Autosomno dominantna bolest policističnih bubrega u djece. Dijagnoza i liječenje

Autosomna dominantna policističnog bubrega - najčešća nasljedna bolest bubrega u ljudi (frekvencija 1: 500 do 1: 1000). Približno 85% bolesnika koji su PKD1 defekt gena je lokaliziran na kratkom kraku kromosoma 16, koja kodira transmembranski glikoproteinski Polycystina. Preostalih 10-15% slučajeva, da je bolest povezana s PKD2 gena na dugom kraku kromosoma koji kodira 4 Polycystina 2 (pretpostavlja neselektivan kationski kanal). Mogući hvat i na druge, kao još neidentificirani gen lokusa.
Patomorfologija autosomna dominantna policističnih bubrega. Oba bubrega su povećane, sadrži ciste u korteksu i medulla nefrona svim odjelima.

Video: porfir / Porfirije

Kliničke manifestacije autosomnog dominantnog policistične bolesti bubrega. Simptomi autosomno dominantno policistične bolesti bubrega obično se pojavljuju nakon 30 ili 40 godina. Međutim, makro mikroskopska hematurija, bilateralna bol u lumbalnom području, većina obrazovanja u trbuhu, hipertenzije i infekcije mokraćnog sustava može se pojaviti u djetinjstvu ili čak u novorođenčadi. Ultrazvuk bubrega obično nalaze brojne velike ciste na obje strane, iako je u ranim fazama, mogu biti jednostrana.

Autosomna dominantna policističnog bubrega - je sustavna bolest koja utječe na mnoge organe. Ciste može biti prisutan u jetri, slezeni, pankreasu, i jajnika. Intrakranijalne aneurizme (često obitelji) su čest uzrok smrti pacijenata u odrasloj dobi, ali su rijetka u djece. Oko 12% slučajeva djeca imaju Prolaps mitralne valvule, herniju i označen crijeva diverticulosis.

Dijagnoza autosomno dominantno policistične bolesti bubrega. Autosomna dominantna bolest policističnih bubrega bilateralna povećanje bubrežnih cisti sadrže velike kod pacijenta koji ima za najbliže rođake iste bolesti dijagnoze. Potonji uvjet, međutim, nije nužno, jer su članovi obitelji bolesti mogu biti skriveni ili imaju bolesno dijete ima novu mutaciju (5-10% slučajeva). Ultrazvuk bubrega može otkriti abnormalnosti u gotovo 20% bolesnika ispod 20 godina, ali u dobi od 30 negativnih rezultata ultrazvukom se mogu naći u manje od 5% slučajeva. U obitelji s autosomno dominantno policistične bolesti bubrega je moguće prenatalna dijagnostika pomoću ultrazvuka, koji detektira povećanje fetalnih bubrega ciste sa ili bez njih. U obiteljima u kojima je bolest potvrđena veza grešaka PKD1 ili PKD2 gena za prenatalnu dijagnostiku mogu koristiti DNK analize.

kada diferencijal dijagnoza dopuštaju mogućnost bolesti bubrega, glomerulokistoznoy tuberous sclerosis, i von Hippel-Lindauova bolest, koja se može nasljeđuje autosomno dominantno. U novorođenčadi, simptomi autosomno dominantno i autosomno recesivno bolesti policističnih bubrega je teško razlučiti.

Tretman i prognozu autosomno dominantno policističnih bolesti bubrega. Liječenje je uglavnom simptomatsko. Potrebno je pažljivo kontrolirati krvni tlak, budući da je stopa progresije bolesti ovisi o tome.
Pacijenti koji su imali neonatalnog razdoblja mogu osigurati dugi vijek trajanja. Kada su manifestacije bolesti kasnije u životu prognozu blagopriyatnyy- normalnom funkcijom bubrega u djetinjstvu je pohranjena u više od 80% bolesnika.