Krhkih kostiju

Ostale kliničke značajke ovog stanja mogu biti slabost zglobova, dentinogenesis imperfecta, gluhoća i povećana krhkost od vezivnog tkiva. Stupanj ozbiljnosti sindroma široko varira - od prijeloma intrauterinog i perinatalne smrtnosti do blažih oblika bez prijeloma. Klinička nehomogenost s osteogenesis imperfecta objasniti različitim mutacija na dva gena (COL1A1 i COL 1A2), koji kodiraju tip dva lanca kolagena. Na temelju tipa nasljeđivanja, dob, pri čemu postoje kliničke manifestacije, rendgenski pregled i podaci povijest bolesti Sillense i sur. opisana četiri vrste osteogenesis imperfecta, koji su standardi za dijagnozu. Tip I - je autosomno dominantne oblike po svojoj karakterističnoj plavoj bjeloočnice, normalan ili nešto smanjeni rast. Tip II je uzrokovana novim mutacije ili mozaicizmom u roditelja i dovesti do fetusa smrti ili smrti u roku od nekoliko dana nakon rođenja. Tip III -autosomno recesivno (rijetko), ili dovesti do nasljednog mozaicizmom roditeley- imaju vrlo nizak rast, sivkast bjeloočnicu i deformacije kralježnice i udova kao posljedica višestrukih perelomov- može dovesti do poremećaja disanja, smatraju glavni uzrok smrti u ovoj skupini bolesnika. Tip IV - autosomna dominantna varijanta, naznačen time, blage do umjerene koštane deformacije, sivo bijela ili bjeloočnice i smanjenja rasta različitog stupnja.
Ukupna učestalost 1 na 10 000-12 000, a za svaku vrstu osteogenesis imperfecta, ta brojka varira od 28 1 do 000 1 60 000. Iako je moguće prenatalna dijagnostika putem korionski uzorkovanja, amniocenteze i detaljne abnormalnosti skeniranja, poznato je da je izražajnost autosomno dominantnih oblika može varirati među članovima obitelji i stoga ne odražava ozbiljnost bolesti u fetusa.

Video: Posvećeno Eugene, 10 godina, osteogenesis imperfecta, potrebno je tijek tretmana. 149 103 rubalja

Trudnoća i osteogenesis imperfecta

Trudnoća u žena s osteogenesis imperfecta je veliki problem za liječnika kao novorođenče je potencijalni pacijent. Dijete bolesna majka s vjerojatnošću od 25-50% je pronađena iste bolesti. Trudnoća može povećati nestabilnost zglobova, čime se prekida motoričke funkcije kod nekih pacijenata i vaganje postojeće komplikacije. Među komplikacije koje nastaju tijekom trudnoće - povrede dišnih funkcija, osobito kod žena malih stasa i pati kyphoscoliosis, tsefalotazovaya neravnoteža kao rezultat prethodnih prijeloma zdjelice, rupture maternice i rupture symphysis. Teška bol u leđima je česta komplikacija (13%) tijekom trudnoće i nakon porođaja. U mnogim slučajevima, bol se javlja zbog slomiti kralješka lom.
Postoji malo pouzdanih smjernice za ginekološkoj upravljanje fetusa protiv svih oblika osteogenesis imperfecta. Nedavno rezultati za novorođenčad ispitana materijalnih 167 trudnoća u kojima je utvrđena dijagnoza osteogenesis imperfecta prenatalno. Carski rez nije smanjilo embrije s ne-smrtonosnog oblika bolesti učestalost prijeloma u rad, ali isto tako nema povećano preživljavanje od smrtonosnih oblika voća. Iako postoji samo jedna studija koja smatra da je najbolji način isporuke treba planirati vaginalni porod, carski rez ostavljajući za slučajeve gdje postoji izravan dokaz o majke i fetusa. Tsefalotazovaya neravnoteža koja proizlazi iz prethodnog zdjelice, pokazuje da postoji potreba za zdjelice preglede prije i za vrijeme trudnoće, a to može biti indikacija za carski rez.
Ako ste izabrali taktiku vaginalndgo isporuku, instrumentalna intervencija u teškim lezijama fetusa treba svesti na minimum kako bi se izbjeglo intrakranijalni ozljede. Ako sumnjate tešku, ali ne i smrtonosni oblik bolesti u fetusa, dostava se preporučuje u specijaliziranim centrima. Majke su skloni ubrzanog uništavanja koštanog tkiva nakon trudnoće i dojenja, pa je poželjno da ih potaknuti da se izbjegne dugotrajno dojenje. Opća anestezija je popraćena povećanim rizikom od maligne hipertermije, kralješnici ili epiduralna anestezija može dovesti do loma kralježaka osteoporoza-tion. Endotrahealna intubacija može biti teško zbog ograničene pokretljivosti vratne kralježnice, krhkim zubima i odsiječe donju čeljust. Ako je to tehnički moguće, prednost se daje epiduralnu anesteziju. praćenje krvnog tlaka može se postaviti arterijski kateter, ako želite više analizu arterijske krvi plinova. U drugim slučajevima, pomoću jednostavnog praćenja krvnog tlaka. Temperatura mora mjeriti stalno treba biti dostupan hladne tekućine za intravenoznu infuziju i pokrivač za hlađenje.

