Amniocenteza, rezultati, analiza, mjerenje vremena

U osnovi, ova analiza je provedena na studij set kromosoma u fetusa i otkriti moguće abnormalnosti kao što su Downov sindrom, tjelesnim invaliditetom, od kojih je rizik povećava s majčine dobi.

Ovaj dijagnostički test se često koristi prilikom screeninga pokazuje anomaliju. Tako je od mjehura koji okružuje dijete uzima mala količina amnionske tekućine. Amnionska tekućina - jasan tekućina koja okružuje bebu u maternici i štiti od udaraca. U osnovi, to se sastoji od djeteta urina, ali također sadrži mrtve stanice i proteine ​​koje proizvodi beba. Te stanice mogu dati genetski i druge informacije o djetetu.

Amniocenteza se izvodi samo za dijagnozu, osim dijagnostičkih ultrazvučnih i serumskih biljega. Ova vrsta istraživanja, liječnici propisuju ako postoji povećan rizik od trisomija kromosoma 21 (Down sindrom), na primjer, ako starost majke je blizu 40 godina.

Ova analiza, koja se često naziva „amnio”, provedena između 15. i 21-og tjedna. Do 99%, ovaj test može otkriti Downov sindrom i druga kromosomske aberacije i genetski kvarova, uključujući Tay-Sachs, bolesti mukovistsido i anemija srpastih stanica. Obično se ponudio da ide sa ženama preko 35 godina, jer u ovoj dobi je rizik od kromosomskih abnormalnosti u korelaciji s rizikom od postupka. No, novi dokazi pokazuju da je vjerojatnost spontanog pobačaja nakon amniocenteze je znatno niža.

Dvije vrste amniocenteze:

• Genetski amniocenteza. Stanice iz uzorka vode prikupi i uzgaja u laboratoriju (stanične kulture). Kromosomi i geni ove kulture se provjerava abnormalnosti kao što su Downov sindrom. Razina AFP indikativne defekata neuralne cijevi, kao što su spina bifida mogu se također potvrditi. Ako znate za neke od genetskih poremećaja u obitelji, amnionska tekućina se uzima za visoko specijaliziranih testova. Kada genetski amniocenteza ultrazvučni odašiljač pokazuje na zaslonu položaj fetusa i igle, liječnik sigurno mogao uzeti uzorak amnionske tekućine.
• Amniocenteza po dospijeću. U tom slučaju, amnionska tekućina se analizira kako bi se utvrdilo da li su bebe pluća razvila dovoljno da funkcionira normalno nakon rođenja.

Studija amnionske tekućine (amniocenteza) - najstariji invazivna prenatalna dijagnostika. To je počelo da se koristi prije više od stotinu godina da razriješi stanje trudnica s hidramnion. Danas amniocenteza - standardna metoda za određivanje fetusa kromosomi. Kako provesti bušiti, postoji mnogo različitih razloga. 90-95% svih slučajeva intervencije provodi se kako bi se uklonili mogućnost kromosomskih abnormalnosti u bebu. Različite abnormalnosti identificirani u ultrazvuk putem amniocenteze može dijagnosticirati točnije.

Ako je prvo dijete rađa sa kromosomskim aberacijama, amniocenteza može odrediti da li je beba zdrava, iako još uvijek u maternici. U nekim slučajevima, ova metoda je čak u stanju razjasniti i nije instaliran u vrijeme uzrok pobačaja. Osim toga, amniocenteze se provjerava odsutnost infekcija poput toksoplazmoza, rubeole i cytomegaly. To vam omogućuje da sudim prisutnost vaginalni bakterijske infekcije.

Idealno vrijeme za proučavanje dolazi nakon 15. tjedna. Teoretski, amniocenteza se može obaviti na kraju 11. tjedna, ali zbog povećanog rizika od pobačaja u ovoj ranoj fazi trudnoće pribjegavaju tome vrlo rijetko. Prije uzimanja uzorka amnionske tekućine, liječnik u detaljan razgovor će objasniti što su rizici povezani s ovom intervencijom i kako se proizvodi. Iskoristite ovu priliku kako bi dobili informacije o svim detaljima od interesa za vas. Važna pitanja se pisati prije razgovora. Budite sigurni da opet pitam, ako nešto ne razumije.

Kada i kako obaviti amniocentezu

Genetski amniocenteza može obaviti u bilo koje vrijeme tijekom trudnoće, ali najčešće se javlja između 15. i 20. tjedna. U ovom trenutku, maternica je obično dosta tekućine, a vjerojatnost propuštanja je minimalan. Ako se ispitivanje obaviti prije nego postoji rizik od pobačaja.

