Bolesti metaboliti prijevoz

Dva najčešći simptom bolesti - proljev s opor miris i kašalj. Postoji niz drugih simptoma. Beba može oticati rektum. Odmah nakon rođenja, crijevna propusnost može biti teško da se osuši meconium, a kasnije u životu tvrde suhe stolice. S obzirom na Izmet to izgleda normalno, ali se razlikuje pretjerano smrdljivi masnih meku i poroznu strukturu. Većina djece s ovom bolešću i dalje postoji dobar apetit. Ipak, zbog nemogućnosti da pravilno apsorbirati hranjive tvari u djece uočeno pothranjenost i usporavanja rasta. Razviti kronični bronhitis, iako je spor tijek bolesti može se dogoditi na mnogo kasnije doba.

Cistična fibroza - progresivna bolest nasljedni specifičnih žlijezde. U tom slučaju gušterača proizvodi nedovoljno za crijevne probavnih sokova. Sluz dodijeljen drugim žlijezdama bronhija, predebeo. Rezultat je često postaju ozbiljne infekcije pluća.
Dijagnoza se vrši mjerenje količine soli u znoju djeteta. Tu su i genetskih testova. Korištenje antibiotika i drugih lijekova može smanjiti učinke plućnih infekcija. Korištenje probavnih enzima koji će vam pomoći u borbi protiv prehrambene nedostatke u tijelu i osigurava normalan rast djeteta, Dijete s cističnom fibrozom treba promatrati u specijaliziranoj klinici.

Mutacije gena ometaju prijenos klorida na mukoznim površinama, smanjenja izlučivanja, povećanje natrij resorpciju i vode kroz epitelnih stanica. To smanjuje razinu hidratacije i lučenja sluzi. Slime egzokrine žlijezde postaje viskozna, manje baktericidno teže prikazati. Glavni ciljni organi - gastrointestinalnog trakta i dišnih puteva.

Video: Bolest. Kako da biste dobili osloboditi od bolesti kretanja

Sindromom neonatalne dominirati šoka, u daljnjem tekstu je više od 90% pacijenata napreduje do oštećenja dišnih puteva, insuficijencijom pankreasa. Glavni uzrok smrti - zatajenje dišnog sustava.

Gastrointestinalne lezije povezane sa smanjenom sekrecijom klorida, zadržavanje vode u lumen prijema, što može dovesti do mekonij ileus ™ u neonatalnog perioda ili u maternici, i nadalje - sa sindromom distalnom dijelu crijeva opstrukcija. Pankreasa insuficijencija smanjuje apsorpciju crijevnog sadržaja.

Upala, ožiljaka i crijevnih suženja pridobiti za zastoj crijevnog sadržaja, volvulus i crijevna opstrukcija.

Prenatalni je aseptičkim peritonitis, peritonealnoj karakterističan izgled i skrotuma kalcifikacije za njega.

Video: Pregled Mods # 190 [smrtonosne bolesti !!! / DiseaseCraft Mod]

U patogenezi gastrointestinalnih poremećaja vode važan povredu gušterače strukture i funkcije: duktalni opstrukcija viskoznim sadržajem, u ekspanziju cističnih kanala, atrofije, fibroze i lipomatoza egzokrinog pankreasa (pankreasa).

izlučivanje zadebljanje, taloženje proteina, a acini duktalni opstrukcija sprečava bijeg enzima u lumenu crijeva. Takva autodigestijom RV može biti komplicirano pankreatitisa. Insuficijencije gušterače javlja u 90-95% bolesnika.

Video: ubojica virusa - gripe. Što niste znali o opasnu bolest. Film National Geographic 2016/10/11

Viskozna sluz nakuplja u kanali brunnerovyh žlijezde dvanaesniku, priloga i drugih kriptama debelog crijeva koja se može pojaviti upala slijepog crijeva, prolaps debelog crijeva. rezultati zadebljanje u opstrukcije žučnih holangiopatii s ishodom u bilijarne ciroze, skloni formiranju kamena. Osim toga, tu steatoza, stajaće promjene zbog desne klijetke neuspjeh.

Poraz dišnih puteva može početi na 1. godini života zbog opstrukcije bronhiola velike količine viskozna sekrecija. Kasnije se pridružili infektivnih komplikacija, što u slučaju neispravnog opsonofagocitoznog prihvaćaju razvučen i dovesti do strukturnih promjena. Oni ometaju izmjenu plina, a za dobivanje karakter kronični bronhitis s povećanjem respiratorne insuficijencije.

