Nasljedna sferocitoza i elliptotsitoz: liječenje, simptomi, komplikacije

U nasljednim elliptotsitoze simptomi obično se izražava umjereno anemiju i podrazumijeva različitim stupnjevima, žutice, splenomegalija. Dijagnoza se temelji na detekciji smanjenog otpora osmotskog crvenih krvnih stanica u kombinaciji s negativnom testu protuglobulinski izravna. U rijetkim slučajevima u bolesnika mlađih od 45 godina je potrebno za obavljanje splenectomy.

Hereditarnu sferocitozu (kronični kongenitalna hemolitička obitelji zheltuha- zheltuha- obitelji sferocitoza, anemija spherocytic) - autosomno dominantni poremećaji koji s različitim genetskim pojavnosti. Karakterizira prisutnost eritrocita hemolize i anemija sfernog oblika.

Nasljedni elliptotsitoz (elliptocytosis) - je rijetka autosomna dominantna bolesti u kojima su crvene krvne stanice imaju ovalan ili eliptičan oblik. Hemoliza izostaje ili je izražena lagano, anemija karakterizira odsutan ili blagim tyazhesti- često određen slezene.

Patofiziologija nasljedne sferocitoza i elliptotsitoza

U obje bolesti eritrocita nenormalnosti uzrokovane patoloških promjena u strukturi membranskih proteina. Kod nasljednog sferocitoza površine stanične membrane reducira neproporcionalno broju unutarstaničnih sadržaja. Smanjenje površine stanica je u pratnji kršenje eritrocita plastičnosti potrebnih za prolaz mikrovaskulaturi slezene, to dovodi do slezene hemolizu. U nasljednom elliptotsitoze genetske mutacije dovode do slabljenja staničnog citoskeleta i njegove deformacije. Patološki oblici crvenih krvnih stanica su zarobljeni a uništeni u slezeni.

Simptomi i znakovi nasljedne sferocitoza i elliptotsitoza

Simptomi i znakovi nasljedne sferocitoza obično izražava umjereno, te da je anemija može biti tako dobro kompenzira koji se ne dijagnosticira do pojave interkurentne virusne infekcije, koja je u pratnji prolaznog smanjenja proizvodnje crvenih krvnih stanica, kao u aplastične krize. Ipak, ove epizode karakterizira samo-ograničavanje naravno i rješavati nakon liječenja popratnih infekcija. U teškim slučajevima, ona razvija umjereno teška žutica, anemija simptomi se promatraju. Splenomegalija pojavljuje u gotovo svim slučajevima, međutim, rijetko u pratnji abdominalne nelagode. Mogu biti prisutni hepatomegaly i cholelithiasis (pigment kamenje), koji je popraćen karakterističnim simptomatologijom. U nekim slučajevima, postoji kongenitalne abnormalnosti skeleta ( „toranj” lubanja, polydactyly). Općenito, ovi simptomi su prisutni u jednom ili više članova obitelji, ali u nekim generacijama bolesnih ljudi može biti odsutan zbog varijabilnosti u pojavnosti gena.

Kliničke manifestacije nasljedni elliptotsitoza sličan nasljedne sferocitoza, ali imaju tendenciju da se blaži.

Dijagnoza nasljedne sferocitoza i elliptotsitoza

• Analiza osmotskog otpornosti crvenih krvnih stanica, analizu prisutnosti autogemoliza, izravnom protuglobulinski test.

Te bolest treba sumnjati kod bolesnika s hemolizirajućeg prisutnosti nepoznate etiologije, posebno u kombinaciji s slezene, prisutnost takvih manifestacija srodnika, karakteristične vrijednosti indeksa eritrocita. Ako sferni oblik eritrocita i normalne MCV vrijednosti prosječnog promjera čestica ispod normalne, tj eritrociti su microspherocytes. MCHC se povećava. Broj retikulocita je 15-30%, naznačen time, leukocitoza.

Zbog sumnje podataka bolesti, test na osmotskog otpornosti eritrocita (eritrocita suspenziju se doda otopina soli različitih koncentracija), prisutnost autogemoliza ispitivanje (mjeren ukupni stupanj spontanog hemolize nakon 48 sati inkubacije, u sterilnim uvjetima). Kako bi se isključila sferocitoza s autoimune hemolitičke anemije, obavlja izravan globulina test (izravna Coombs test). Karakteristično smanjenje osmotski otpornost eritrocita, ali blagim slučajevima, može biti normalna, osim ispitivanja koje defibriniziranom krvlju su predinkubirane kod 37 ° C tijekom 24 sata. Povećani intenzitet autogemoliza eritrociti, koja se može korigirati dodatnim davanja glukoze. Izravna globulina test negativan.

Liječenje hereditarnu sferocitozu i elliptotsitoza

• U nekim slučajevima, splenectomy.

Splenectomy nakon odgovarajućeg cijepljenja je samo specifičan tretman obje bolesti, međutim, potreba za njegovu provedbu često događa. To je naznačeno u bolesnika mlađe od 45 godina s trajnim razine hemoglobina <10 г/дл, наличием желтухи, желчной колики или персистирующего апластического криза. Если установлен диагноз желчекаменной болезни или существуют другие признаки холестаза, желчный пузырь также должен быть удален в ходе операции. После спленэктомии сфероцитоз сохраняется, однако повышается выживаемость клеток в кровотоке. Обычно это сопровождается разрешением симптомов, снижением выраженности анемии и ретикулоцитоза. Тем не менее осмотическая резистентность эритроцитов остается низкой.