Video: Prenatalni probir - hCG, AFP, AFP, estriol, inhibin

zrelost testa je učinjeno, ako postoji razlog ili je vjerojatnost prijevremenog poroda. To se obično događa između 34. i 39. tjedna.

Dijagnoza može biti učinjeno od strane liječnika. Da bi odredili položaj fetusa ultrazvukom. Vođeni ultrazvučnog slike, liječnik unosi tanke šuplje igle kroz trbušni zid u maternicu. 2-4 žlice žlice vode uvučen u špricu i poslan na analizu u laboratoriju. Igla je uklonjen, a postupak je završen.

Mnoge žene smatraju da postupak nije tako bolno kao što se bojao. To je osjetio ubod kad je igla prolazi kroz kožu i male grčeve senzacija što su za vrijeme menstruacije, tijekom postupka.

Iako amniocenteza je dovoljno sigurno, on još uvijek postavlja neke rizike:

• Pobačaj. Amniocenteza prije 24. tjedna trudnoće povećava rizik od pobačaja i 1 300-500. Rizik od komplikacija, čak i male - 1-2%. Amniocenteza u ranim fazama - prije 14 tjedana - napraviti pobačaj vjerojatnije. Dospijeće test je gotovo ne postoji opasnost od gubitka trudnoće.
• Komplikacije nakon zahvata. Nakon provedenog postupka, može se pojaviti grčevi, krvarenje ili curenje vode. Krvarenje se javlja u 2-3% slučajeva i obično ide bez liječenja. Do amniocenteze u ranim fazama trudnoće je oko 1% slučajeva postoji istjecanje plodne vode, što može dovesti do spontanog pobačaja.
• Rh senzibilizacija. U rijetkim slučajevima, fetalne krvne stanice mogu prevladati kroz posteljicu i u majčinoj krvi. Ako imate Rh-negativni krv i dijete Rh-pozitivan, to može dovesti do smrti Rh sukoba za naknadne djece. Ako ste Rh negativni, koju će provoditi tretman, to izbjeći.
• Iglom ozljede. Tu je mala vjerojatnost da će dijete dobiti ozlijeđen iglom, iako je korištenje ultrazvuka stvara takve situacije su rijetke. Čak i ako se to dogodi, obično to nije opasnije nego ubod prilikom pričvršćivanja pelenu.

Koji je postupak?

Kada amniocenteza boravak u bolnici nije potrebno. Studija provedena oko 15. tjedna amenoreje.

Sterilizira područje istraživanja, liječnik uz pomoć ultrazvuka određuje mjesto i položaj fetusa i placente. On se zatim stavlja mali iglu izravno u šupljinu maternice za skupljanje tekućine amnyuticheskoy 10-20 cm3. Needling traje 1 minutu i stupanj nježnosti može se usporediti s krvlju iz vena zid. Materijal za analizu se šalje na poseban laboratorij. Rezultat je poznat nakon otprilike tri tjedna.

Kako se to radi

Ovo je jedan od onih testova koji samo izgledaju zastrašujuće, ali zapravo nije tako bolno i sa malo nuspojava. Neke žene se boje amniocentezu, jer je u vrijeme svoga udjela u želucu je umetnuta ogroman „iglu. Oni su zabrinuti zbog mogućeg bola iz umetanjem igle ili zbog moguće štete za dijete i raznih komplikacija. Drugi su zabrinuti da postoji mali rizik od pobačaja. Najčešće su ti strahovi su neutemeljeni, a vaš liječnik može preporučiti da ovu analizu, ako je korist veća od rizika. Ne postoje posebne upute o hrani i piću prije postupka. Vi ćete leći na leđa na kauču, a liječnik će učiniti ultrazvuk da se vidi što položaj djeteta. Nakon toga, čisti želudac sa antiseptik rješenje. Mnogi liječnici ne koriste anesteziju, jer je ponekad bolnije nego brzi ubod iglom. Liječnik će umetnuti dugu iglu kroz prazan unutar abdomena u maternicu i amnionske vreće uzeti analizu amnionske tekućine. Najvjerojatnije, nećete osjetiti ništa osim injekcije, kao ubod, nakon čega će biti osjećaj napetosti ili pritiska sve dok igla će se pomaknuti prema naprijed. Amnionska tekućina je dostupnost fetalnih stanica koje mogu rasti u struci, tamo laboratorii- proizlaze i analizirati kromosome i gene za razne abnormalnosti. Najčešće, provesti tu analizu, potrebno je 2 tjedna. Količina plodove vode obično postaje prethodna 24 sata.

