GuruHealthInfo.com

Peutz-Jeghersovog sindroma uzrokuje, simptoma i dijagnoza Peutz-Jeghersovog sindroma

Peutz-Jeghersovog sindroma (Peutz-Jeghersovog sindroma, PJS) - nasljedna bolest u kojoj je povećan rizik od polipa u gastrointestinalnom traktu, kao i dojke, debelog crijeva, gušterače, želuca, jajnika i drugih organa.

Vjerojatnost karcinoma tijekom svog života u osoba s Peutz-Jeghersovog sindroma približno 93%.

Koji su simptomi sindroma Peutz-Jeghersovog?

Prvi simptomi obično se vidi u djetinjstvu, kada dijete počinje pigmentnih mrlja na granicama kožu i sluznicu. Mjesta može nestati s godinama, tako da ponekad ljudi ne obratite pozornost na njih.

Formiranje nastaju u Peutz-Jeghersovog sindroma - gamarmatomy - predstavlja nakupine proliferaciju normalnih tkiva, koje se ponekad pretvori u malignih tumora. Gamarmatoznye polipi u probavnom traktu može izazvati krvarenje i opstrukcija - još jedan znak bolesti.

U SAD-u, prosječna dob pacijenata koji pokazuju gastrointestinalni simptomi PJS je 10 godina.

Što uzrokuje Peutz-Jeghersovog sindrom?

Peutz-Jeghersovog sindroma - genetski poremećaj koji stvara predispoziciju za razvoj raka. PJS se može prenijeti s koljena na koljeno.

STK11 gen, također poznat kao LKB1 gen - jedan gen, koji je povezan s tom bolesti. Mutacija (promjena) STK11 gena dovodi do razvoja PJS. Znanstvenici sugeriraju da postoje drugi geni krivi za ove bolesti, ali oni još nisu istražena.

Kao što je naslijedio Peutz-Jeghersovog sindrom?

Normalno, svaka stanica ima dvije kopije svakog gena, jedan je naslijedio od majke i jedan od oca. Peutz-Jeghersovog sindrom je naslijedio u autosomno dominantno mehanizma roditelja koji nosi mutaciju STK11. Svaka prvog stupnja (brat, sestra) od osobe s PJS ima vjerojatnost od 50% da ima iste bolesti.



Međutim, oko 45% bolesnika s Peutz-Jeghersovog sindroma nije obiteljska povijest PJS. Točan udio slučajeva uzrokovana novim mutacija (de novo), nije poznato. Ali, ako je došlo do mutacija, bolesnih osoba ima 50% šanse za to prolazi na svom biološkom djetetu.

Parovi koji idu proširiti obitelj i strah za zdravlje svoje djece, obratite se Centru za genetičko savjetovanje. Da biste identificirali mutaciju gena je potrebno provesti genetsku analizu oba roditelja. Kada umjetnom oplodnjom je postupak pre-implantacija genetska dijagnoza (PGD). Ovaj postupak će omogućiti par gdje se nalazi bolestan sindrom Peutz-Jeghersovog, što je zdravo dijete.

Ženski jaje je uklonjena i oplođena u laboratoriju. Kada se embrio dosegne određenu veličinu, njegova jedna stanica uzeta za analizu i testirani na nasljedne bolesti. Tada roditelji mogu birati embrija bez genetskih mutacija koje će se koristiti za prijenos. PGD ​​se koristi već više od deset godina, što omogućava roditeljima s teškim nasljednim bolestima da dostavi svoje potomke s genetskim opterećenja.

Koliko je čest Peutz-Jeghersovog sindrom?

Peutz-Jeghersovog sindroma je rijetka nasljedna bolest. Učestalost bolesti varira prema različitim procjenama, od 1: 25000 do 1: 300.000. Međutim, ti podaci ne mogu se smatrati konačnima, jer je sindrom često previdi ili pogrešno dijagnosticiran.

Kako dijagnosticirati sindrom, Peutz-Jeghersovog?

Kriteriji koji sugeriraju Peutz-Jeghersovog sindroma:

• Karakteristične tamne mrlje na licu, prstima.
• Jeste gamarmatoznyh polipa u probavnom traktu.
• polipi u tankom crijevu.

