Sindrom pjenom shokeyra. Cantrell je petina

Sindrom Pena-Shokeyra (Rena-Shokeir) je nasljedna bolest koja je prvi put opisana S.D.J. Rena i M.N.K. Shokeir u 1974. Ovaj sindrom je karakteriziran arthrogryposis i dismorfni značajke proizlaze iz fetusa akinezija.
sinonimi. Sekvenca akineziju / hipokinezije fetus i akinetički sljedstven fetalni deformacije.

etiologija. Autosomno recesivno oblik nasljeđivanja bolesti je najčešći. Postoji nekoliko opisi neobične pojave koje ukazuju na mogućnost heterogenog etiologije.

rizik od recidiva. Prognoza rizika recidiva je nesigurnost zbog Složena etiologija. U većini slučajeva to je u rasponu od 0 do 25%. Prevalencija. Nepoznata.

patofiziologija. Aktivni pokreti fetusa počevši od sredine prvog tromjesečja trudnoće, te je neophodan za normalan razvoj zglobova i okolnog tkiva. Odsutnost ili smanjenje motoričke aktivnosti fetusa dovodi do ukočenosti zglobova, formacije pterigumov i neuromuskularnih bolesti sa smanjenim funkcijama gutanja pokreti fetusa, što uzrokuje plućnu hipoplazija i hydramnion.

dijagnostika. Kombinacija prepoznati patološki položaju ekstremiteta ograničene fetalni pokreti sa smanjenom ili bez reakcije na akustičke stimulacije, intrauterinog usporavanja rasta, pluća hipoplazije hidramnion i omogućuje postavljanje dijagnoze. Isto tako nisko mjesto može se otkriti i anomalije uški, hypertelorism, kratak vrat, rascjep nepca, mekana oticanje tkiva glave, prsa deformacija kampodaktiliya i micrognathia. Manje opisane abnormalnosti u sindromu PenaShokeyra (Pena-Shokeir) uključuju dijafragme kila, gastroshize i mikrocefalijom.

diferencijalna dijagnoza. Trisomije 18 može biti popraćen prisutnost simptoma sličnih onima u sindroma pjeni Shokeyra (Pena-Shokeir), osobito s obzirom na kraniofacijalnih abnormalnostima i intratorakalno i ekstremiteta patologije. Uspostaviti dijagnoza ponašanja omogućuje karyotyping. Sličan spoj, osim za plućne hipoplazije, također uočeno u ne-letalne oblika arthrogryposis.

pogled. Pjene Shokeyra sindrom (Pena-Shokeir) je smrtonosna bolest. Značajan broj oboljelih fetusa su rođeni prerano. U 30% porođaji primijetio mrtvorođenče. Među preživjelima, većina djece umire tijekom prvih tjedana života. Glavni uzrok smrti plućna insuficijencija.
taktika akušerski. Standardni akušerski taktike trudnoće je samo mijenjati iskazu majke.

Cantrell je petina

Ova urođena bolest Dva su glavna mana: ektopija srca i trbušne nedostataka zid (pupčana kila najčešće se promatraju, ali se može pojaviti i gastroshize) u suradnji s povredom tri, međusobno povezanih struktura: distalni dio prsne kosti, prednji dio dijafragme i perikard phrenic odjel. Postoje izvješća o slučajevima klasičnih oblika, koje karakterizira nepotpuno manifestacija sindroma.

sinonimi. Thoracoabdominal ektopija od srca, sindrom ektopija srca Cantrell-Heller-Ravich (Cantrell-Heller-Ravich) - petina sindrom i peritoneoperikardialnaya dijafragme kila.

rasprostranjenost. Vrlo rijetko. U literaturi postoje izvješća o približno 90 kliničkih opažanja, pa čak i manje uz puno priznanje u postojanje sindroma.
etiologija. Nepoznata. Ponekad to može biti povezano sa kromosomskim aberacijama.

rizik od recidiva. Nepoznata. od recidiva podaci nisu dostupni. Objavljeno izvješće o slučaju saglasan razvoja sindroma u jednojajčane blizanke.
dijagnostika. Dostupnost dugačkih dizruptsii malformacija prednja stijenka prsa i trbuha, nakon čega slijedi pet značajkama opisanim J.R. Cantrell i sur., To je klasični oblik petina, a može se otkriti ultrazvukom počevši od sredine drugog tromjesečja. Detekcija izrezivanja u prsima od srčanih stanica u kombinaciji s pupčana kila omogućuje dijagnozu petina. drži karyotyping preporuča se isključiti kromosomske aberacije. Zbog kompresije organi poput prsima ili trbušne šupljine može doći do hydrothorax i ascites.

Genetski poremećaji. Nepoznata.
patogeneza. Zaustavljanje bočnog segment mezenhimu u period od 14. do 18. dana nakon začeća dovodi do nepokrivene trbušnu stijenku i nepotpune fuzije vanjskim primarnih niti.

Pridružena anomalije. Je pravilo prisutnosti intra anomalija (kao što je na tetralogije Fallot (o), ventrikularne Fallot ventriklula nedostatke). Ostali prekršaji uključuju kraniofacijalnih anomalije, hidrocefalus, anencefalija, nepotpune rotacije debelog crijeva, clubfoot i kromosomske aberacije.

diferencijalna dijagnoza. Izolirana torakalna izvanmaternične srca, srčana ectopic sindrom u kombinaciji s amnionske suženja tijela matičnih malformacija, izolirani pupčana kila, Beckwith-Wiedemann sindroma (Beckwith-Wiedeman) i kromosomske aberacije.

pogled. Opstanak je izniman slučaj i ovisi o veličini trbušne stijenke mane, ozbiljnost bolesti srca i dostupnost povezanih anomalija. U rijetkim slučajevima, prisutnost blažih oblika moguće provesti kirurško ispravljanje grešaka. U tim situacijama gdje postoji potpuna ekstruzija od srca i trbušnih organa, prognoza izrazito nepovoljna.
Akušerski taktika. Dostava se preporučuje u specijaliziranim perinatalnih medicinskim centrima.