Kako je analiza?

Amniocenteza se ostvaruje uzimanjem puknuće maternice u trudnica. Analiza se izvodi na 3 mjeseca trudnoće (počevši od 14 tjedana amenoreje). To se odvija pod kontrolom ultrazvuka (US), omogućujući vam da navedete dob fetusa, svog položaja i položaja posteljice. Sam proces nije toliko bolno kao volnuyuschiy- u većini slučajeva to se odvija bez korištenja lokalnoj anesteziji kao anestezija uključuje injekciju i samo ima učinak samo na kožni sloj.

Postupak se mora odvijati pod sterilnim uvjetima (izostanak potencijalnih patogena mikroba) kako bi se izbjegao rizik od infekcije. Analiza ne zahtijeva hospitalizaciju i traje samo nekoliko minuta. Nakon što je analiza zahtijeva dvodnevni odmor zbog mogućeg blagog nemir.

Najveća prijetnja, što može dovesti do amniocenteze - spontani pobačaj zbog stvaranja pukotina na membrani. Čak i ako se postupak odvijao bez povreda, ti učinci javljaju u 0,5-1% slučajeva.

Vrijedno rizika

Najčešće, nakon istraživanja osjetio grčeve, trebate mir i izostanak bilo kakvog opterećenja za 48 sati. U više rijetkim slučajevima, gubitak male količine amnionske tekućine, a vrlo rijetko - nastanak infekcija ili drugih komplikacija koje mogu izazvati pobačaj, pa amniocenteze se izvodi samo kada bi dobila informacije vrijedno rizika.

Video: Video vodiči 17 tjedan Amniocenteza

Ultrazvuk pomaže liječnicima vidjeti položaj fetusa, tako priliku povrijedio igla jadno. Glavni negativni nuspojava amniocenteze - pobačaj, ali to se događa u manje od 1 na 200 žena koje prolaze taj test. Nadalje, nakon obrade u 1% žena pojaviti krvarenja, napadaje, i vaginalni iscjedak iz amnionske tekućine. Ovi simptomi obično nestaju. Dakle, ukupni rizik ovog postupka za vas i vaše dijete je vrlo niska.

Ima li nešto što mogu reći rezultate amniocenteze

Genetski amniocenteze se pokazalo da dijete ima kromosomsku aberaciju, kao što je genetski poremećaji Dauna- sindrom, kao što je mukovistsidoz- defekata neuralne cijevi - (, vidi na materijal obojene umetak) spina bifida.

Osim zrelosti pluća, amniocentezom također može provjeriti da li dijete ima anemiju zbog Rh inkompatibilnosti i intrauterine infekcije. Ako vaš krvni nije protein zove Rh faktor (negativan), a dijete ima (pozitivno), postoji problem zove Rhesus sukoba. Amniocenteza može pokazati ako je Vaše dijete je ozlijeđen iu kojoj mjeri.

Da bi se utvrdilo da li imate infekciju uzrokovanu virusom ili parazit, kao što je toksoplazmoza, vaš liječnik možda trebati analizirati amnionske tekućine.

Amniocenteza - ograda-cal amnionska tekućina, od kojih obnovljena kariotip, ili kromosomski set, dijete. To je jedini test koji omogućuje odrediti s velikom točnošću li plod nositelj svih kromosomskih abnormalnosti, kao što su Downov sindrom, koji se nazivaju i „trisomija 21” ili mongolizam. Dakle, studija čini informativan.

Zbog metode FISH se ne predugo čuvati će se u mraku: Prvi rezultati na kromosomima 13, 18 i 21, kao i spolnih kromosoma X i Y, su samo trebate čekati 8 do 24 sati. U 99,6% slučajeva ubrzano rezultat poklapa s dužim analiza kromosoma, koji će biti poznat do vas u dva ili tri tjedna.

Kada se provodi?

Čisto osobna odluka

Video: Cijepljenje derevev.Privivka jabuka vesnoy.Rezultat presađivanje kruške na stablu presađivanje yablonyu.Sroki

Sama činjenica takvog dijagnoze stavlja vas pred vrlo teškim pitanjem: hoće li par će moći voljeti i podizati dijete s Downovim sindromom? Ili neki drugi ozbiljni kromosomske abnormalnosti?

