Noonan sindrom kod fetusa. slijed oligohidramnion
Godine 1968., J. A. Noonan izvijestio 19 klinička ispitivanja u kojima je došlo do povrede, vrlo slične onima koje su opisane od strane NN Turner. Među tih bolesnika, 17 je plućna stenoza i 2 - funkcioniranje ductus arterijskog (12 od njih su bili muškarci i 7 - ženska). Ostale anomalije su limfni otek- Alar nabore shei- deformacije prsne kosti zbog preranog zatvaranja šavova i oblikovanje izbočene grudi u gornjim dijelovima i šuplja - u nizhnih- koarktacijc aorty- kriptorhizma i trombocitopenija.
Unatoč činjenici da sindrom utječe na oba spola, postoji znatan fenotipske sličnost sa fenotipa osobe s Turnerovim sindromom (Turner).
sinonimi. Turnerov sindrom (Turner) s normalnim spolnim kromosomima, pseudo-Turner (Turner), Male Turnerov sindrom (Turner) i Ullrich sindrom (Ullrich).
rasprostranjenost. Ona se kreće od 0,25 do jedan u 10.000 rođenih.
etiologija. Autosomno dominantnog nasljeđivanja s sporadični nove mutacije nastaju.
dijagnostika. Početne manifestacije sindroma u prvom tromjesečju trudnoće je vrlo vjerojatno da ga zastupa vratne cističnom hygroma, koji je u kasnijim fazama trudnoće može smanjiti i dovesti do stvaranja viška nabore na vratu ili vrata maternice pterigumov. Također identificira bolesti srca, gidroto stijena i vodenu bolest. Neki plodovi Noonan sindrom (Noonan) može se posumnjati na temelju rezultata trostrukog marker biokemijskog probira.
genetski poremećaji. Izvorno namijenjen za X-vezani dominantnog nasljeđivanja monogenskih mutacija ili submikroskopski delecija. Sada se priznaje da je jedan od gena odgovornih za nastanak Noonan sindrom (Noonan), lokaliziran na kromosomu 12q24.2-q24.31.
diferencijalna dijagnoza. Karakteristični oblici nasljeđivanja u Turnerov sindrom (Turner) (može se izostaviti u muških fetusa ili karyotyping) su vjerojatno dok Noonan (Noonan) ima izrazitu sklonost sindrom obitelji. Drugih bolesti uključuju trisomijom 21 i Escobar sindrom (Escobar).
pogled. Dosta normalno očekivano trajanje života za one koji nemaju ozbiljnih komplikacija povezanih s bolestima srca.
slijed oligohidramnion
efekti nestašica vode Predstavljaju kombinaciju međusobno povezanih stanja koja proizlaze iz smanjenja količine izražene amnionske tekućine. To se obično događa kada bubrega agenezom dupleks (34%) ili kronično curenje amnionske tekućine. Ovom kombinacijom značajki može također uzrokovati druge uvjete, kao što je obostrano multicistična bubrežna displazija (34%), jednostranom renalnom agenezom i kontralateralnoj multicistična bubrežna displazija (9%), cjevastog disge-neziya pochek- autosomsko recesivno (dječje) policistične bolesti, disfunkcionalno ali normalno morfološki urinarnog trakta (3%) i placentacije poremećaje (na primjer, intrauterini implantacije na pregrade).
U 50% njih voće Postoje anomalije koje nisu rezultat niske vode (VACTERL udruga, Meckelova sindrom (Meckelova) i Lemley-Opitz-Smith (Smith Lemli-Opitz)).
Kada oligohidramnion slijed smanjuje količinu amnionske tekućine izaziva plućni hipoplaziju i kompresiju voća. Kompresija uzrokuje fetalnih abnormalnosti udove i uganuća, kao i lice (patologije ravnanje lica i niskog položaja uha).
Neonatalnog perioda takva djeca umiru od zatajenja srca (zbog pneumotoraks).
- Coarctation aorte fetusa. Cjevasti hipoplazija aorte
- Uzroci fetalnih anomalija. Rizik od malformacija
- Vrste cistične hygromas fetus. Dijagnoza cistične hygromas
- Fraser sindrom. Dijagnoza i liječenje sindroma kod fetusa Fraser
- Holt Oram sindrom. Gidroletalny sindrom
- Sindrom smrtonosan pteriguma. Lissencephaly sam tipa
- Sindromi trombocitopenija. Radijus aplazija sindrom
- Turnerov sindrom u fetus. Dijagnozu i prognozu za Turnerov sindrom
- Monosomijom x. Associated anomalije monosomijom X
- Značajke spolnim kromosomima. oplodnja jajeta
- Studija sex kromatina. Turnerov sindrom
- Grudi implantata uzrokovati Ne-Hodgkinov limfom
- Suhe šljive štite kosti od zračenja
- Kongenitalne poremećaji seksualne differentsirovkizabolevaniya uzrokovane kromosomskih aberacija.…
- Zdravlje Enciklopedija, bolest, lijek, liječnik, apoteka, infekcija, sažetak, seks, ginekologije,…
- Statini pomažu kod Noonan sindrom
- Američki klinika sudjelovali u staničnoj terapiji neovlaštenog
- Istina hermafroditizam
- Hypergonadotrophic hipogonadizam
- Primarni hipogonadizam kod muškaraca i žena: liječenje
- Noonan sindrom (sindrom muški Turner)