• Prisutnost rođaka sa PJS.

Ljudi koji sugeriraju Peutz-Jeghersovog sindrom, treba proći genetsko testiranje prisutnosti STK11 mutacija. Ako je bolest potvrđena, američki liječnici preporučuju da prođe inspekciju na ostale članove obitelji pacijenta. Zanimljivo, nisu svi pacijenti sa simptomima PJS naći STK11 mutaciju.

Što su rizici povezani s Peutz-Jeghersovog sindrom?

Kada PJS pacijenata za život postoji visok rizik od sljedećih vrsta raka:
• Karcinom debelog crijeva: rizik od 40%.
• raka dojke: 50%.
• rak gušterače: 35%.
• Rak želuca: 30%.
• rak jajnika: 20%.
• Rak pluća: 15%.
• rak tankog crijeva: 12%.
• rak vrata maternice: 10%.
• rak maternice: do 10%.
• Rak testisa: do 10%.
• rak jednjaka: 2%.

Koje su mogućnosti screening s Peutz-Jeghersovog sindrom?

Važno je razgovarati sa svojim liječnikom daljnje testove da ljudi s Peutz-Jeghersovog sindrom, iz očitih razloga, moraju odvijati češće od zdravih ljudi.Ukupno probira raka za sve pacijente s PJS, preporučuje se u SAD-u:

• Ultrazvučni pregled trbušnih organa: nakon 30 godina, svake godine ili dvije.
• Endoskopska pregled želuca i jednjaka, počevši od dobi od 10, svake 2 godine.
• Kolonoskopija: u dobi od 10, svake 2 godine.

probir raka za žene s Peutz-Jeghersovog sindroma, preporuča u SAD-u:
• grudi self-pregled mjesečno, počevši u dobi od 20 godina.
• pregled dojki kod liječnika: svake godine od 20 godina starosti.
• Mamografija: svakih 2-3 godina, počevši od 20-godišnje vozrasta- nakon 40 godina - svake godine.
• Ginekološki pregled, uključujući Papa test i transvaginalni ultrazvuk: svake godine.probir raka kod muškaraca sa PJS sindrom, preporučeno u SAD-u:
• Pregled i testisa ultrazvuk: svake godine od 20 godina.
• Imajte na umu da muškarci mogu razviti oticanje testisa scrtoli stanici (LCST), koja izlučuje estrogena i povećava grudi (ginekomastija) i tjelesnu građu.
Dijelite na društvenim mrežama:

Povezan
Prva pomoć za ovrhu. Diferencijalni dijagnostički kriteriji akutnog trovanjaPrva pomoć za ovrhu. Diferencijalni dijagnostički kriteriji akutnog trovanja
Uzroci raka gušterače, od onoga što se događa?Uzroci raka gušterače, od onoga što se događa?
Li polipa želuca opasanLi polipa želuca opasan
Krvarenje probavnog. U 85% od izvora krvarenja je lokaliziran u jednjaka, želuca i dvanaesnika, u…Krvarenje probavnog. U 85% od izvora krvarenja je lokaliziran u jednjaka, želuca i dvanaesnika, u…
Obiteljska adenomatozna polipoza crijeva uzrokuje i dijagnoza, liječenje i komplikacije bolestiObiteljska adenomatozna polipoza crijeva uzrokuje i dijagnoza, liječenje i komplikacije bolesti
Polipi i polipoza u djetetaPolipi i polipoza u djeteta
Polipi i polipoza debelog crijeva i rektumaPolipi i polipoza debelog crijeva i rektuma
Sindroma kroničnog pankreatitisaSindroma kroničnog pankreatitisa
Dumping sindroma: liječenje, simptoma, uzroke, simptomeDumping sindroma: liječenje, simptoma, uzroke, simptome
Peutz-Jeghersovog sindroma, TourainePeutz-Jeghersovog sindroma, Touraine
» » » Peutz-Jeghersovog sindroma uzrokuje, simptoma i dijagnoza Peutz-Jeghersovog sindroma
© 2020 GuruHealthInfo.com