Ovo pitanje je od iznimne važnosti za par - bio je još važnije od rizika amniocenteze, iako mala, ali još uvijek predstavlja stvarne statistike - od 0,5 do 2% od pobačaja. Neki vole to pitanje ne postavlja kao spreman za ulogu roditelja na bilo koji način. Drugi više vole imati te podatke i postaviti pitanje o budućnosti ove trudnoće.

Izbor bi trebao biti događaj sebi Rodi Julia, ovo pitanje se odnosi samo na dvije od njih. Evo, liječnik može ponuditi samo prijedloge, ali u svakom slučaju ne tlaka.

Što se nudi za liječnike

U Rusiji, amniocenteza nije uključena u skupinu obveznih pregleda. To je propisana samo ako je trudna pacijent više od 38 godina, budući da je rizik trisomije 21 povećava s majčine dobi. Prvi liječnik ispitati misiju Tris-21 tijekom prve metode mjerenja ultrazvukom pomoću zatiljnom propusnost prostor. Druga provjera provodi se u razdoblju od 14. do 18. tjedna amenoreje - test krvi, koji se održava na dobrovoljnoj osnovi. To je „definicija razine serumskih markera za trisomija 21” (MT21), odnosno mjerenje tri „hormon trudnoće.” Na temelju liječnika određuje stupanj rizika da dijete ima Downov sindrom. No, ova analiza ne može pružiti apsolutnu sigurnost. Ako je izračunati rizik više od 1 do 50, liječnik predlaže amniocenteze. O slučajevima trisomija 21 se identificirati usporedbom rezultata mjerenja propusnosti okcipitalnog područje i razinu serumskih biljega u žena mlađih od 38 godina. U starijih žena, ta brojka raste na 93%. Ako pacijent više od 38 godina, razina serumskih markera određuje samo kada pacijent odbije amniocenteze.

Pod kojim uvjetima?

Možete preporučiti amniocentezu ako svoju dob je više od 38 godina, ako se za vrijeme otkrivene su na ultrazvuk abnormalnosti i ako je test krvi (pokazatelji sadržaja u serumu) pokazali su moguće postojanje jednog kromosoma viška. Amniocenteza može se preporuča u slučaju genetske bolesti ili kromosomskih roditelja ili ako je prvo dijete ima dodatni kromosom (Francuska pod gore navedenim uvjetima, troškovi za analizu nadoknaditi osnovno zdravstveno osiguranje).

Nakon 4 mjeseca (20 tjedana amenoreje), amniocenteza može biti imenovana pod kontrolom nekompatibilnosti krvnih grupa majke i fetusa (rizik od hemolitičke bolesti novorođenčadi) - to vam omogućuje da odredite stupanj bilirubin (koji se koristi kako bi se utvrdilo stupanj inkompatibilnosti) i dodijeliti odgovarajući tretman. U drugim situacijama, amniocenteza se koristi za određivanje opsega fetalnog razvoja, te identificirati potencijalne zarazne bolesti fetusa.

Postoji li alternativa?

Trenutno, neke skupine medicinskih znanstvenika predložiti zamijeniti sustavno amniocentezu u žena starijih od 38 godina ispitivanja kako bi se utvrdili bolesti svih trudnica. Ova studija se sastoji od mjerenja fetusa potiljačni regiji tijekom ultrazvuka, održanoj 12-13-og tjedna amenoreje, a posebnu analizu majčine krvi (Mjerenje sadržaja u serumu). Rezultati testova liječnik može propisati ako je potrebno amniocenteze. Svrha ovog prijedloga je smanjiti broj testova i stoga posljedice.

Zašto ne napraviti amniocentezu

To može biti teško odlučiti da ovu analizu. O tome razgovarati sa svojim liječnikom ili genetičar konzultant.

Potrebno je uzeti u obzir sljedeće:

• Abnormalni rezultati testa probira, poput testa prvog tromjesečja.
• Jedan od roditelja ima kromosomske abnormalnosti.
• Jedan od roditelja je nositelj kršenja kako kromosoma koji mogu utjecati na bebu.
• Vi ste više od 35 godina. Stariji ste, to je veći rizik od kromosomskih abnormalnosti u bebu.
• Jedan od roditelja ima nedostatak u središnjem živčanom sustavu, kao što je spina bifida ili krvi, što ukazuje na mogućnost takvog defekta.
• Prethodna trudnoća bila komplicirana kromosomske nepravilnosti ili neuralne cijevi u kvaru.
• Roditelji su nositelji genetičkih mutacija, koje uzrokuje cističnu fibrozu, Tay-Sachs-ovu bolest, povrede ili druge u jednom genu
• Majka ima muški povezanosti sa mišićnu distrofiju, hemofilija ili drugih bolesti povezanih sa X kromosoma.

