Klasifikacija ahondrogeneza fetus. dijagnoza ahondrogeneza

SV Whitley i R. J. Gorlin predložio novu klasifikaciju, su podijeljeni u četiri vrste ahondrogenez, ali to još nije široko rasprostranjena.
Ahondrogenez tipa 1A (Houston-Harris), naznačen time, micromelia nedostatak okoštavanja tijela kralješaka, a sa svojim okoštavanja sljepoočnice u cervikalnim i torakalnih odjela, kao i kratki rebra s višestrukim frakturama.

ima demineralizacija kosti svoda lubanje. Kada je tipa IB (Fraccaro), koji se nasljeđuje kao jedno autosomsko recesivno i uzrokovan mutacijom gena DTDs calvarium nije otkriven okoštati fraktura rebra.

Iako okoštavanja tijela kralješci je minimalan ili nepostojeći, identificira neke znakove okoštavanja njihovih hramova. U tipu otkrivena II ahondrogeneze micromelia, bez mineralizaciju sve ili većinu tijela kralješaka, kao i zdjelične kosti i sacrum, povećana calvarial veličine imaju normalnu okoštavanja, različite stupnjeve skraćivanje njihovih rubova, bez prijeloma pojava. Postoje izvješća o kombinaciji ahondrogeneza i cistične hygroma vrata.

dijagnoza ahondrogeneza ultrazvukom u prenatalnom razdoblju može se sumnjati u identificiranju Micromelia, nema okoštavanja tijela kralješaka, povećanje lubanja dimenzije i njegove razne stupanj okoštavanja kostiju.

Na ispitivanje ultrazvukom najviše pogođeni fetusi su obično nema znakova nakupljanja tekućine u raznim šupljinama tijela i potkožnog masnog tkiva. U svim vjerojatnost, edematozno oblik novorođenčadi i fetusa u ovoj patologiji uzrokovan otpremnina volumen u odnosu mekih tkiva u usporedbi s nerazvijenim kostur.

Ahondrogenez IA i IB tipa autosomnoretsessivno naslijedio, ali u većini slučajeva tipa II i ahondrogeneza gipohondrogeneza sporadično zabilježeno (kada autosomno dominantna mutacija de novo). Samo neke teške ahondrogeneza tipa II ima autosomno recesivnim načinom nasljeđivanja.

Od trenutka otkrivanje glavni nedostatak uzrokuje razvoj tipa IB ahondrogeneza, postalo je moguće dijagnoze pomoću molekularne genetske tehnike. Razlika između ahondrogenezom tipa IB (u kojima postoji rizik od 25% ponovnog djeteta s istim patologije) i većini slučajeva autosomno dominantno tipa ahondrogeneza II, koji se odlikuje niskim rizikom, kao posljedica novonastalih mutacija, je bitan za određivanje prognoze genetičkog savjetovanja, ,

Trenutno, obitelj para, koji ima rizik od pojave fetalni ahondrogeneza tipa IB dobila prednost zbog mogućnosti genetskoj dijagnosticiranja bolesti u proučavanju materijala dobivenog iz uzorka chorionic villus.