode do povreda vezivno tkivo).
Novi, nedavno je opisano nedostatak oblik tenascina-X (vanstanični matriks proteina) u normalnoj kolagena.
6 opisuje različite podtipove: klasične, hipermobilnost, vaskularne, kifoskoliotichesky i artrohalazichesky dermatosparaksichesky. U 50% slučajeva mješovitog tipa dogoditi.
Povećana elastičnost tkiva, mišićna hipotonija i siromašnih regenerativne sposobnosti.

Karakterizira zajedničkom hipermobilnost, rastezljivost kože povećana lomljivost tkiva i sporo zacjeljivanje ozljeda. Klasičan simptom „cigaretni papir” u zglobovima koljena.
U klasičnom, hipermobilnost i kardiovaskularne oblika sadašnjeg PMK. U rijetkim slučajevima, teški oblik bolesti, zahtijevaju kirurške intervencije. Nedavni ehokardiografskih istraživanja su pokazala da srčani defekti se mogu pojaviti manje često nego što se očekivalo, ali razvoj aneurizme koronarnih arterija može dovesti do smrti.
Obratite pozornost na proširenje aorte korijena dilatacije s sinusa Valsapvy. Rijetki su teške i progresivne oblik, i rijetko zahtijevaju protetski aortalni korijen.
Vaskularna oblik karakteriziran je naglašenim vene, nisku porođajnu težinu, niskog rasta, i spontani pneumotoraks rupture srednjih i velikih arterija i crijeva perforacija. Zglobovi rijetko su uključeni u proces. Koža je tanka, ali ima visoku rastezljivost.
Diferencijalna dijagnoza uključuje marfan sindrom, Menkes bolesti ( „kinky kosa bolesti»), cutis laxa, Williams sindrom, plakat sindrom i pseudoxantoma elasticum.

Specifična terapija ne postoji. Velike doze vitamina C mogu biti korisne, ali posebne studije u ovom području su provedena.
Pacijent obrazovanje i preventivne mjere. Izbjegavajte prekomjerno i ponovljeni stoji, kontaktne sportove.
Ako je moguće, izbjegavajte šivanja rane.
Proći redovite očne preglede i zubni.
Antibiotski profilaksu MVP.
Genetičko savjetovanje. Uloga genetskih studija je ograničen.

Visoka smrtnost od kardiovaskularnih formi. Prosječna starost 50 godina, bolesnici umiru od spontanog pucanja arterije, ili crijeva.
U drugim oblicima pacijenata imati normalan životni vijek s povećanom smrtnosti zbog čestih dislokacija, loše zarastanje rana i ožiljaka.

Dijelite na društvenim mrežama:

Povezan