Stupanj preciznosti i ispitivanja sposobnosti

Iako amniocenteza prilično točno definira određene genetske poremećaje, to ne može otkriti sve urođene mane. Na primjer, to se ne može odrediti bolest srca, autizam, rascjep usne, i drugi. Normalan amniocenteze rezultati daju jamstva o nedostatku određenih prirođenih poremećaja, ali ne jamči da dijete neće imati nikakve nedostatke.

Postupak amniocenteze

Kada se ne zahtijeva amniocenteza lokalna anestezija. Sam injekciju će vam uzrokovati nema više boli nego uobičajeni postupak dostave krvi za analizu. Liječnik probija kroz trbušnu stijenku fetalnog mjehura proizvodi finu iglu i amnionske tekućine unos približno 10-15 ml, a zatim uklanja iglu. Sada, u roku od pola sata si opuštanje na kauču. Rh-negativna žena u profilaktičke injekcijama anti-D imunoglobulina. Nakon toga je ultrazvučno ispitivanje srca djeteta i iznos amnionske tekućine.

Video: Jednakost i Bratstvo više nema. 60 sekundi

Nakon amniocenteze važan da bi štede režim: dati najmanje 48 sati sporta, seksa i dizanje teških stvari. Bilo bi najbolje ako pušteni s posla.

Fino igla probušen fetusa mjehur, a uzorak amnionske tekućine uzima.

rizici amniocenteze

Kao i kod amniocenteze je riječ o invazivnim postupcima, što nije bez poznatih rizika:

• može doći do uboda krvarenje.
• Postoji opasnost od dobivanja infekcije. No, na sreću, to se događa vrlo rijetko.
• Ako provesti instaliran amniocenteza ili čak i kasnije, udio pobačaja je relativno mala i iznosi od oko 0,2 do 1,0%.
• Punkcija se izvodi pod stalnim ultrazvuka, tako da u slučaju oštećenja djeteta su iznimno rijetke. Kako bi se dodatno smanjiti taj rizik od uboda obično napravljen na mjestu gdje su noge ili leđa djeteta su.
• Kada plodovih ovoja zahtijeva hitnu pregled u klinici. No, ako se dosljedno pridržavati nježna mirovanje, a zatim nakon nekoliko dana to će biti moguće poništavanje alarma: sama obično kasni fetalni mjehura, a trudnoća je i dalje sasvim normalno.

Glavne indikacije za amniocentezu

• Rizik od Downovog sindroma. Od 80 do 90% od studija provedenih s obzirom na dob pacijenta (preko 38 godina) i dijagnostičkih ispitivanja (ultrazvuk i serumskih markera) u cilju otkrivanja Down sindrom u ranim fazama.
• Istraživanje dodijeljena obvezna ako je par već ima dijete s kromosomskim abnormalnostima, kao što su Downov sindrom, ili metaboličkih poremećaja kao što Gunther sindromom.
• Isto tako, liječnik može propisati amniocentezu u slučajevima kada je žena nositelj X kromosoma u svom genetskom tipu abnormalnost hemofilije (ako je dijete muško, rizik od prijenosa bolesti - 50%). U tom slučaju, amniocenteza kako bi se utvrdilo da li je beba naslijedila gen.
• U slučaju majke rezus sukoba i dijete. Studija odrediti bilirubin razini - to jest, stupanj inkompatibilnosti - i razviti prilagođen tretman.
• Par gdje su oba roditelja budući autosomna recesivna genetska nositelji bolesti, npr cistične fibroze ili anemije srpastih stanica, rizik od bolesti je 25%.
• Zbog sumnje toksoplazmoza infekcije ili drugog voća, primjerice, citomegalovirus (CMV).
• Kada anomalije otkriju na ultrazvuku: rascjep usne, pupčana kila (pupčana zid anomalija) i srčanih abnormalnosti.
• Za određivanje stupnja zrelosti (formiranja) svjetla na kraju trudnoće, jer svjetla - jedna od posljednjih organa, u mogućnosti da rade u nezavisnoj način.