GuruHealthInfo.com

Miotonična distrofija

miotonična distrofija

Miotonične distrofije tip 1 (MD1), te 2 (MD2) je autosomno dominantno nasljedni mišićni bolest s multiorganskom klinička obilježja koja uključuju primarni hipogonadizam.

Genetska osnova tipa bolesti 1 je povećanje broja ponavljanja trinukleotida CTG u 3 netransliranoj regiji gena za koje se nalazi na kromosomu 19, koji kodira protein kinaze serin-treonin, Molekularna genetika uzrok tipa 2 bolest je povećati broj ponavljanja u introna CCTG 1. ZFP9 genu smještenom na kromosomu 3.
Histoloških poremećaja testisa tkiva u rasponu od blage spermatogeneze s manje terminalnih stanicama regionalnoj hyalinization i fibroze sjemenih kanalića. Leydigove stanice nalaze se pohranjuju možda im grozdovi.
U bolesnika s početka bolesti prije puberteta, testisi normalne veličine, pubertet obično odvija normalno. lučenje testosterona obično je normalno, kao i razvoj sekundarnih spolnih obilježja pojavljuju na odgovarajući način. Nakon puberteta atrofiju sjemenih kanalića, čime se smanjuje veličinu testisa i promijeniti njihovu dosljednost s mekom na elastična ili progib. Posljedica štete spermatogeneze je neplodnost. Ako testisa hyalinization i fibroza razvija u većini jaja, slomljen i funkcija Leydigove stanice.

Simptomi i znakovi miotoničnom



Modul} {direkt4

Video: Huntingtonova bolest

Bolest obično se javlja u djetinjstvu. Karakterizira progresivan razvoj slabosti lica, vrata mišiće i mišiće gornjeg i donjeg ekstremiteta. Atrofija temporalnih mišića, kapak zbog slabosti mišić mišića oka, kompenzacijskog smanjenje frontalnih mišićima i frontalnog ćelavosti - to je karakteristika miotonična distrofija lica. Miotoniju je prisutna u mišićima nekih skupina i karakterizira nesposobnost bolesnika da se brzo opustiti mišiće nakon teškog stresa.
Atrofije testisa razvija u odrasloj dobi, a većina pacijenata razviti i održavati normalnu libido, i rast dlaka na licu i tijelu. Ginekomastija obično ne promatra.
Popratne mogućnosti uključuju mentalnu retardaciju (samo karakteristična za tip 1), katarakte, dijabetes, srčane aritmije, i primarne hipotireozu.


laboratorijske značajke
Koncentracija testosterona je obično normalni ili malo smanjiti. U bolesnika s atrofije testisa FSH znatno povećana. Sadržaj LH je također često povećava, čak i kod pacijenata s normalnim koncentracijama testosterona. Odredbe Leydigove stanice obično smanjuje, a nakon primjene humanog korionskog gonadotropina navedeno ispod normalnog stimulirana koncentracija testosterona. Nakon stimulacije s GnRH primjećuje prekomjerno oslobađanje FSH i, u manjoj mjeri, LH.

Video: miotoničnom

Liječenje miotoničke distrofije


Liječenje koje bi mogle usporiti napredovanje simptoma, trenutno ne postoji. Androgenih se provodi nakon što je koncentracija testosterona padne na ispod normalnog granice.

Video: Ideje za ispravljanje mišićna distrofija

Dijelite na društvenim mrežama:

Povezan
Jajnici, anatomije i strukturno-funkcionalni odnosiJajnici, anatomije i strukturno-funkcionalni odnosi
Fiziologija gonada: jajnici i testisiFiziologija gonada: jajnici i testisi
Rano diferencijacija u testis. spermatogenezaRano diferencijacija u testis. spermatogeneza
Testosteron. Izlučivanje androgenaTestosteron. Izlučivanje androgena
Anatomija i fiziologija muškog spolnog sustavaAnatomija i fiziologija muškog spolnog sustava
Andropauza (smanjenje Leydig funkcije stanica)Andropauza (smanjenje Leydig funkcije stanica)
Testosteron metabolizam. funkcija testosteronaTestosteron metabolizam. funkcija testosterona
Hypergonadotrophic hipogonadizamHypergonadotrophic hipogonadizam
Bookmark gonade. Razvoj zametnih stanicaBookmark gonade. Razvoj zametnih stanica
Oštećenja sjemenih kanalića u odraslihOštećenja sjemenih kanalića u odraslih
» » » Miotonična distrofija
© 2020 GuruHealthInfo.com