Istina hermafroditizam

Razlikovanje od vanjske i unutarnje genitalija varira. Vanjski spolni organ može imati pojavu muških i ženskih spolnih organa, ali u većini slučajeva neizvjesnu izgled. Često postoje kriptorhizma i hypospadias. Ako ovi testisa ili hermafroditska gonada, trećina pacijenata se nalaze u skrotuma labio-struko, trećine pacijenata - u ingvinalnoj kanala, a preostali - u trbušnoj šupljini. Tu je obično kraljica, iako to može biti hipoplastične ili bicornuate. Diferencijacija genitalnih kanali obično odgovara istostranog gonade. Najčešći među tim pacijentima hermafrodit spolne žlijezde (60%), rjeđe jajnike, a vrlo rijetko - testise. Na pubertet u bolesnika bez liječenja obično događa razvoj mliječne žlijezde, te u 50% slučajeva se javljaju menarhe, Dok su jajnici ili jajnika dio u hermafroditska žlijezde funkcionirati ispravno, testisi ili testisa dio u hermafroditska žlijezde gotovo uvijek nerazvijena.
Kariotip 46, XX% bolesnika 60, 46, XY - 20%, a 20% ima kromosomskim mozaicizmom ili 46, XX / 46, XY himerizam. Bolesnici s kariotipa 46, XX genetske heterogenosti. Samo mali broj, uključujući i obiteljska 46, XX muškarci, 5 # V-pozitivan. U drugim slučajevima, patogeneza bolesti je zbog translokacije Y-osi X i Y autosom, skriven spolnih kromosoma mozaicizam ili himerizam. Većina osoba 46, XX, koji tkiva i ovarija i testisa SR Y-negativne. To je opisano mali broj obitelji koji su sudjelovali i 46 XX, 57? U-negativnih muškaraca i 46, XX 5.R U-pozitivan. Daljnje primjedbe potvrdio sličnost patogenezi genetskih poremećaja u tih bolesnika. Mogući mehanizmi objašnjavaju prisutnost SRJ-negativnih pacijenata uključuju: (1) u donjem mutacije autosomalnog gena ili modificirani gen za razvoj yaichek- (2) mutacijom, delecijom ili deaktiviranja poremećaji X-vezanih mjesta uključenih u suzbijanju diferencijacije yaichek- (3) ili ograničena himerizam mozaicizam, pronađeno isključivo u stanicama gonada. U studijama s 8 gonada komponente testisima i jajnika 46, XX pacijenata pokazalo je nisku razinu gena SRJ. Imunohistokemijska analiza SRJ proteina detektirano je uglavnom u Sertolijeve stanice i matične stanice. Ovi podaci potvrđuju da je ograničen testisa mozaicizam je jedan od mogućih uzroka hermafroditska žlijezde.
Istina hermafroditizam mora biti isključen u svih bolesnika s neodređenim genitalija. Potvrda dijagnoze kariotipa je 46, XX / 46, XY i detekciju u preponama ili labio-skrotuma nabor bilobulyarnyh gonada, slične ovotestis. Pacijenti mlađa od 6 mjeseci starosti bazalni testosterona sadržaj naraste do 40 ng / dl, a to je povećana nakon stimulacije s humanog korionskog gonadotropina. Povećanjem koncentracije estradiola u odgovor na stimulaciju sa ljudskog menopauznog gonadotropin, ili rekombinantni humani FSH je pouzdan test za detekciju prisustva tkiva jajnika. Ovaj test se u kombinaciji s povećanjem hCG stimulirane testosterona, kao i određivanje inhibin B i koncentracije AMH omogućuju diferencijalnoj dijagnozi djece s komponentama testisa tkiva i jajnika i drugih poremećaja seksualne diferencijacije.

