Novi prenatalni test za Downov sindrom

Znanstvenici iz Velike Britanije izvijestio o razvoju Novi pouzdano i neinvazivni test za Downov sindrom, što može biti učinjeno tijekom prva tri mjeseca trudnoće.

Ovaj izum Kipros Nicolaides od Kraljevskog sveučilišta u Londonu izvijestio 7. lipnja izdanju Ultrazvuk u opstetriciju & Ginekologija.

Sada, za analizu fetalne DNA nudi sasvim sigurno testa u kojem se samo koristi krv same majke.

U Velikoj Britaniji svake godine se rađa oko 750 djece s Downovim sindromom, a taj mali lik se ostvaruje kroz napredne prenatalne dijagnostike. Ovaj sindrom, također poznat kao trisomija 21, je najčešći genetski uzrok mentalne retardacije.

Downov sindrom u dječjoj genetskog materijala je prisutan dodatni primjerak kromosoma 21. Rizik od rađanja djeteta s Downovim sindromom raste oštro s dobi majke, tako da se bolest je ozbiljan problem za razvijene zemlje, gdje žene često rađaju prvorođenac u odrasloj dobi.

Sad za otkrivanje Down sindroma u djece davno prije njegova rođenja održan zajednički testa, provedena između 11 i 13 tjedna trudnoće. Ovaj test uključuje ultrazvuk fetusa, te analiza majčine krvi kod određenih hormona za procjenu matematički vjerojatnost bolesne rođenja djeteta.

Na temelju rezultata, majka može odlučiti hoće li održati treći, više opasno, ali precizan test. Riječ je o korionskih villus uzorkovanja, u kojoj je uzimanje fetalne DNK i provesti svoju analizu. S istim ciljem učiniti amniocentezu - probijanje dobivanje amnionske membrane i amnionska tekućina za genetske analize. Ovaj invazivne testove koji mogu naškoditi fetusu. U malom broju slučajeva, ovi testovi dovesti do spontanog pobačaja.

Nekoliko zapadnih istraživanja su potvrdila da je DNK stanica bez (bez stanica DNK - cfDNA) voće može se dobiti od krvi same majke - to će napraviti pravu analizu s visokom točnošću, ali bez rizika od fetusa. Najnovija znanstvena istraživanja dr Nicolaides i kolege testirali ovu mogućnost prenatalne dijagnostike trisomije 21.

Dobiveni rezultati nakon više od tisuću testova na 10 tjedna trudnoće, pokazao je vrlo nizak rizik od lažno pozitivnih rezultata i visoka osjetljivost - čak i više nego u klasičnom kombinirani test. Vjerojatnost lažno pozitivnog rezultata u analizi cfDNA 0,1% u odnosu na 3,4% u kombinaciji testu.

Autori zaključuju: „Naša studija je pokazala da je osnovna analiza cfDNA prednost u usporedbi s kombiniranim testom je značajno smanjenje rizika od lažno pozitivnog rezultata. Drugi važan benefit analiza cfDNA može nazvati vrlo nizak, gotovo nula rizik za fetus, što je postupak više pristupačne za roditelje u usporedbi s tradicionalnim invazivnih testova. "

U drugom istraživanju, čiji rezultati, isti tim znanstvenika objavljeno u ultrazvuk u opstetriciju & Ginekologija, govori o tome što je vrijedno kombinirati analize cfDNA na 10. tjedna trudnoće s kombiniranim testom za 12 tjedana. Prema znanstvenicima, kombinirana uporaba nove metode i, ako je potrebno, provjerite klasični test, to pomaže da se smanji učestalost pogrešaka s manje rizika za fetus.

Za svoj rad istraživači su proveli testove cfDNA trudnice, zabilježeni su u tri bolnice u Velikoj Britaniji između 2006. i 2012. godine. Ukupno 005 žena je sudjelovalo 1.

Dijelite na društvenim mrežama:

Povezan