Video: Denis Pankratov, 9 godina, osteogenesis imperfecta, potrebno naravno liječenje

elastična pseudoxanthoma

Ova genetska multisistemska patologija, karakterizira kalcifikacije od elastičnih vlakana u koži, mrežnice i arterije. Glavna mana je mutacija AVSS6 gen lokaliziran na kromosomu 16 koji kodiraju ATP evyazyvayuschy kazeta transporter. Učestalost procjenjuje kao 1 25 000 do 50 000. Klinički pseudoxanthoma elasticum naznačen žućkastih papula i plakova u područjima, kao što su strani vrata, lakat i nabora kože ispod pazuha malaksalost ili bez njega. Među vaskularnih komplikacija - povremena hromost, polazeći na početku bolesti koronarnih i cerebralnih krvnih žila i gastrointestinalnog krvarenja. Mrežnice izložak angioidne traka (tanke pukotine uzrokovane kalcifikacije elastičnih vlakana), koja može biti u pratnji formiranje novih krvnih žila ispod mrežnice, krvarenja i gubitka centralnog vida. U srcu endomyocardial fibroze može dogoditi, preporuča se da se potpuni pregled srca pomoću ehokardiografiju i MRI.

Trudnoća i elastična pseudoxanthoma

Prema nedavnom kliničkom ispitivanju 407 žena sa elastičnim pseudoxanthoma, CZ 795 83% trudnoća je završila u živom rođenja, a 1% - rođenje mrtve djece. Hipertenzija zabilježen je u 10%, a želučani krvarenja i mrežnice komplikacija - manje od 1%. Iako je uočeno je 12% trudnoća u pratnji povećanje kožnih manifestacija bolesti, trudnoće i povezanosti težini manifestacija kože, mrežnice i kardiovaskularnog sustava. Nema razloga za preporučiti zhenschiyam pseudoxanthoma izbjeći trudnoću, jer u većini slučajeva to nije popraćeno komplikacijama. Elastična pseudoxanthoma uglavnom naslijedio u autosomno recesivno. Prema tome, rizik od pacijenta rođenja u žena s tom bolesti je vrlo niska, ako otac nije nositelj mutirani gen.

Video: Anastasia Dempsey, 11 godina, osteogenesis imperfecta, potrebno naravno liječenje

achondroplasia

Achondroplasia je najčešći uzrok patuljastog rasta. Učestalost Procjenjuje se kako 1-15 000-40 000. achondroplasia je naslijedio u autosomno dominantno način uz punu penetraciju, ali oko 80% slučajeva predstavljaju spontane mutacije. Sve žene s achondroplasia treba provoditi dostavljanje po carskim rezom jer je zdjelica je njihova mala veličina, što rezultira neravnotežom između veličine glavice fetusa i veličine ženskih zdjelice. Trudnoća može uzrokovati kardio-plućni problemi (zbog male veličine grudi). Morate koristiti opću anesteziju, što je spinalna stenoza, osteophytes, kratke postupke ili uski epiduralni prostor spriječiti provođenje vodljivosti anestezije. To povećava rizik od duralnom puknuti i mogu ograničiti širenje lokalnog anestetika. Ako je potrebno epiduralna anestezija, pokušati provesti bušiti iznad lumbalnog lordoze mogu olakšati pronalaženje i kateterizacija u epiduralni prostor. Obično, mala doza je dovoljna epiduralna anestezija. Nestabilnost vratne kralježnice može dovesti do poteškoća u intubaciju i zahtijevaju korištenje dušnika cijevi male veličine.