Osteogenesis imperfecta. Dijagnoza i prognoza osteogenesis imperfecta u fetus

Ova heterogena skupina genetskog zabolevny (Podijeljen u četiri vrste, neki Sillensom (Sillence): I, II, ili prirođene, III i IV), karakteriziran teškim lomljivosti kostiju što dovodi do patoloških osifikacije i višestrukim frakturama. Ona ima sljedeće atribute za svaku od četiri vrste bolesti.

• tip I Nije se odlikuje prenatalnih promjenama, te se dijagnosticira nakon rođenja, kada se počnu prikazivati ​​udova deformiteta.
• tip II To je najteži oblik. To se očituje više skeletnih poremećaja, kao što su skraćivanje i kutni vijugavog kosti i pojavu projekcije na svojim površinama zbog višestrukih prijeloma, kao i gubitka minerala iz kostiju lubanja, i uskih pukotina zvono prsnog koša kao rezultat rubova i smanjenje motoričke aktivnosti fetusa.

• tip III To je manje težak od tipa II, a obično se manifestira višestruke prijelome po rođenju s razvojem progresivne deformacije kostiju neonatalnog razdoblja do adolescencije. Ovaj oblik bolesti dijagnosticira od drugog tromjesečja trudnoće, kada vrsti NIC.
• tipa IV karakteriziran manje ozbiljnim simptomima poremećaja i prenatalno nije definirana. Bolest obično prati i preranog razvoja osteoporoze u dobi od 40-50 godina.

sinonimi. Kongenitalna osteogenesis imperfecta, Van der Hove sindrom (Van der Hoeve), Lobstein bolesti (Lobstein), kreda krhki koštane bolesti krhki bolesti kostiju Vrolika (Vrolik).
rasprostranjenost. brzina pojava 0,4 10 000 poroda i oko polovice od 0,19 (po 10 000) je tipa II.

etiologija. U većini slučajeva pojava tipa I i IV, zbog autosomno dominantnog nasljeđivanja. Tip II nastaje kao rezultat novog dominantne mutacije (nekoliko izvješća o autosomno recesivno nasljeđivanju), a tip III formirana recesivno autosomno dominantno i autosomno.

rizik od recidiva. To ovisi o obliku nasljeđivanja bolesti. Općenito, rizik od recidiva je oko 2 do 5% za tipa II u slučajevima gdje to nije uzrokovano spontanih mutacija.

dijagnostika. Echographic znakovi koji se mogu otkriti, posebno u tipa II, uključuju povećanje širine i skraćivanje prijeloma dugih cjevastih kostiju, koje imaju izbočenja na površini formira mozolyami- smanjenje koštane calvarial kostiju okoštavanja, poboljšana vizualizacija intrakranijski struktura, veličina i zvono rebra stanica, abnormalni oblik cerebralne Cherepashchuk širok rebrasti nejednake debljine, zakrivljenost duge kosti patologiji i strukture lica. Tipična karakteristika osteogenesis imperfecta tipa II je sposobnost vizualizirati oba korteksa kosti sloj. Tipično, distalni u odnosu na sloj osjetnika pada u zonu „akustičnih sjene” iza formiranje proksimalnog sloja.

Međutim, u nesavršen osteogenesis ovaj fenomen nije zbog teške demineralizacije (slične značajke mogu se otkriti i na ahondrogeneze hypophosphatasia). Većina anomalija može otkriti prenatalno putem ultrazvuka još od prve polovice drugog tromjesečja trudnoće. Normalni ultrazvukom nalaz u bolesnika na rizik od razvoja bolesti u fetusa nije u potpunosti isključuje prisutnost dijagnoze. U većini slučajeva, ako prenatalna frakture ne dogodi, dijagnoza je najčešće osnovano tek nakon rođenja.
genetski poremećaji. Uzrok bolesti je jedna od dvije mutacije gena odgovornih za sintezu kolagena tipa I (COL1A1 i COL1A2).

patogeneza. Defekti u sintezi, organizacije i kemijske strukture kolagena tipa I, koji su prisutni kože, ligamenata, tetiva, kosti i demineralizirana dentin, su uzrok smanjenja pojave i mineralizacije lomljivosti kostiju.
Pridružena anomalije. Kyphoscoliosis, gluhoća, mišićni hipotonija, inguinal kila, hidrocefalusa, hidrops i zastoj rasta.

diferencijalna dijagnoza. Hypophosphatasia (infantilni oblik) ahondrogenez i drugih bolesti povezanih s patuljastim rastom i skraćivanje udova.
pogled. Osteogenesis imperfecta tipa II uvijek smrtonosan, a najčešći uzroci smrti su vjerojatno da će intrakranijalnog krvarenja i respiratornog zatajenja. Ostali oblici razvijaju nakon rođenja i popraćena su progresivne deformacije dugih kostiju i koji imaju nisku visinu.

taktika akušerski. Zbog bolesti smrtnost u dijagnosticiranju tipa II osteogenesis imperfecta pobačaj se može tražiti u bilo koje vrijeme tijekom trudnoće. Za ostale oblike prekida služi razdoblje prije fetusa održivosti. Ako radije produženje trudnoće, prenatalna standardne taktike ne mijenja.