Geni addutsina (add1, add2 i add3)

Addutsiny odnose na proteine staničnog citoskeleta. Pretpostavlja se da je, s jedne strane, addutsiny prijenos signala u stanicu, a na drugoj strani - u interakciji s drugim citoskeletnih proteina pružaju transport iona preko stanične membrane. Kod ljudi, sve addutsiny sastoji od dvije različite podjedinice (u suradnji s &beta- ili y) kodiran triju gena homolognog (dodat, ADD2 i ADD3). Sve tri podjedinice imaju sličnu strukturnu organizaciju su karakterizira prisutnost N-terminalne sekvencije koje su otporne na djelovanje proteaze i C-terminalnom području hidrofilne koji je osjetljiv na proteazu. Za sve gene također karakterizira prisustvo alternativnih lanaca što rezultira u formiranju mnogih izoforme tih proteina.

Addutsiny prisutni u mnogim tkivima u tijelu, tj. H. U moždanih stanica, jetre i bubrega. U usporednoj studiji ekspresije gena addutsinov Gilligan et al. pokazalo je da ako je izraz a- i y-addutsinov naći u većini tkiva u tijelu, visoka razina ekspresije &beta - addutsina opažena samo u moždanih stanica i stanica hematopoetskog sustava, uglavnom u stanicama koštane srži.

Uključivanje gena-addutsina (ADD1) u popisu gena kandidata u proučavanju genetska predispozicija za hipertenziju uspješno pokazuje ulogu životinjama u proučavanju genetski kod hipertenzije kod ljudi. Kada se usporede sekvence amino kiselina, a addutsina „Milan” inbred miševi s hipertenzivnih štakora s istim skladu s normalnim krvnim tlakom su pronađena je dvije značajne razlike između ovih sekvenci. Temelji se na činjenici da su geni i addutsina-štakor a ljudski su visoko homologni, on je proučavao povezanost nekoliko polimorfnih microsatellites nalazi u neposrednoj blizini ADD1 gena s hipertenzijom u ljudi i, doista, pronađena je povezanost tih markera s hipertenzijom.

Ista grupa autora navedeno u gen a-addutsina polimorfizam Gly460Trp, za koje je nađeno povezanost s većom osjetljivosti na promjene u natrij ravnoteže, čime ukazuju na to da je gen a-addutsina povezan s tom obliku hipertenzije, koji je naznačen time, ovisnosti o kloridom natrij. Brojne studije provedene u europskim populacijama i Negro stanovnika Južne Afrike bio u mogućnosti potvrditi povezanost polimorfnih markera Giy460Trp ADD1 gena s hipertenzijom. Istovremeno udruga nije otkrivena u nizu europskih populacija i populacija istočne Azije kao japanski, kineski i korejski.

Su oprečni rezultati dobiveni u europskim populacije može biti zbog činjenice da je udruga polimorfni markerskog gena Gly460Trp ADD1 hipertenzija je izraženiji kod pretilih pacijenata s povišenim razinama triglicerida srednje. Ostali uzroci tih proturječja mogu biti različiti kriteriji za odabir grupe i da je polimorfni markeri Gly460Trp ADD1 gen sam po sebi nije funkcionalno važno, iako je u djelomičnom spojnici neravnoteže s druge funkcionalno važnih polimorfizma ovog gena.

geni &beta-- i-addutsinov kao polimorfnih biljega su razvijeni. Polimorfizam S1797T ADD2 gen se nalazi u eksonu 15, ali ne dovodi do polimorfizma aminokiselina. U ADD3 gena za kodiranje područje je otkrivena polimorfizama u introna 11 ipak pronašao polimorfizma A386G. U slučaju polimorfni marker gena S1797T ADD2 zajedno s hipertenzijom su identificirani. Polimorfni marker gen A386G ADD3 sam također nije povezana s hipertenzijom. Međutim, nositelji alela Trp ADD1 gena u kojima se alel u kombinaciji s genotipa GG add3 gena, povećane razine (prosječno 8 mm Hg. Art.) Kao DBP i SBP, što je omogućilo autori zaključiti da epistatičnog interakcije geni ADD1 i ADD3.

Epistatičnog interakcije su također pronađene između gena i-addutsina (dodat), enzima koji konvertira AT I (ACE inhibitori) i aldosterona sintaze (CYP11V2). Autori su uspjeli pokazati da je kombinirani nosilac određenih genotipova tih 3 gena korelira s učestalosti hipertenzije među Europljanima.

Dedov II, Shestakova MV

Dijelite na društvenim mrežama:

Povezan