Video: Moj strašno priča sam dječak ili djevojčica !! užas

Modul} {direkt4

Ako drugi oblici 46, XY i 46, XX gonadalnu disgeneza su isključeni, za potvrdu dijagnoze provodi se laparotomiju s histološkom studija testisa i tkiva jajnika. Taktike za liječenje bolesnika ovisi o dobi u kojoj je utvrđena dijagnoza i funkcionalne sposobnosti gonada, stupanj diferencijacije reproduktivnog kanala i razvoj vanjskih genitalija. Obično 46, XX bolesnika utvrđena je u ženskog spola, iznimke su moguće samo za pacijente s teškim virilization i odsutnost maternice. U bolesnika koji imaju jajnike na jednoj strani ili hermafrodit žlijezda s jasno razlučene granica s (bilobulyarnye), ponekad je moguće sačuvati tkivo jajnika i potpuno odstranjivanje testisa tkiva. Ovi bolesnici mogu se održavati na plodnost.

Gonadnim tumori gonada disgenetichnyh

Bolesnici s 47, XXY Klinefelterov sindrom i 45, X gonadnom disgenezom spolnih tumori su rijetki. Međutim, u bolesnika s gonadalne disgeneze nekim ostvarenjima učestalost pojavljivanja takvih tumora znatno povećava. Postotak raste na 45 ° C, X / 46, XY mozaicizam u bolesnika s ženskim ili neizvjesna genitalije kod pacijenata s strukturnim poremećaja u Y kromosoma i kod pacijenata sa XY gonadalne disgeneze sa ženskim fenotipa ili dvojno genitalije (m. E. sindroma Fraser-Denis D'osip). Najčešći gonadoblastomy, germinomas, semininomy i teratoma, Profilaktička gonadectomy bez obzira na kariotipa preporuča u bolesnika s Turner sindrom sa znakovima virilization. Značaj određivanja skrivenih mozaicizmom Y kromosoma DNA pomoću PCR u bolesnika s Turnerovim sindromom X0 za procjenu rizika od neoplazme gonada ne jasnim. Danske studije su pokazale da je incidencija gonadoblastom u bolesnika s Turnerovim sindromom, bez citogenetički detektiran Y kromosom je mala. Dakle, rutinski pregled svih 45 bolesnika s Turner x0 sindromom pomoću PCR tehnika nije ilustrirana. Gonadoblastomy opisano u pacijenata s Y-kromosoma aberantnom ne sadrže gen SRJ. Tako, čini se poželjno provesti screening pomoću metode FISH detekciju za Y-kromosoma DNA u krvi bolesnika s različitim izvedbama Turnerov sindrom. Pacijenti se uzgajaju u muškoj kutiji zadržati testisa samo na njihov normalni histološke strukture i funkcionalne aktivnosti, kao i njihov raspored u skrotum. Činjenica da se testisi su jasan u skrotumu ne isključuje njihove maligne transformacije i tumora širenje, kao semininoma teži da metastaziraju ranoj fazi, prije nego značajan rast tumora.
Maligni tumori testisa matičnih stanica, uključujući semininomy, embrionalni karcinom, i žumanjka teratoma vreće od tumora vjerojatno razviti iz karcinoma in situ. Najvjerojatnije, ove stanice razvijaju u maternici embrionalnih gonocytes i na kraju u disgenetichnom okružen mutirati u maligne stanicama testisa. Prema Cools et al., Bolesnika s potpunim nedostatkom androgena frekvencija nastajanja karcinoma in situ i semininom niske, ali značajno povišene u bolesnika sa djelomičnim androgen deficijencijom i intraperitonealnih gonade lokacije. Hladi i sur. Mi smo pretpostavili da su tumori nediferenciranih matičnih stanica razlikuju se od nezrelih matičnih stanica i oslabljen izraz Oct3A TSPY - dva gena očito su uključeni u patogenezu maligne matičnih stanica. Skakkebaek et al. Uočili smo porast incidencije niske sperma count, kriptorhizam, hypospadias i raka testisa u danskoj populaciji. Autori se zove ovaj fenomen je „sindrom testisa disgeneze” i opravdao ga kao genetski i egzogenih utjecaja.