Zdravlje Enciklopedija, bolest, lijek, liječnik, apoteka, infekcija, sažetak, seks, ginekologije, urologije.

IC Nevronet

URL

Galaktozemija, nasljedna bolest, koja se temelji na blok metaboličke transformacije galaktoze u glukozu.

Etiologija, patogeneza. Galaktoza podrijetlom iz hrane u sastavu mliječni šećer, laktoza prolazi fosforilaciju, koja je nastala od galaktoza-1-fosfata dalje njegovu pretvorbu u bolesti nastaje zbog defekta nasljedne ključ enzima galaktoza-1-fosfata uridiltransferazy. Galaktoza i galaktoza-1-fosfat se akumulira u krvi i tkivu, vrši toksično djelovanje na središnji živčani sustav, jetru, leće oka koji određuje kliničke manifestacije bolesti. Tip galaktozemija nasljeđivanja od autosomno recesivno.

Klinička slika. Bolest manifestira u prvim danima života i tjedana, teške žutice, proširenu jetre, neurološke simptome (konvulzije, nistagmus, hipotonija mišića), rvotoy- dodatno promatrane zaostajanje u psihičkom i fizičkom razvoju, postoji katarakta. Bolest težina može znatno varirovat- ponekad samo manifestacija galaktozomii samo katarakta ili netolerancija na mlijeko. Jedna od varijanti bolesti - oblik Duart - asimptomatske, iako je postojala tendencija tih osoba na kronične bolesti jetre.

U laboratorij studija u krvi određuje galaktozu, sadržaj koji može biti i do 0,8 g / n posebne tehnike (kromatografija) galaktoza mogu detektirati u urinu. Aktivnost galaktoza-1-fosfat u eritrocitima uridiltransferazy drastično smanjene ili nije otkrivena, sadržaj galaktoza-1-fosfata povećava 10-20 puta u usporedbi s normom. U prisutnosti žutice povećava sadržaj obje izravne (diglucuronide) i neizravne (besplatno), bilirubin. Karakterizira i ostali biokemijski znakovi oštećenja jetre (hipoproteinemija, hipoalbuminemije, pozitivnih uzoraka za kršenje kolloidoustoychivosti proteina). Uvelike smanjiti otpornost na infekciju.

Dijagnoza. Pozitivni uzorci za šećer i otkrivanje galaktoze u urinu tijekom prvih dana života, kao i njegova razina u krvi više od 0,2 g / L zahtijeva poseban dijete screening za galaktozenije. Postoji posebna fluorometrijski je spektrofotometrijski i radiometričkim metode za određivanje aktivnosti galaktoze-1-fosfat-uridil-transferaze, koji se provodi u središnjim biokemijskim laboratorijima.

Diferencijalna dijagnoza se obično izvodi s dijabetesom.

Liječenje. Nakon potvrde dijagnoze potrebno je prevesti djeteta hrane s izuzetkom uglavnom od ljudskog mlijeka. Za ovaj poseban proizvode razvijene:

soyaval, nutramigen, laktoze enpit. Ona preporuča zamjena transfuzije krvi, djelomični transfuziju krvi, plazme infuziju. Medicinski prikazuje raspored kalij orotatnc, ATP, cocarboxylase, vitamina.

Prognoza. Teške oblici smrtonosnu u prvim mjesecima života, kada je dugotrajan tijek u prvom planu mogu djelovati fenomen kroničnog zatajenja jetre ili CNS.

Prevencija. Visoka učinkovitost ranog otkrivanja trudnica u visoko rizičnih obitelji i antenatalnih profilaksi se sastoji od isključenja iz prehrane trudnica mlijeka. rizičnim obiteljima Računovodstvo omogućuje rano, t. e. i dalje u pretkliničkim fazi, podvrgnuti posebnom ispitivanju novorođenčeta i pozitivni rezultati staviti u hranjenju bez laktoze. Za rano otkrivanje ponudio poseban program probira masovnog probira novorođenčadi.