₁-antitripsina - nedostatak ₁-antitripsina (AAT) - glikoprotein molekulske mase od 52 kD. To je glavni proteaze inhibitor krvne plazme i 80% udio XI globulin. Njegova podloga - elastaza, posebno važno za dišni odjelu pluća. Pi (inhibitor proteaze) mjesto se nalazi u blizini 14q31-32.3 AAT Pi lokusa ₁-kimotripsina i ima više od 60 genetske varijante. Za označavanje najčešća aktivnost elektroforezom utjelovljenje koristi slovo M (mobitel), F (brzo), S (sporo), Z (vrlo sporo). Normalan fenotip PiMM 100% aktivnosti. Kada PiZZ fenotip aktivnost je 10-20%, zajedno dominantnog nasljeđivanja.

To se može manifestirati u neonatalnog razdoblja novorođenčeta hepatitisa sindrom sa znakovima kolestaza, izvan jetre bilijarne imperforaciju. U 2-3% novorođenčadi hepatitisa napreduje do ciroze. Smrt se događa u neonatalnog razdoblja ili prije dobi od 1 godine.

Akumulira u citoplazmi hepatocita, AAT ima oblik eozinofilnih gialinovopodobnyh kuglasti diastazorezistentnyh PAS-pozitivnih uključaka pretežno u periportnom zonama.

Novorođenčadi intracelularni uključke i ne razlikuju od fine granule žučnih pigmenata. Identificirati koristi imunohistoloških tehnike i elektronskog mikroskopa. oštećenje jetre povezane s razvojem fibroze, transformacije orijaških stanica, proliferaciju žučnih vodova.

Kod cistične fibroze (cistična fibroza), usprkos pojavnosti plućnih poremećaja, mali postotak bolesnika može biti klinički značajan disfunkcije jetre. Pathognomonic jetre - žarišna bilijarna ciroza, čija je učestalost se povećava s dobi, što čini 10% od cistične fibroze pacijenata umire u prvih 3 mjeseca i 27% slučajeva djece umiru u godinu. Makroskopski definirano više povlačenje tužbe kapsule koja može imati zelenu nijansu. Histološke promjene žarišne u prirodi i u nepravilnim žarišta fibroze, koji se određuje proliferacijom žučnih u prisutnosti eozinofila lumen stajaćica ili narančaste sadržaja. Može se infiltracija mononuklearnih stanica, masne degeneraciju hepatocita u središtu lobules jetre, ili tijekom parenhima. Cistične fibroze često opažene anomalije žuči, njegova veličina može biti smanjen, sluznice metaplazirovana, U starije djece, određuje vrstu kolesterola žučnih kamenaca.

Cistična fibroza može uzrokovati kolestazu s transformacije velikih stanica novorođenče jetri, što uzrokuje potrebu za diferencijalnu dijagnozu s opstruktivna žutica neonatalnog razdoblja. U biopsije materijala postoje posebne promjene, postoji samo mali hepatocelularnog steatoza.

neuspjeh ₁-antitripsin - bolesti jetre povezane s nedostatkom ₁-antitripsin i prenosi autosomno recesivno način. Suština metaboličkih poremećaja u ove bolesti opisana je u odgovarajućem odjeljku. Morfološko obilježje bolesti - prisutnost ₁-anti-tripsin prvenstveno periportnom hepatociti zone, a ponekad i žučnog kanala epitel. Materijal je otkrivena u obliku eozinofilnih gialinovopodobnyh kapljica koje su PAS-pozitivno i diastazorezistentymi. Novorođenčadi unutarstanični uključcima i ne razlikuje od sitnih granula žuč pigmenti, međutim ne može se otkriti u uzorku biopsije dobivene tijekom prva 3 mjeseca života. Za identifikaciju pomoću imunohistokemijske metode i elektronske mikroskopije u kojoj se akumulira podloga izgleda kao mekani, umjereno elektron-guste materijala unutar širi spremnika grube endoplazmin retikulum.

Ostali morfološke promjene u jetri, mogu se razlikovati ovisno o stadiju bolesti. Hepatocelularnog oštećenja manifestira kao transformacija div stanica, acidophilic nekroze i psevdoatsinarnaya transformacije. Obično postoji ekstramedularni hematopoeze. Bilješke vnutritsellyulyarny kolestaza i žučnih ugrušaka u tubulima. Pric Chandra i J.Th. Slagač tri vrste morfoloških promjena s različitim prognozi bolesti. Prvi tip ima sliku sličan onome u neonatalna hepatitisa, a odlikuje se umjerenom portala fibroze i odsutnosti žučnih kanala proliferacije. U drugoj vrsti portala trijade fibrozirovany i proširena da sadrži proliferirajućih žučnog kanala, koji mogu sadržavati žuči. Ova vrsta može biti u zabludi za opstruktivne promjene povezane s bilijarne imperforaciju. Bolest traje i na visokoj frekvenciji dovodi do ciroze. U trećem tipu ima nedostatak s ekstrahepatičkom žučnih vodova. Prognoza ovog oblika je nejasno.

Ciroza se događa kad je kvar ₁-1-antitripsin obično mikronodularna i za razliku od ostalih oblika etioloških karakteriziranih prisustvom PAS-pozitivnih diastazorezistentnyh globula.